• Preimplantációs szűrés - A meddő párok számára is van remény

        Szerző: WEBBeteg

        A világ legtöbb részén ma már bevált, rutinszerű eljárásnak számít a beültetést megelőző magzati vizsgálat. Mikor van szükség preimplantációs szűrésre, és meddig tart, amíg megérkeznek az eredmények? A témáról dr. Vereczkey Attila, meddőségi specialistát, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet alapítóját, orvosigazgatóját kérdeztük.

        Mely esetekben lehet szükség a preimplantációs genetikai szűrésre?

        Dr. Vereczkey Attila: A preimplantációs genetikai szűrés az egész világon széles körben, rutinszerűen alkalmazott eljárásnak számít. Bizonyos országokban azonban jelenleg nincs kialakítva megfelelő szabályozás és jogi háttér, máshol pedig teljesen szabadon dönthetnek az elvégzéséről a páciensek, ilyen például Finnország. A leginkább elterjedt forma, amit mi is helyesnek gondolunk, hogy az alkalmazását bizonyos konkrét szakmai indikációkhoz kötik. Ennek a motívumait lehet felismerni a magyar szabályozásban is, nálunk az eljárást csak bizonyos indikációk alapján lehet elvégezni, kérésre nem.

        Hirdetés

        Indikáció lehet az előrehaladott anyai életkor (36 év felett), a korábban többször előforduló vetélés, többszöri sikertelen lombikprogramban való részvétel. A magyar jogszabályok előzőekben ezen három diagnózis valamelyikének megléte esetén engedélyezték a preimplantációs genetikai szűrést a meddő pároknak, illetve a szakmai kollégium is ebben a három esetben javasolta az eljárás elvégzését.

        Ha egy pár igénybe szeretné venni ezt a lehetőséget, létezhet-e a szűrés elvégzésének bármilyen akadálya?

        Dr. Vereczkey Attila: Ezt a kérdést a korábban említett bírósági eljárás végkimenetele fogja meghatározni. Reméljük, hogy olyan döntés születik majd, amely lehetővé teszi, hogy a magyarországi meddő párok is széles körben, akadály nélkül hozzájuthassanak a preimplantációs genetikai szűréshez.

        Hogyan zajlik a PGD szűrés?

        Dr. Vereczkey Attila: A lombikprogram során a petesejteket rövid altatásban levesszük a pácienstől, majd ezeket a hímivarsejt segítségével megtermékenyítjük. Korábban a mintavétel a harmadik napos, 6-8 sejtes embrióból történt, ma már azonban az ötödik napos un. blasztocisztából történik a minta (kb. 5 sejt) levétele. Ezután bizonyos eljárásokkal hozzájutunk az embrió DNS-éhez, azt pedig molekuláris genetikai vizsgálatoknak vetjük alá. Jelen tudásunk szerint ennek az eljárásnak nincs negatív hatása az embrióra, a magzat károsodásának veszélye az eljárás során minimális. A vizsgálatok hatékonysága pedig nagyon magas: 95-99,5%-os pontossággal állapítható meg, hogy az adott sejt kromoszóma állománya hordoz-e számbeli vagy szerkezeti rendellenességet.

        Mennyit kell várni a szűrés eredményére?

        Dr. Vereczkey Attila: A PGD szűrés eredménye – az alkalmazott laboratóriumi módszertől függően – általában pár nap után megvan. Míg a PGS vizsgálat eredménye a mai modern eljárásoknak köszönhetően 12-24 óra, de akár 4-6 órára is lecsökkenthető.

        Ha egy pár esetében korábban már mutattak ki genetikai rendellenességet az embriónál, mekkora az esély arra, hogy végül egészséges babájuk szülessen?

        Dr. Vereczkey Attila: A kromoszómákat érintő rendellenességek előfordulása random történik, és minden korosztályt érint. A petesejtek és a hímivarsejtek egy része életkortól függetlenül kóros lehet, az pedig köztudott, hogy az életkor előrehaladtával a kockázat folyamatosan nő. Nőknél 30-35 év körül a petesejtek 50%-a lehet kóros, 38-40 éves korban ez az arány már 70-80%, míg egy 44-45 éves nőnél általában 90-100%-os a kóros petesejtek aránya. Valószínűleg ez lehet az oka annak, hogy 44-45 éves kor fölötti hölgyeknél a saját petesejttel végzett lombikbébi programok sikertelenek. Az eredményesség tehát az életkor előrehaladtával romlik. Ugyanez a tendencia a férfiaknál is megfigyelhető. Az ő esetükben a kóros spermiumok aránya jellemzően az 50-52. életév környékén ugrik meg.

        Olvasson tovább! A női meddőség

        Amennyiben a szűrések nem mutatnak ki rendellenességet a beültetés előtt, és a pár újabb babára vágyik, úgy a következő terhesség előtt szükséges-e ismét elvégezni a szűrést?

        Dr. Vereczkey Attila: Az említett szűrések elvégzése minden egyes terhesség előtt javasolt. Hiszen ha már egyszer egészséges gyermeke született a párnak, akkor évekkel később, az életkor előrehaladtával lényegesen nagyobb a fejlődési rendellenességek előfordulásának kockázata, ezért ilyenkor még inkább indokolt a PGS elvégzése, mivel a kóros vagy genetikai rendellenességet hordozó embriók gyakorisága az évek múlásával lényegesen magasabb lesz.

        Szól-e valami a módszer ellen? Felvet a szűrés például bizonyos etikai kérdéseket, a döntés felelősségét.

        Dr. Vereczkey Attila: Az utóbbi 5-6 évben az újgenerációs módszerek már nagyon pontos vizsgálatot eredményeznek. A régebbi vizsgálati módszerrel csupán néhány kromoszómát (4-8) tudtak megvizsgálni, míg ma már mind a 24-féle kromoszómát tudjuk ellenőrizni a módszerrel.

        Sajnos Magyarországon sok olyan kritikával illették ezt az eljárást, amik nem feltétlenül voltak szakmailag megalapozva, és nélkülözték a tudományos publikációk ismeretét. Az egyik ilyen vád, hogy ez a módszer génmanipulációra ad lehetőséget. Ez nem igaz. Az eljárás teljes mértékben alkalmatlan génmanipulációra, hiszen a módszer nem tud olyan mélységekben vizsgálódni, ami ezt lehetővé tenné. A módszer nem alkalmas arra, hogy például a születendő gyermek szemének vagy hajának színét megállapítsa, tehát, hogy un. „dizájner bébik” –et hozzunk létre. Ezekhez az információkhoz a fent említett vizsgálatokkal nem tudunk hozzájutni.

        Ezen kívül a nemi szelekció vádja is érte már a módszert, ami jelen esetben szintén nem áll fenn, hiszen Magyarországon ez tiltott eljárásnak számít. Nemi szelekcióról tehát az eljárás alkalmazása során nem beszélhetünk, aki a magzatokat nemük szerint szelektálná, bűncselekményt hajtana végre.

        Ezzel szemben az eljárásnak számtalan előnye van. Például a párok nem vesznek részt olyan kezelésben, amely életképtelen embrió beültetésével, és ennek következtében vetéléssel járna. Továbbá, nem tarunk lefagyasztva olyan embriókat, amelyekből soha nem születhetne egészséges magzat. A módszer segítségével a sikertelen lombikprogramok helyett, az egészséges embriók beültetése által, majdnem négyszeres sikerrátáról beszélhetünk, mely elérheti a 70-80%-ot is. A vetélési arány pedig 40-45%-ról 3-6%-ra esik a szűrések elvégzése után.

        A meddőség kezelésében milyen előremutató kutatások, fejlesztések zajlanak jelenleg? Mire számíthatnak a jövőben azok a párok, akiknek segítségre van szükségük ahhoz, hogy szülővé válhassanak?

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Dr. Vereczkey Attila: Az utóbbi években robbanásszerű változások történtek a meddőség kezelésében. Jelenleg paradigmaváltás megy végbe az egész folyamatban. A régi, bevált módszerek alkalmazásáról fokozatosan térünk át a modern technológia nyújtotta módszerekre. Egészen eddig minden megtermékenyített és fejlődő embriót beültettek a lombikprogram során, anélkül, hogy tudták volna, hogy az a magzat alkalmas-e arra, hogy belőle egészséges kisbaba szülessen vagy sem.

        A meddőség kezelésének célja ma már nem a beültetés, és nem a terhesség létrejötte, hanem az egészséges kisbaba az anyuka kezében. Ma már törekszünk arra, hogy csak azt az embriót ültessük be, amelyből egészséges baba születhet.

        A másik nagyon fontos irány, hogy meghatározzuk a sikeres beültetés időpontját. Fontos, hogy csak egészséges embriót ültessünk be, méghozzá abban az időpontban, amikor a legnagyobb az esély arra, hogy a lombikprogramból egészséges kisbaba születik majd. A lényeg, hogy minél kevesebb beültetés segítségével olyan terhességet hozzunk létre, amely egészséges gyermek születéséhez vezet. Az új technológiák alkalmazásával pedig az eredményesség 70% fölé vihető.

        Olvasson tovább! Meddőség - A lombikbébi kezelés

        A Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet élharcosa annak, hogy a külföldön már bevett, bizonyítottan sikerrel alkalmazott, biztonságos és innovatív módszerek mihamarabb Magyarországon is széles körben elérhetővé váljanak.

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szakértő: Dr. Vereczkey Attila, meddőségi specialista

        Legutóbb frissült: 2017.10.09 20:09
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Diabétesz gyermekeknél

        Diabétesz gyermekeknél

        Dr. Horváth Balázs

        Gyermekkorban többnyire az 1-es típus alakul ki, de a 2-es is egyre gyakoribb.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Most kell ellenőriztetni az anyajegyeket!

        Az őszi hónapok a legalkalmasabbak arra, hogy ellenőriztessük az anyajegyeinket. Az emlékező bőrről, a gyanús jelekről, az eltávolítás lehetőségeiről dr. Boros-Gyevi Márta, bőrgyógyász-kozmetológus beszélt.

        Stresszes az élete? Komoly bajokat idézhet vele elő

        Az emberek többsége nap mint nap számtalan stresszhelyzetnek van kitéve, amelyek kezeletlenül szinte időzített bombaként fenyegetik az egészséget. Dr. Sztancsik Ilona, a Budai Kardioközpont kardiológusa, aneszteziológus, intenzív terapeuta az összefüggésekre és a kivizsgálás jelentőségére hívta fel a figyelmet.

        Lakossági szűrővizsgálatok - Mikor? Hol? Hogyan?

        A XXI. században (szemben a XIX. és XX. századdal) már nem a különböző fertőzések jelentik a legnagyobb egészségügyi problémát, hanem az egyre több embert érintő krónikus megbetegedések. A szűrővizsgálatok célja a betegségek és egyes betegségmegelőző állapotok korai felismerése, lehetőleg a tünetmentes szakban, amikor a biológiai elváltozás már kialakult, de klinikai tünetek még nem jelentkeznek, a beteg panaszmentes.

        Önellenőrző tesztek: otthoni segítség gyanú esetére

        Rohanó világunkban hajlamosak vagyunk megfeledkezni arról, hogy életünk egyik legértékesebb kincse a saját egészségünk. Sokszor tapasztalunk magunkon bizonyos tüneteket, amelyekkel nem foglalkozunk időben, vagy elhanyagoljuk már meglévő betegségünk rendszeres orvosi ellenőrzését.

        Méhnyakrák - Kis figyelemmel megelőzhető

        A méhnyakrák már korai stádiumban is jól felismerhető, és megfelelő kezeléssel akár végleges gyógyulás is elérhető, ennek ellenére a méhnyakrákos megbetegedés napjainkban is kiemelkedő helyet foglal el a halálozási statisztikákban.

        Mekkora esélye van, hogy 5 éven belül meghal? - Becslés vérteszttel

        Jelenleg több száz olyan konkrét betegség létezik, amelynek a diagnosztikai kritériumaihoz, azaz, hogy fennáll-e a betegség vagy sem, elegendő egy egyszerű vérvizsgálat. A vérben előforduló különböző eltérések lehetnek kórjelzőek, előszűrésnek tehát kiváló a vérvétel, nem helyettesítik azonban a pontos diagnosztikát.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.