• Di-George szindróma

        Legfrissebb cikkek a témában
        Nincs találat!
         

        Tisztelt Doktornő! Legjobb barátnőm gyermeke 5 éves, 2016-ban szakorvosi kérésre a debreceni klinikán kromoszóma vizsgálatot kezdeményeztek arc alapján kimutatható jellegzetességek alapján. pl. kis szájnyílás, elálló fülek, nyálfolyás A gyermek lombikprogramból, extrém túlsúllyal - 6 kg felett - született. A barátnőm terhessége alatt cukorbetegséggel küzdött. Az elvégzett genetikai vizsgálatok nem támasztották alá a szindróma diagnózisát, ám ő úgy véli, hogy ennek ellenére fennáll. Teljesen belelovalta magát, ezért szeretném, ha egy szakértő is megnyugtatná, hogy a kapott eredményekben megbízhat. A kisfiú normálisan fejlődik, mozgása kissé koordinálatlan, de értelmi képességei megfelelők, gyermekbetegségei a megszokottak. Amennyiben mégis tévedhet az első vizsgálat, érdemes-e újra menniük? Csakhogy megnyugodjon végre. Vizsgálati minta: perifériás vér Vizsgálat indikációja: egyéb csontfejlődési és növekedési rendelleness Alkalmazott próba: Digeorge/VCFSTUPLE1/22q13 Eredmény: ish 22q11.2(TUPLE1x2)

        Dr. Balogh Andrea válasza a Di George szindróma témában

        Kedves Kérdező! Azt tanácsolom keressenek fel egy genetika szakrendelést a gyermekkel együtt, ott szakember tudja megnézni a gyermeket és az édesanyát is meg tudja nyugtatni. Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea gyermekorvos

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Kérdés: 2019. január 15., 16:58; Megválaszolva: 2019. január 16., 18:46

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktorúr! 1 hónappal ezelőtt a széklet calprotektin értékem 321 mg/kg volt. Most 1 hónapra rá < 15 ug/g ez az érték. A 2. Mintavétel előtt 1 hétig szedtem Budenofalkot 3*1 szemmel. Az lenne a kérdésem, hogy az 1 hét Budenofalk...
        Tisztelt Doktor/Doktornő! A kérdésem az lenne, hogy mi okozhatja ezeket a tüneteket? Jelenleg 53kg vagyok, 156cm. 2nappal ezelőtt mikor felébredtem és készülődtem, hirtelen nagyon rosszul lettem,el kezdett görcsölni a hasam, majd éreztem, hogy...
        Tisztelt Doktornő! Néhány hónapja az alábbi panaszok jelentkeznek: hosszabb ülés után a farkcsont környékén tompa fájdalom, hosszabb séták után pedig a végbélnyílásnál és a mellette lévő combizomzatnál jelenik meg húzó fájdalom, de...
        Kedves Doktor Úr. múlt héten írtam. lehet hurut lehet ibs. Továbbra is eléggé görcsül az alhasam. Csípőm és a derekam is fáj. Lassan 2 hete. Ha hurut meddig kell kb a javulásra várnom? Ill Chronra vagy rákra ne gondoljak, vérvételem és...
        Üdvözlöm Problémám nem tudom hogy mell eredetű-e vagy gyomorproblémára vezethető-e vissza. Gyakran érzek tompa nyomó érzést a bal mellem környékén de a legerősebben pont a bal mellem alatt valahol a gyomorom és a mellem között..talán a...
        Tisztelt Dr úr!Pár hete írtam Önnek,reggeli lágy széklet témában! Lenne ,még pár kérdésem! két hete szedem a protexin ibs floreát,és dicatelt!múlt héten már minden reggel formált volt a székletem,mérséklődött a beleim korgása,...
        Tisztelt Doktor Úr! Egy éve Nissen-fundoplicatio-műtétem volt nagy mértékű rekeszsérv miatt. A poroblémám, hogy gyomor puffadásra szívritmus zavarok jelentkeznek, (kardiolódus holterrel igazolta, napi 1,1%-ban kétgócú VES), szívem különben...
        Tiszteletem! 2-3 napja meg ettem egy almát. Elkezdte irritálni valami a szájpadlásomat aztán ki dobtam és másnap reggelre ezek a pici lyukak lettek a számban amik érintésre nyelvel lyukak de nem mélyek és fáj is egy kicsit ha valami hozzá ér...
        Kedves Doktor úr! Hisztamin intolerancia (DAO) értékem 5,4. Kérem legyen szíves ezt véleményezni, mert már voltam orvosnál, de ő azt mondta ezzel nem tud mit kezdeni. Egyébként magas laktóz és laktulóz eredményem is lett. Tejfehérje...
        Tisztelt Dr.ÚR. NEM rég voltam ŕákszűrésen és ez ált a levélben. "rákszűrésében egy minimális éltérést írt le a cytológus (LSIL), ami a méhnyak . Ezt okozhatja HPV-fertőzés. Illetve szükséges 3hónap múlva HPV Szűrésre menni. Meg...