Leiden mutáció
Üdvözlöm! Azzal a problémával fordulok Önökhöz, hogy voltam nőgyógyásznál, mert fogamzásgátlót szeretnék szedni. Emiatt elvégezték a Leiden mutáció vizsgálatot és nem kaptam információt, hogy az eredmény mit takar. Ebben kérném segítségét: I) Prothrombin G20210A mutáció: 1. allél: normál, 2. allél: mutáns, genotípus Heterozigóta II) MTHFR A1298C mutáció 1. allél mutáns, 2. allél: mutáns, genotípus: Homozigóta III) MTHFR C677T mutáció 1.allél normál, 2. allél normál, genotípus: Normal IV) V.alvadási faktor Leiden mutációja 1. allél: normál, 2. allél: normál, genotípus: normál Kérem a fenti diagnózis értelmezését. Ez alapján én nem tudom megítélni, hogy szedhetem e a gyógyszert. Nagyon szépen köszönöm válaszát előre is!
Dr. Pétervári László válasza trombophilia vizsgálat témában
Ön Leiden mutációra negatív. A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar, neve felfedezésének helyéről származik. A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak. A női hormonok trombóziskészséget fokozó hatása miatt a fogamzásgátló tablettát szedő nők minden egyéb hajlamosító tényezőtől függetlenül is mintegy 4-szer gyakrabban kapnak vénás trombózist, mint a fogamzásgátlót nem szedők. Ha a fogamzásgátló-szedés mellett valaki örökletesen hajlamos trombózis kialakulására (Leiden-mutáció-hordozó), akkor ez a kockázat az átlagnépességhez viszonyítva 30-szorosára emelkedik! A szakirodalom szerint a Leiden mutáció szerepet játszhat az ismétlődő vetélés, illetve egyes szülészeti szövődmények kialakulásában is.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
