MTHFR C667T
Tisztelt Doktornő! Háziorvosom javaslatára trombophylia irányában genetikai vérvizsgálaton voltam, mivel édesanyámnál, ill. több közeli családtagjánál előfordult már thrombozis, tüdőembólia. Az eredmény a következő lett: alvadásgátló kezelés indikáló thromembolias betegség szempontjából rizikót nem találtunk. MTHFR C677T homozigóta mutáns. Homozigóta MTHFR mutáció és következményes magas HOMOCI szint miatt folsav szedése javasolt. A folsavat kiváltottam és azonnal el is kezdtem szedni. 3 hónap múlva kontroll. A kérdésem az lenne, hogy ez a mutáció eredményezhet-e valamilyen betegséget, s a cukorbetegséget elősegítheti-e, illetve, ha majd családot szeretnénk, a terhességnél okozhat-e rendellenességet? A páromnál nem végeztek ilyen vizsgálatot még, célszerű lenne-e nála is majd, esetleg okozhat-e valamilyen összeférhetetlenséget? Előre is köszönöm válaszát!
Dr. Tomonkó Magdolna válasza alvadási zavarok témában
Kedves Kérdező! Ez az eltérés önmagában nem indokolja folyamatos trombózis elleni kezelését, a folsav szedése kifejezetten hasznos. Mivel a heterozigotaság azt jelenti, hogy egyik génjén van eltérés, a másik egészséges, gyermekvállalásnál csak az lehet probléma, ha a párjának is ugyanezen a kromoszómán lenne eltérés a normálistól. Ennek az esélye azonban rendkívül kicsi. Akkor lehet jelentősége a vizsgálatnak, ha a párjának családjában is előfordulnának trombózisos megbetegedések. Nem bizonyítható, hogy egyéb betegség kiváltó oka lenne ez a kromoszóma eltérés. Üdv: dr Topmonkó Magdolna
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
