Cisztás fibrózis

Tisztelt Doktor NŐ! Néhány napja, derült ki, hogy az öcsém 12 éves kislányának cisztás fibrózisa van. Verejtéktesztet végeztek rajta, az lett pozitív. A kivizsgálásra a korától elmaradó testi fejlődés és gyakori tüdőgyulladás miatt került sor. Úgy olvastam, hogy a gyermek akkor lesz beteg, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. Szeretném megkérdezni, hogy végeztessek-e én és a gyermekeim is ilyen tesztet. Én autoimmun beteg vagyok (myasthenia gravis, polymyositis, antifoszfolipid szindróma, raynaud kór) A kisebbik fiam JRA-s. Sokszor volt tüdőgyulladása, sokszor fullad, de ezt eddig az asztmájának tulajdonították.

Dr. Hangonyi Csilla válasza cisztás fibrózis témában

Kedves Kérdező! A cisztás fibrózis általában kisgyerek korban már kiderül. Szinte soha nem fordul elő, hogy felnőtt korban diagnosztizálnák, hiszen a betegség jelei és következményei súlyosak, nem maradnak felnőtt korig tünet nélkül. Fia esetében, (bár nem írta meg hány éves) érdemes ilyen irányú vizsgálatot végezni. Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2014. november 23.

Kérdések és válaszok: Egyéb

Mukoviszcidózis
Mukoviszcidózis 2011. 02. 08.-án született gyermekem ebben a betegségben szenved. /bizonyítottan/. A lényeg, amit kérdezni szeretnék, hogy...
Mukoviszcidózis
VAn-e lehetőség mukoviszcidózissal szenvedő babánál génsebészeti gyógyítás lehetőségére? Tudomásom szerint 3 országban már engedélyezték,...
Nem múló szédülés és fejfájás
Üdvözlöm! Múlthéten Csütörtökön az egyik pillanatról a másikra elkezdett fájni a fejem, a fejfájás nem állandó. Időnként előjön pár...
LDH, CK magasabb-melanoma vagy más?
Kedves Doktornő! Jogosítvány hosszabbítás miatt készítettek vérképet, ahol az LDH 222 (ref.tart 135-214u/l) és a CK 180 (ref.tart...
Sajkacsont törés
Tisztelt Doktornő! 08.01-én a jobb os scaphoideum radialis végéből egy 6,5 mm-es darab jó helyzetben letört. Ennek rögzítésére egy LigaFlex...
Alkoholfogyasztás után az állkapcsom...
Tisztelt Doktor Úr/Nő! A panaszom már több éve fenn áll, próbáltam egyről a kettőre jutni, de sose sikerül. Ha alkoholt fogyasztok, pl...