• Mutációk (heterozigóta)

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt Doktornő! 2009-ben császármetszès után 2 hèttel stroke-ot kaptam.(azelőtt soha semmi bajom nem volt,problèmamentes volt a terhessègem), majd a hirtelen jött stroke miatt egy kèsőbbi genetikai vizsgálat az alábbiakat igazolta: V. alvadási faktor Leiden mutációja: (1.allèl normál, 2.allèl normál, genotípus normál). MTHFR C677T mutáció: (1.allèl normál, 2.allèl:mutáns,genotìpus heterozigóta) Prothrombin G20210A mutáció: (1.allèl normál, 2.allèl mutáns, genotípus heterozigóta) Emiatt elvileg hajlamos vagyok a trombózisra, ès èlethosszig vèralvadásgátlót kell szednem. Azelőtt fogalmam sem volt, hogy nekem ilyen gènhibám van. Nemrèg a 8 èves kisfiamnak is kèrtem genetikai vizsgálatot, hogy nem-e örökölte-e ezt a trombózis hajlamot, ès kiderült, h sajnos ugyanezek az eredmènyei mint nekem. (a Genoid intèzetnèl nyálkamintával törtènt a vizsgálat) Egy korábbi ultrahangból az is kiderült, h a kisfiamnak 1 vesèje van. Ez a rendellenessèg adódhatott a gènhiba miatt? Illetve szüksèges lenne-e a fiamnak további vizsgálat emiatt, cèlszerű esetleg valamilyen vitamint (folsav stb.) szednie? Köszönöm válaszát.

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza a thrombofilia gyermeknél? témában

        Kedves Kérdező! Nem függ össze a veséjével. Van heterozigóta hajlama, de nem volt trombózisa, nem kell vérhigítót kapjon. Viszont sem étrend sem vitamin nem korrigálja. Reméljük neki nem is lesz emiatt gondja!

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
        Tünetellenörző Laborértékek

        Kérdés: 2017. március 10., 09:21; Megválaszolva: 2017. március 10., 14:28

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktornő, Már egyszer kérdeztem Öntől és nagyon hamar tökéletesen kielégítő választ kaptam. A komplett trombózis panelem és trombofília eredményt küldtem el. Véleménye szerint teljesen rendben volt (természetesen megmutattam az...
        Kislányom, hosszabb ideje köhécsel, tüsszög, begyullad a torka, lázas. Néha jobban van, olyankor rögtön jön-megy, tanul, dolgozik, bulizik, éli a fiatalok mindennapi életét, és soha nem gyógyul ki teljesen az aktuális betegségből. Ráadásul...
        Tisztelt Doktornő! Már többször kértrm Öntöl tanácsot ezért merek ismet. Ma voltam hematologiai szakrendelesen ahol nyaki es axillaris uh, mellkas rtg es vervetel tortent. Ezek alapjan a doktor ur kizarta a leukemiat es a limfomat, tobbet nem kell...
        Tisztelt Doktorúr/Doktornő! Én alapból egy meglehetősen szorongós ember vagyok betegségek terén és mostanában nem hagy nyugodni egy dolog. Nagyjából 6 éve kb 14 évesen észre vettem egy kis csomót az állam közepén picivel az ádámcsutkám...
        Kedves Doktornő! Az lenne a kérdésem, hogy valaki miért nem kaphat transzplantáció után transzfúziót a rokonától? Melyik immunreakció az oka? Köszönöm szépen! :)
        Édesapám nemrég egy vérvételen és tüdőszűrésen vett részt ahhol a következő erdedmények születtek: WBC:6,62 G/l, RBC:4,40 T/l, HGB: 114 G/l, HCT:0,350, MCV: 79,5 fl, MCH: 25,8 pg, MCHC: 325 g/l, PLT: 363 G/l, Neutrophil %: 74,3, Neutrophil:...
        Kedves Doktorno! Ismet koszonom gyors es megnyugtato valaszat. A levelemben emlitett ejjszakai izzadasrol mi a velemenye? Mar most a 4.napja tart. Fejemen, nyakamon, mellkason es tarkomon erzem, az ejjszakai polomat is enyhen atnedvesiti. Azt olvastam...
        Tisztelt Doktornő! Kb 2 hete irtam önnek vérkép eltérés es limfóma/leukémia félelem miatt. Most telt le az 1 hónap. Meg volt ma a vérvétel eredménye amelyben minden csillagmentes lett. A fehérvérsejtem 12.3rol 6.2 re ment le aminek elsonek...
        Kedves doktornő! KB. Másfél hete szőrtüsző gyulladásom van a lágyékom körül. Fájt és egy elmozdítható csómót éreztem alatta. Jártam sebészetes is, és ott megerősítették,hogy szürtüszőgyulladás. A fájdalom már elmúlt, de a...
        Tisztelt Doktornő! Júliusban krónikus prosztatagyulladást diagnosztizáltak nálam, ami kapcsán egy rutin vérvételre küldtek, ahol az alábbi eltérések mutatkoztak: Vörösvérsejt: 6,7 tera/l ref:4,5-5,9 Hematocrit: 0,56 l/l ref:...