Szfingomyelináz téma

A Niemann-Pick-betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2021-09-08 22:05
A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.