Mutációk (heterozigóta)
Tisztelt Doktornő! 2009-ben császármetszés után 2 héttel stroke-ot kaptam. (azelőtt soha semmi bajom nem volt, problémamentes volt a terhességem), majd a hirtelen jött stroke miatt egy későbbi genetikai vizsgálat az alábbiakat igazolta: V. alvadási faktor Leiden mutációja: (1.allél normál, 2.allél normál, genotípus normál). MTHFR C677T mutáció: (1.allél normál, 2.allél: mutáns, genotípus heterozigóta) Prothrombin G20210A mutáció: (1.allél normál, 2.allél mutáns, genotípus heterozigóta) Emiatt elvileg hajlamos vagyok a trombózisra, és élethosszig véralvadásgátlót kell szednem. Azelőtt fogalmam sem volt, hogy nekem ilyen génhibám van. Nemrég a 8 éves kisfiamnak is kértem genetikai vizsgálatot, hogy nem-e örökölte-e ezt a trombózis hajlamot, és kiderült, h sajnos ugyanezek az eredményei, mint nekem. (a Genoid intézetnél nyálkamintával történt a vizsgálat) Egy korábbi ultrahangból az is kiderült, h a kisfiamnak 1 veséje van. Ez a rendellenesség adódhatott a génhiba miatt? Illetve szükséges lenne-e a fiamnak további vizsgálat emiatt, célszerű esetleg valamilyen vitamint (folsav stb.) szednie? Köszönöm válaszát.
Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza thrombofilia gyermeknél témában
Kedves Kérdező! Nem függ össze a veséjével. Van heterozigóta hajlama, de nem volt trombózisa, nem kell vérhigítót kapjon. Viszont sem étrend sem vitamin nem korrigálja. Reméljük neki nem is lesz emiatt gondja!
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
