• A West-szindróma okai, tünetei és kezelése

        Szerző:
        WEBBeteg

        A West-szindróma egy ritka, csecsemőkori betegség, a gyermekkori epilepszia szindrómák egyik típusa.

        A betegség a nevét William James West (1793-1848), angol orvosról kapta. Előfordulási gyakorisága becslések szerint 1 a 4000-hez vagy 6000-hez, a fiú csecsemők viszonylag gyakrabban érintettek, mint a lányok. A betegség először jellemzően 2 és 8 hónapos kor között nyilvánul meg.

        A West-szindróma okai

        A West-szindrómának az esetek nagy részében (70%) metabolikus (fenilketonuria), genetikai vagy másodlagos, szerzett agyat érintő oka van, többek között:

        • posztnatális cerebrális hipoxia
        • Bourneville-Pringle-szindróma
        • kortikális diszplázia
        • agyi atrófia
        • gyulladásos folyamatok miatt bekövetkezett kóros szöveti elváltozás
        • mikrokefália
        • ischaemiás cerebrális károsodás vaszkuláris malformáció következtében
        • agyvérzés
        • agykoponyát ért trauma.

        Ritkábbak a kriptogén (20%) és idiopátiás betegségformák (ismert kiváltó ok nélkül).

        Hirdetések

        A West-szindróma tünetei

        A West-szindrómára a ciklikusan (clusterekben) jelentkező, kétoldali szimmetriát mutató generalizált görcsrohamok jellemzőek. A görcsrohamoknak három jellegzetességük van, amelyek rendszerint együtt lépnek fel úgynevezett Blitz-Nick-Salaam-roham (BNS-roham=BNS-görcsök) formájában:

        • villámcsapásszerű hirtelenséggel fellépő mioklóniák (rövid idejű izomösszehúzódás okozta görcsök) a végtagok, különösen a lábak, túlnyomóan flexiós (hajlító) mozgásával (Blitz-görcs)
        • a fej görcsös előrehajtása (Nick-görcs)
        • a karok felemelése és behajlítása, esetenként a kezek egymás felé közelítésével a mellkas előtt és a törzs hajlításával (Salaam-görcs)

        Rendszerint a rohamokat sírás kíséri.

        Szövődmények

        A gyakori görcsrohamok zavart okoznak az agyfejlődés fiziológiájában. A West-szindrómában szenvedő gyermek általában pszichomotorikus fejlődési zavarokat mutat

        • szellemi retardációval (a szellemi képességek fejlődésének elmaradása, megrekedése)
        • tanulási nehézséggel
        • beszédértési problémákkal és/vagy
        • hipotón (kórosan alacsony) izomtónussal.

        Hogyan diagnosztizálható a West-szindróma?

        A West-szindróma diagnosztizálásához az orvosnak ismernie kell a rohamok jellegzetességeit. A szülők és az orvosok a BNS-görcsöket gyakran helytelenül értelmezik azok Salaam-görcsökkel és Moro-reflexszel való hasonlatossága miatt. Az EEG a betegségre jellegzetes patológiás mintát mutat: lassú, nem szinkronban lévő delta- és théta-hullámok, és az epilepsziára jellemző nagy amplitúdójú görcspotenciál (lassú tüskehullámok) – hypsarrhythmia (roham alatti kóros EEG-hullámok). Az okok feltárása képalkotó vizsgálatokkal történik:

        • Szonográfia, koponya-CT, MRI: laesio (sérülés, kóros szöveti elváltozás), vérzés, vérellátási zavar, kortikális diszplázia, törés, agyi atrófia kimutatására vagy kizárására.
        • PET: metabolikus zavar kimutatására vagy kizárására

        A metabolikus okok feltárásához vér- és vizeletvizsgálat is szükséges (fenilketonuria?).

        Ha agyi és metabolikus ok nem igazolódik, akkor a genetikai háttér irányában vizsgálódnak a családi anamnézis felvételével és genetikai vizsgálatok elvégzésével.

        A West-szindróma kezelése

        Egységes terápiás séma nem létezik.

        Gyógyszeres kezelés

        A gyógyszeres kezelés történhet

        • antikonvulzív (görcsgátló) szerekkel (vigabatrin, valproat)
        • piridoxál-foszfáttal (B6-vitamin)
        • adrenokortikotrop hormonnal (ACTH) vagy glükokortikoidokkal.

        A gyógyszeres terápia eredményessége egyénileg változó. Előfordulhat olyan eset is, hogy a gyógyszeres terápia eredménytelen.   

        Műtéti kezelés

        Laesio (sérülés, kóros szöveti elváltozás) következtében kialakult agykárosodás esetén az orvosok az epilepsziasebészeti beavatkozás lehetőségét is fontolóra vehetik.

        A West-szindróma prognózisa

        A prognózis egyénenként más és más, minél előbb kezdik meg a megfelelő kezelést, annál jobb, függ továbbá a betegség okától.

        Az esetek 20%-ában a West-szindróma halálos kimenetelű. Rossz prognózisúak:

        • a terápiarezisztens esetek, valamint
        • az aszimmetrikus görcsökkel járó esetek, amelyek többnyire egy már fennálló súlyos agyi zavarra utalnak.

        Kedvező esetben a rohamok a gyermek 5 éves kora körül enyhülnek, de az is előfordulhat, hogy átfordulnak egy másik epilepsziaformába. Az agy fejlődésének kora gyermekkori lemaradása tartós kognitív hiányosságokban mutatkozik meg.

        Forrás: WEBBeteg
        B. M., szakfordító; DocCheck Flexikon
        Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Túlzott izzadás

        Dr. Bodnár Edina

        Mi okozza a hiperhidrózist, és mik lehetnek a következményei? Mit tehetünk?

        Verejtékmirigy-gyulladás

        Cs. K., fordító

        A betegséggel járó stressz kezelhető, és van rá mód, hogy jobban érezze magát!

        Szülés utáni szorongás

        Természetes dolog, hogy a kisbaba megszületése után az újdonsült szülők szoronganak. Ennek sok oka lehet, a leggyakoribb, hogy az édesanya attól fél, hogy nem fogja tudni ellátni gyermekét, nem ismeri fel annak jelzéseit.

        Sokat síró kisbabák: a három hónapos kólika

        A bélgázok képződése teljesen természetes folyamat. A problémát az okozza, ha túl sok termelődik, vagy a kisbaba túl sok levegőt nyel, vagy a bélgázok nem tudnak szabadon távozni.

        Epilepszia gyermekkorban

        Mivel az agy gyermekkorban még fejlődik, az epilepszia tünetei az idő előrehaladtával változhatnak, átalakulhatnak, a különböző életkorok szerint eltérő típusai fordulnak elő.

        Magyar fejlesztés, ami képes megállítani az epilepsziás rohamot

        Az eszköz a nagyon közeli jövőben képes lesz automatikusan leállítani a rohamokat a páciensekben.

        Görcsoldó készítmények és házi praktikák - Mit kell tudnunk?

        Normál esetben a simaizom működését (vagyis az összehúzódásokat és elernyedéseket) nem érezzük, azonban bizonyos hatások miatt az izom tartósan összehúzódhat, és elernyedésre csak egy idő után képes. Ezt görcsös fájdalomként érzékeljük. De mit is tehetünk, ha simaizmaink görcsölnek?

        A rühesség tünetei és kezelése

        A rühatkák magukkal a hámsejtekkel táplálkoznak. A vékonyabb bőrterületeket részesítik előnyben, ahová könnyebben befúrják magukat, úgymint az ujjak közötti területek, az emlőbimbó udvara, a nemi szervek és az azok környéki terület.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.