Policisztás vese MODY 5?
Kérem segítenek, olyan endokrinológust keresek akinek a MODY féle cukorbetegség a szakterülete. Cisztás vesém van nekem és a nagyobb lányomnak. Nincs családi háttér. Az elvégzett genetikai vizsgálatok alapján vagy az öcsémnek vagy a nővéremnek örökölnie kellett volna, ha ez ADPKD. Cukorbeteg van a családban, 2-es típusnak diagnosztizálva. Az nefrológusom említette mikor mondtam, hogy gond van a vércukorszintemmel a MODY féle cukorbetegséget. Utánaolvastam. A MODY5 nagyon sok egyezést mutat. Szeretnék szakemberhez fordulni, de a MODY nagyon kevéssé ismert még. Van egy másik gyermekem is. Azt szeretném tudni, ő mit örökölt. Kérem segítsenek kihez fordulhatnék. Nagyon köszönöm:
Dr. Brasnyó Pál válasza Diabétesz témában
Tisztelt Kérdező! A "gond van a vércukorszintemmel" kérdést pontosítani kell, azaz igazolni kell, hogy van-e cukorbetegség. Ezt cukorterheléses vizsgálattal lehetséges. A policisztás vesebetegség az egyik leggyakoribb örökletes vesebetegség, a MODY 5 eléggé ritka. Javasolt endokrinológiai/genetikai vizsgálat. Ezt a területileg illetékes szakrendelésen kell elkezdeni. Amennyiben a MODY 5 felmerül további genetikai vizsgálat jön szóba.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
