A neurofibromatosis és tünetei

A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.

Maga a neurofibromatosis (NF) egy öröklődő betegség, azonban újonnan kialakult esetek is gyakran fordulnak elő. Ha a szülő neurofibromatosisban szenved, akkor minden egyes szülésnél 50 százalékos a valószínűsége, hogy a gyermek örökli a betegséget.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

A neurofibromatosisnak két típusa van, amit az orvostudományban általában egyesnek (NF1) és kettesnek (NF2) szoktak nevezni. Mindkettőben kimutatták azt a génkárosodást, mely a betegség kialakulásáért felelős.

Az NF1 (Recklinghausen kór)

Az egyes típust szokták Recklinghausen kórnak is nevezni. Minden 4000. ember szenved ettől a kórképtől. A betegségre jellemzőek a bőrön, főleg a törzsön, végtagokon gyakran már születéskor meglévő tejeskávé foltok. Számuk, méretük, pigmentáltságuk az idő előrehaladtával fokozódik. A hónaljban és a lágyékhajlatban általában szeplők figyelhetők meg.

A bőr felszínén főleg késő gyermekkorban változó nagyságú, alakú nem egyszer nyéllel rendelkező bőrszínű daganatok láthatóak. Számuk pár darab, de akár több ezer is lehet, így nem kis mértékű kozmetikai problémát okozva.

A tünetek többi részét az idegeket borító kötőszövetből, kötőszöveti elemekből illetve az úgynevezett gliasejtekből kiinduló daganatok adják. Ezek a daganatok elhelyezkedhetnek közvetlenül a bőr alatt, erek mentén, de a gyomor-bélrendszert is érinthetik. A bőr alatt kidudorodó, változó nagyságú, jól körülhatárolt, puha tapintatú, bőrszínű kis csomók lehetnek.

A daganatok másik típusa az ideggyököket érinti, főleg a szem környékén és a halántéktájon fordulnak elő, illetve a gerinccsatornába bekúsznak és gyakran az alattuk elhelyezkedő csont deformitását okozzák. A gerinccsatornába homokóra-szerűen bekúszó daganat a gerincvelőt összenyomva gerincsérvre emlékezető tüneteket okozhat, rossz esetben bénuláshoz vezethet.

Neurofibromatosis a szemben

A NF1-es betegekben gyakran fordul elő a látóideg daganata. Ez általában nem okoz tüneteket, egyes esetekben azonban látásromlás illetve korai szexuális érés fordulhat elő. Mivel a gyerekek az egyoldali látáscsökkenést ritkán veszik észre ez a diagnózis késleltetését okozhatja. Az NF1-ben szenvedő betegekben a szem szivárványhártyáján szemészeti vizsgálóeszköz segítségével úgynevezett Lish csomók láthatóak. Ugyanakkor a betegekben az egyéb daganatok előfordulása fokozott.

A betegek ezek mellett különböző csonteltérésektől szenvednek: gerincferdülés, fokozott háti gerinc görbület, a koponyaalap ékcsontjának hiánya vagy extrém megnagyobbodása, mely lüktető, kidülledő szemgolyót eredményez, vagy az alszárcsontok elgörbülése, mely gyakran normál terhelés esetén is töréseket okoz.

Az NF1-ben szenvedő gyermekek között gyakori a figyelem csökkenése, a beszédrendellenesség, a tanulási nehézség és az epilepszia előfordulása.

A daganatok rossz elhelyezkedése agyi erek elzáródása révén időnként lebénuláshoz vezethet, és az intelligencia csökkenését okozhatja. Ezeknek a betegeknek a rokonai között a neurofibromatosis előfordulása gyakori.

Fejfájás, hallásvesztés, bizonytalan járás

A NF2 előfordulása 1:50000, az összes neurofibromatosis-os beteg 10 százaléka. Ezekben a betegekben a tejeskávé foltok, a Lish csomó előfordulása nem jellemző, náluk elsősorban a hallóidegeken elhelyezkedő daganatok a jellemzőek.

Fő tünetei a hallásvesztés, a fejfájás, az arc- és mimikai izmok mozgatásáért felelős agyideg gyengesége, a járásbizonytalanság, mely már gyermekkorban is jelentkezhet, de általában 20 éves kor után lép fel. Ebben a kórállapotban a más idegrendszeri, gerincvelői daganatok előfordulása fokozott. Több betegnél szürkehályog található.

Milyen vizsgálatokkal igazolható a betegség?

A betegség diagnózisában segítséget nyújt, ha a családtagok között előfordul a neurofibromatosis, hiszen ez az öröklődés gyanúját veti fel. A vizsgálat alatt a jellegzetes bőr- és egyéb tünetek mellett a különböző képalkotó vizsgálatok, mint a koponya és gerinc röntgen, CT és MRI vizsgálat ezen kívül pedig a pupillareflex vizsgálat a diagnózis felállításában szerepet játszik.

Kiemelt jelentősége van a hallásvizsgálatnak, egyéb műszeres vizsgálatoknak, mint az EEG, BAEP, VEP és a pszichológiai teszteknek, mely a tanulási zavarok felismerését szolgálja. Ezekben a betegekben a folyamat örökletes volta miatt a genetikai tanácsadás lényeges.

Abban az esetben, ha a betegnek a bőrtüneteken kívül nincs más tünete, akkor a beteg rendszeres kontroll vizsgálata szükséges: szemészeti vizsgálata félévente 10 éves koráig, míg részletes ideggyógyászati kivizsgálása évente. Ezek a vizsgálatok a daganatok mielőbbi felismerését szolgálják. Ha már van kialakult tumor, akkor azt sebészeti úton távolítják el. Ha a tumor eltávolítása lényeges funkciókiesést okozna az adott szervben, akkor sugárkezelés jöhet szóba.

(Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász)