Cerebellaris atrophia

Tisztelt Dr. Bessenyei Mónika

Elsősorban szeretném megköszönönni, hogy válaszolt kérdésemre melyet "Örökletes betegség" címen tettem fel, és 07-01 22.21-kor válaszolt meg a doktornő. Még egy kérdésem lenne ezzel kapcsolatban. Azt tetszik írni, hogy a 2007.-ben készült MRI felvételen melyen ez áll: "kezdődő cerebellaris atrophia. Multiplex cerebralis subcorticalis vascularis gócok" a cerebellaris atrophia feleségem genetikai eredetü betegségével (Neuropathia hereditaria sensomotorica. PMP22es gén duplikáció igazolt) nincs összefüggésben. A "cerebellaris atrophiát" vagyis a kisagy sorvadását nem egy másik gén hibája okozhatja? Azt hiszem alkoholistáknál is kialakulhat ilyen betegség, de a feleségem soha nem ivott soha nem dohányzott, semmilyen káros szenvedélye nem volt. Ezért gondolok arra, talán ezt is génhiba okozhatja? Így tehát akkor ez két egymástól független betegség, vagyis az agysorvadás és az izombetegség nem áll kapcsolatban egymással?
És még szeretném azt is megkérdezni, mivel azért itt nem egy átlagos mindennapos megbetegedésről van szó, volna e esélye feleségemnek arra, hogy kezelőorvosa kezdeményezzen egy PET CT vizsgálatot? Vagy esetleg a leletek birtokában egyéni kérelemmel fordulva az OEP-hez, kapnánk valamilyen formában támogatást ehhez, még ha a vizsgálat díját esetleg valamilyen százalékos mértékben nekünk kellene állni, megkockáztatnánk. Mert a teljes összeget biztosan nem tudnánk állni, hisz ez magánúton háromszáz ezer körül van azt hiszem. A PET CT talán feltárhatna olyan területeket is, amit az MRI nem.
Tisztelettel megköszönném, ha erre is tudna válaszolni.

Sándor

WEBBeteg szakértő válasza atrófia témában

Kedves Sándor! A CMT betegség nem jár együtt kisagyi atrophiaval. A kisagyi atrophia MR illetve CT diagnózis, ami azt jelenti, hogy a kisagy mérete az adott életkorban megszokotthoz képest csökkent. Számtalan genetikai betegség járhat kisagyi atrophiaval, de általában ezeknek komoly egyéb idegrendszeri tünetei illetve egyéb szervi tünetei is vannak, úgyhogy ez irányban nem érdemes keresgélni. Az agy illetve a kisagy sorvadás az élet során gyakorlatilag mindenkinél megfigyelhető, más-más korban kezdődik, más-más ütemben zajlik, így valószínűnek tartom, hogy a feleségénél ez a természet folyamat része, annál is inkább, hogy csak kezdődőt írtak le. A PET CT vizsgálat a felesége esetében a diagnózist nem vinné előbbre, hiszen a multiplex ischaemas károsodások oka a kiserek betegsége az agyban, e téren a PET CT nem informatív, illetve olyan betegségre utaló tünete sincs a Feleségének pl. daganat, epilepszia, ahol plusz lenne várható ettől a vizsgálattól. Úgy gondolom, hogy mivel maga a betegség ismert, már nem a betegséget kell keresni, hanem a meglevő kezelésére, javítására fordítani a legtöbb energiát. Gyógytornával, úszással, kezelésekkel, víz alatti tornával.Üdvözlettel.

Itt kérdezhet