Gerincbetegséggel kapcsolatos genetikai jellegű kérdés!
Tisztelt Doktor úr/nő! Elnézést a megszólításért, csak nem tudom, hogy a reményeim szerint válaszoló orvos melyik nemhez tartozik! A kérdésem a következő lenne, nekem öröklődő gerincbetegségem van Spasticus paraplegia és engem is és édesanyámékat is érdekli a betegség öröklődő mivolta miatt, hogy vajon apai vagy anyai vonalról örökölhettem-e? És pont emiatt se tudom, hogy ha én családot alapítanék (ami tervbe van véve a párommal), akkor a gyermekünk vagy gyermekeink mekkora eséllyel örökölhetik el tőlem, hozzá tenném, hogy édesapám családjában az a ritka, ha nem ikrek születik, ő is és én is egy-egy ikerpár tagjai vagyunk és emiatt nekem az se ad túl sok reményt/vigaszt, hogy 50-50% százalék az öröklődés esélye. A választ előre is köszönöm. Maradok tisztelettel.: Gallits Gábor Csaba (Buka).
Dr. Kerekes Éva válasza spasztikus paraplégia témában
Tisztelt Érdeklődő! A "spasticus paraplegia" egy tüneti diagnózis, sok oka lehet (kétoldali alsóvégtagi bénulást jelent), ebből nem tudom megmondani, milyen öröklődő betegsége van. Ha kivizsgálták, akkor a diagnózis valamelyik neurológiai leletében benne van. Ha mégsem, lehet, hogy a betegséget nem azonosították (mivel ezek a betegségek nem kezelhetőek, nem mindig történik a beazonosítás) . Azt javasolom, a lenti weboldalon kérjenek vizsgálati időpontot a Budapesten dolgozó Neuromolekularis Szakrendelésre, és az innen letölthető beutalóval (amit a háziorvos ír alá) menjen be a vizsgálatra, ahol pontosabban tudnak válaszolni a kérdéseire, amennyiben kiderítik, hogy milyen öröklődő betegségben szenved pontosan. Minden előző leletét vigye magával!
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
