• Di-George szindróma

        Legfrissebb cikkek a témában
        Nincs találat!
         

        Tisztelt Doktornő! Legjobb barátnőm gyermeke 5 éves, 2016-ban szakorvosi kérésre a debreceni klinikán kromoszóma vizsgálatot kezdeményeztek arc alapján kimutatható jellegzetességek alapján. pl. kis szájnyílás, elálló fülek, nyálfolyás A gyermek lombikprogramból, extrém túlsúllyal - 6 kg felett - született. A barátnőm terhessége alatt cukorbetegséggel küzdött. Az elvégzett genetikai vizsgálatok nem támasztották alá a szindróma diagnózisát, ám ő úgy véli, hogy ennek ellenére fennáll. Teljesen belelovalta magát, ezért szeretném, ha egy szakértő is megnyugtatná, hogy a kapott eredményekben megbízhat. A kisfiú normálisan fejlődik, mozgása kissé koordinálatlan, de értelmi képességei megfelelők, gyermekbetegségei a megszokottak. Amennyiben mégis tévedhet az első vizsgálat, érdemes-e újra menniük? Csakhogy megnyugodjon végre. Vizsgálati minta: perifériás vér Vizsgálat indikációja: egyéb csontfejlődési és növekedési rendelleness Alkalmazott próba: Digeorge/VCFSTUPLE1/22q13 Eredmény: ish 22q11.2(TUPLE1x2)

        Dr. Balogh Andrea válasza a Di George szindróma témában

        Kedves Kérdező! Azt tanácsolom keressenek fel egy genetika szakrendelést a gyermekkel együtt, ott szakember tudja megnézni a gyermeket és az édesanyát is meg tudja nyugtatni. Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea gyermekorvos

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Kérdés: 2019. január 15., 16:58; Megválaszolva: 2019. január 16., 18:46

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktornő! Oddi spinchter szindrómám van, amire pár éve nitrátot írtak fel (2,6 retard reggel-délben), amivel teljesen rendben van tartva az epe elfolyási gondom. Epehólyagom már nincs. E mellett pár éve jó indulatú daganatos...
        Tisztelt Doktor Úr! Évek óta fennálló hasi puffadás és hasmenés miatt csináltattam egy étel intolerancia tesztet, amelyben nagyon sok étel és ételkiegészítő mutatott eltérést. Az elmúlt 5 évben urológián kezeltek és nagyon sok...
        Jó napot! Köszönöm válaszát előre is ha tu tanácsot adni. A hétvégén futás közben sikerült esnem egy nagyot. Beütöttem a bal mellem alatti bordámat. Nem volt és most sincs ezen a részen sem folt, sem semmi látványos kicsit talán...
        Tisztelt Doktor Úr! Beutalót kaptam gyomortükrözésre ezekre a panaszokra: Tej, főként laktóz érzékenység, hasmenést okoz. Panaszolom a reggeli étkezés előtti görcsös érzést, nyilallást a bal oldalon hátulról előre hasnyálmirigy...
        Tisztelt Doktor Úr! Oddi spinchter szindrómám van, amire pár éve nitrátot írtak fel (2,6 retard reggel-délben), amivel teljesen rendben van tartva az epe elfolyási gondom. Epehólyagom már nincs. E mellett pár éve jó indulatú daganatos...
        Tisztelt doktor/doktor nő! Sajnos az történt, hogy Szeptember 19-23. menstruáltam és valahogy bennem maradt egy tampon, nem éreztem semmit és a zsinórja se lógott ki. 19tól barnás folyásom lett amit nem tudtam h mitől lehet október 6-án...
        Kedves Doktor Úr! 43 múltam, vegán életmódot folytató, káros szenvedélyektől mentes életet folytatok. Vannak autoimmun betegségeim, de eddig nem okoztak eltéréseket. Csináltattam magánúton egy éves, részletes labort, az autoimmun...
        Tisztelt Doktorúr! Én egy 60 éves nő vagyok. Családomban igen gyakori a cukorbetegség, ezért vérképet csináltattam, és aggódom, hogy talán már az is vagyok. CRP: 6,2 mg/L, eGFR: 85 kA, Glukoz: 6,4 mmol/l, EO: 5,3%. Köszönöm a segítségét....
        Tisztelt Dr.NŐ/Úr. Havonta egyszer feltellik a hasam vízzel, érzem hogy nagyon megnől a hasam /amúgy alma alkat vagyok van kötényhasam/ mint aki 6 hónapos terhes úgy nézek ki.Nehezebb a munka mintha híztam volna 5 kg-ot de semmi más tünetem...
        Szép napot kívánok! A napokban volt nagylaborom és hormonszint mérésem! Minden rendben láttam csak 2 értél tér el! Monocita: 10,1 Neutrofil granulocita: 47,1 Ad okot az aggodalomra vagy ez még normális?! Hajhullás miatt nézettem!