Élet-halál között az öthónapos kislány

Az édesanyja egyedül neveli, és mindent megtesz azért, hogy meggyógyítsák a bőrbetegségben szenvedő kislányt. A ritka, genetikai eredetű örökletes bőrbetegség, a recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) kórkép akár halálos kimenetelű is lehet.

Epidermolysis Bullosa

A betegség velejárója, hogy a bőrön és a nyálkahártyákon hólyagok képződnek akár a legkisebb fizikai ráhatásra, nyomásra, dörzsölésre, vagy súlyosabb formáiban látszólag spontán. A betegséget a collagén VII. hiánya okozza - ez a fehérje "rögzíti" egymáshoz a bőr különböző rétegeit. A folyamat érintheti a száj, a nyelőcső nyálkahártyáját is, vagyis még az evés is fájdalmas lehet. A bőr rendkívüli sérülékenysége, a folyamatos fájdalmas sebképződés, és az ennek nyomán kialakuló számos szövődmény az életminőséget nagymértékben rontja, és egyes ritka, súlyos kórformák esetében magát az életet is veszélyezteti.

Őssejttel kezelhető?

A Minnesotai Egyetem kutatói John Wagnerrel és Jakub Tolarral az élen a csontvelőből nyert őssejtekkel kezelték a ritka, genetikai eredetű örökletes bőrbetegségben, a recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) kórképben szenvedő gyermekeket. A gyermekeknek nem csak az állapotát, hanem az életminőségét is javították a vizsgálat során.

A vizsgálatban tíz, a betegség legagresszívebb formájában szenvedő gyermek vett részt - mindegyikük szervezete reagált az őssejtterápiára, javult az életminőségük, ám ennek mértéke különböző volt.

"Bár bőrükön még mindig léteznek sebek, ritkábban van szükségük a kötözésre. Bőrükben megjelentek a donorsejtek, és termelődik a kollagén VII. A gyerekek aktívabbak, könnyebben táplálkoznak, egyiküknek még ugróasztalt is vásároltak, vagyis olyasmiben van részük, ami a transzplantáció előtt elképzelhetetlen volt" - emelte ki Tolar.

(WEBBeteg/MTI)