Cerebellaris atrophia

Tisztelt Dr. Bessenyei Mónika

Elsősorban szeretném megköszönönni, hogy válaszolt kérdésemre melyet "Örökletes betegség" címen tettem fel, és 07-01 22.21-kor válaszolt meg a doktornő. Még egy kérdésem lenne ezzel kapcsolatban. Azt tetszik írni, hogy a 2007.-ben készült MRI felvételen melyen ez áll: "kezdődő cerebellaris atrophia. Multiplex cerebralis subcorticalis vascularis gócok" a cerebellaris atrophia feleségem genetikai eredetü betegségével (Neuropathia hereditaria sensomotorica. PMP22es gén duplikáció igazolt) nincs összefüggésben. A "cerebellaris atrophiát" vagyis a kisagy sorvadását nem egy másik gén hibája okozhatja? Azt hiszem alkoholistáknál is kialakulhat ilyen betegség, de a feleségem soha nem ivott soha nem dohányzott, semmilyen káros szenvedélye nem volt. Ezért gondolok arra, talán ezt is génhiba okozhatja? Így tehát akkor ez két egymástól független betegség, vagyis az agysorvadás és az izombetegség nem áll kapcsolatban egymással?
És még szeretném azt is megkérdezni, mivel azért itt nem egy átlagos mindennapos megbetegedésről van szó, volna e esélye feleségemnek arra, hogy kezelőorvosa kezdeményezzen egy PET CT vizsgálatot? Vagy esetleg a leletek birtokában egyéni kérelemmel fordulva az OEP-hez, kapnánk valamilyen formában támogatást ehhez, még ha a vizsgálat díját esetleg valamilyen százalékos mértékben nekünk kellene állni, megkockáztatnánk. Mert a teljes összeget biztosan nem tudnánk állni, hisz ez magánúton háromszáz ezer körül van azt hiszem. A PET CT talán feltárhatna olyan területeket is, amit az MRI nem.
Tisztelettel megköszönném, ha erre is tudna válaszolni.

Sándor

WEBBeteg szakértő válasza atrófia témában

Kedves Sándor! A CMT betegség nem jár együtt kisagyi atrophiaval. A kisagyi atrophia MR illetve CT diagnózis, ami azt jelenti, hogy a kisagy mérete az adott életkorban megszokotthoz képest csökkent. Számtalan genetikai betegség járhat kisagyi atrophiaval, de általában ezeknek komoly egyéb idegrendszeri tünetei illetve egyéb szervi tünetei is vannak, úgyhogy ez irányban nem érdemes keresgélni. Az agy illetve a kisagy sorvadás az élet során gyakorlatilag mindenkinél megfigyelhető, más-más korban kezdődik, más-más ütemben zajlik, így valószínűnek tartom, hogy a feleségénél ez a természet folyamat része, annál is inkább, hogy csak kezdődőt írtak le. A PET CT vizsgálat a felesége esetében a diagnózist nem vinné előbbre, hiszen a multiplex ischaemas károsodások oka a kiserek betegsége az agyban, e téren a PET CT nem informatív, illetve olyan betegségre utaló tünete sincs a Feleségének pl. daganat, epilepszia, ahol plusz lenne várható ettől a vizsgálattól. Úgy gondolom, hogy mivel maga a betegség ismert, már nem a betegséget kell keresni, hanem a meglevő kezelésére, javítására fordítani a legtöbb energiát. Gyógytornával, úszással, kezelésekkel, víz alatti tornával.Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
WEBBeteg szakértő
Dr. Bessenyei Mónika, neurológus
Megválaszolva: 2009. július 06.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

Éjszakai kézzsibbadás
Tisztelt Doktornő! Néhány hete éjszakai kézzsibbadást tapasztalok. Azután jelent meg a panasz, hogy két alkalommal Raynaud-kór, -szindróma (?) tüneteit...
Pots vagy orthosztatikus hipotenzió
Kedves Doktornő!, Amióta az eszemet tudom, hirtelen felállást követően egy pár másodperces szédülést tapasztalok. Azt gondoltam, ez normális, így orvosoknak...
Fejfájás egy hónapja
Kedves Doktornő! Egy hónapja mindennapi nyomottság érzéssel és enyhe fájdalommal küzdök, ami tarkótájékon, a fejem tetején, a füleim felé jelentkezik....
Vascularis laesiok
Tisztet dr. nő! Családtagomról akinek kezelt hypertóniája van 2018-ban koponya MRI készült, apró T2 jelintenzív eltérések voltak tapasztalhatók. Nemrég újra...
Komoly agyrázkódás utáni teendők
Édesapám (68) két hete elájult, elesett, és beütötte a fejét, a CT eredményeit csatoltam. A baleset miatt nem emlékszik pl. a címére, és engem (a lányát)...
Gliosis meningeoma műtét után.
Kedves Doktornő! Egy olyan kérdésem lenne, hogy páromnak 2023. Májusában volt egy műtétje. Egy meningeomát távolították el. Most volt egy 6 hónapos MRI...