Cisztás fibrózis

Tisztelt Doktor NŐ! Néhány napja, derült ki, hogy az öcsém 12 éves kislányának cisztás fibrózisa van. Verejtéktesztet végeztek rajta, az lett pozitív. A kivizsgálásra a korától elmaradó testi fejlődés és gyakori tüdőgyulladás miatt került sor. Úgy olvastam, hogy a gyermek akkor lesz beteg, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. Szeretném megkérdezni, hogy végeztessek-e én és a gyermekeim is ilyen tesztet. Én autoimmun beteg vagyok (myasthenia gravis, polymyositis, antifoszfolipid szindróma, raynaud kór) A kisebbik fiam JRA-s. Sokszor volt tüdőgyulladása, sokszor fullad, de ezt eddig az asztmájának tulajdonították.

Dr. Hangonyi Csilla válasza cisztás fibrózis témában

Kedves Kérdező! A cisztás fibrózis általában kisgyerek korban már kiderül. Szinte soha nem fordul elő, hogy felnőtt korban diagnosztizálnák, hiszen a betegség jelei és következményei súlyosak, nem maradnak felnőtt korig tünet nélkül. Fia esetében, (bár nem írta meg hány éves) érdemes ilyen irányú vizsgálatot végezni. Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2014. november 23.

Kérdések és válaszok: Egyéb

Mukoviszcidózis
Mukoviszcidózis 2011. 02. 08.-án született gyermekem ebben a betegségben szenved. /bizonyítottan/. A lényeg, amit kérdezni szeretnék, hogy...
Mukoviszcidózis
VAn-e lehetőség mukoviszcidózissal szenvedő babánál génsebészeti gyógyítás lehetőségére? Tudomásom szerint 3 országban már engedélyezték,...
Mikor térhetek vissza munkakörömbe?
Tisztelt Doktornő! Márciusban bal vállam humerus proximális végének törését szenvedtem el. Konzervatívan kezelték, ám mozgástartományom...
Lehetőségek
Tisztelt Dr. Úr! Előző kérdésem után most November 4 volt a műtét. Úgy volt, hogy sztoma zárás és sigmabebel resectio lesz, amit utána...
Dudor a végbélnyiláson belül
Tisztelt Doktor Úr! A munkám miatt ülő életmódot folytatok napi 10 óra számítógep előtt nagyon kevés mozgás sajnos túlsúlyos 93 kg. Kb.egy...
PVNS nyílt térd műtét
PVNS: Nyílt térd műtét alul-felül vágás után 5-6 hétbe még nem hajlik a térd, ez normális? Kell valami gyógytorna vagy idővel alakul?...