• Di-George szindróma

        Legfrissebb cikkek a témában
        Nincs találat!
         

        Tisztelt Doktornő! Legjobb barátnőm gyermeke 5 éves, 2016-ban szakorvosi kérésre a debreceni klinikán kromoszóma vizsgálatot kezdeményeztek arc alapján kimutatható jellegzetességek alapján. pl. kis szájnyílás, elálló fülek, nyálfolyás A gyermek lombikprogramból, extrém túlsúllyal - 6 kg felett - született. A barátnőm terhessége alatt cukorbetegséggel küzdött. Az elvégzett genetikai vizsgálatok nem támasztották alá a szindróma diagnózisát, ám ő úgy véli, hogy ennek ellenére fennáll. Teljesen belelovalta magát, ezért szeretném, ha egy szakértő is megnyugtatná, hogy a kapott eredményekben megbízhat. A kisfiú normálisan fejlődik, mozgása kissé koordinálatlan, de értelmi képességei megfelelők, gyermekbetegségei a megszokottak. Amennyiben mégis tévedhet az első vizsgálat, érdemes-e újra menniük? Csakhogy megnyugodjon végre. Vizsgálati minta: perifériás vér Vizsgálat indikációja: egyéb csontfejlődési és növekedési rendelleness Alkalmazott próba: Digeorge/VCFSTUPLE1/22q13 Eredmény: ish 22q11.2(TUPLE1x2)

        Dr. Balogh Andrea válasza a Di George szindróma témában

        Kedves Kérdező! Azt tanácsolom keressenek fel egy genetika szakrendelést a gyermekkel együtt, ott szakember tudja megnézni a gyermeket és az édesanyát is meg tudja nyugtatni. Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea gyermekorvos

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
        Tünetellenörző Laborértékek

        Kérdés: 2019. január 15., 16:58; Megválaszolva: 2019. január 16., 18:46

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktor Úr ! Amit még szeretnék kérdezni hogy az nem lehetségs hogy nem megfelelő antibiotikumot kaptam vagy nem elég ideig? Mert egyik kúra sem tartott tovább 5-7napnál? Es ez az utolsó vizsgálatom az antibiotikumok után jóval késöbb...
        Tisztelt Doktor Úr! Köszönöm a gyors válaszát! Amit még szeretnék kérdezni hogy a laktulóz kilégzési teszt az nem a sibora utal? Higy tulszaporodtak a baktériumok a vékonybélben? Mert nekem az erősen pozitiv ,es most nem értem hogy sibom van...
        Tisztelt Doktor Úr! Szeretném megkérdezni,hogy a sibo meg tud e gyógyúlni magától, illetve csak probiotikumtól antibiotikum nélkül? 8hónapja volt egy gyomorrontásom és azóta nem állt helyre az emésztesem! Enyhe gyomorpanaszom és laza álaggú...
        Kedves Dokto Úr! 37 éves nő vagyok és kb. 1,5 hónapja kezdetem el reggelente útifűmaghéjat inni (reggelente éhgyomorra 1 evőkanállal 5 dl vízben oldva) azonban pár hete észrevettem,hogy nyálkás lett a székletem (nem véres és hasgörcsöm...
        Tisztelt Doktornő Már másfél éve lassan, hogy egy rosszulléttel kezdődő vissza-visszatérő betegséggel állok szemben. Ez idő alatt tucatnyi vizsgálaton voltam már, de semmilyen komolyabb elváltozást eddig nem találtak. A tüneteim: Szinte...
        Az ehgyomri vercukrom 4-5mol koze szokott esni, viszont etkezes utan sem megy feljebb sokkal altalaban 5-6mol kozott mozog. Ez normalis? Elofordul ha nem eszem idom erzem hogy kicsit szedulok, es ennen kell. Gyanakodnom kellenne cukorbetegseg elojelere ?
        Jó napot kívánok! Kislanyom 2éves álmában furcsán elkezdte mozgatni a 2 kezét szóltam hozzá kinyitotta a kis szemét és abba maradtt. Ez 2 hete történt tegnap ugyanígy csinálta 2-3másodpercig de már magától ébredtt aztán a cumijáért....
        Kedves Doktornő/Úr! A nyelvem elején mindkét oldalt piros púpok vannak, mintha a nyelvem részei lennének. Ezek sosem tűnnek el, nem fájnak, de a jobb oldalon van hogy jobban megdagadnak, bal oldalt mindig ugyanolyanok. Nem dohányzok, nem iszok....
        Tisztelt Doktor Úr, évek óta húzodó refluxos tünetekkel és pár hónapja jelentkezett időszakosan előforduló hasi diszkomforttal (görcsök, gáz), fejfájással küszködök. Székletem napi 1x,formált,de lágy,okkersárga, bűzös, gázok...
        Tisztelt Doktor Úr! Korábban írtam magának inkomplett székletürítés témában, ami szerencsére talán már egyre javul, viszont egy másik panaszom is lenne. Gyakran szoktam piros részeket látni a székletemben, de a legtöbb esetben...