Hemofília

A nők maguk nem szenvedhetnek hemofíliában, csak a betegség hordozói lehetnek. Az esetek körülbelül 30 százalékában nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.

A vérzékenység jelentős képviselői a Hemophilia A, illetve Hemophilia B betegségek, melyek klinikailag annyira hasonló tünetekkel járnak, hogy elkülönítésük csak laboratóriumi vizsgálattal lehetséges.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Előfordulási gyakoriság

Minden ötezredik fiú újszülött A hemofíliás, a B hemofíliások aránya ennél jóval alacsonyabb - az esetek 15 százaléka. Magyarországon a betegségnyilvántartási adatok alapján mintegy 700 beteggel kell számolni. A nők maguk nem szenvedhetnek hemofíliában, csak a betegség hordozói lehetnek.

Mindkettő a női nemi kromoszómához, az X-kromoszómához kötötten öröklődik, így ha az egészséges anya - akinek bár tünetei nincsenek, de hordozza a betegséget - egészséges férfival köt házasságot, akkor fiúgyermekeik 50-50 százalékban lehetnek egészségesek, illetve betegek. Ha az apa beteg, és az anya egészséges, akkor a fiú utódok mind egészségesek, a lány utódok pedig mind a betegség hordozói lesznek.

Az esetek körülbelül 30 százalékában nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.

Amit a véralvadásról feltétlenül tudni kell

Arról, hogy a vér az érrendszeren belül folyékony állapotban maradjon, valamint arról, hogy egy esetleges érsérülés helyén - ha megszúrjuk, megvágjuk magunkat - 2-3 percen belül vérrög (thrombus) képződjön, és így a vérzés csillapodjon, a véralvadási rendszerünk gondoskodik. Ennek a rendszernek az alkotói a véralvadás irányába ható faktorok (pl. vérlemezkék) éppúgy, mint azok, melyek épp ellenkezőleg a vér megalvadása ellen hatnak. Ha azonban hiba csúszik ebbe a nagyon finoman szabályozott rendszerbe, azaz felborul az egyensúly ezen alkotórészek között, akkor a véralvadási rendszer kóros működése vérzékenységhez, máskor az érrendszeren belüli vérrögképződéshez, vénás vagy artériás trombózishoz vezethet. A rendszer működészavarának számos oka lehet. A trombózis ugyan gyakrabban előfordul, mint a vérzékenységből származó vérzés, azonban ennek is igen súlyos következményei lehetnek, mint ahogy azt a hemofíliában szenvedők jól tudják.

A hemofília és tünetei

Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

A vérszegénység (anaemia) Hemofília Myeloma multiplex Polycythaemia vera Osteomyelosclerosis Esszenciális thrombocythaemia

A betegség lényege, hogy egy-egy véralvadási faktor - a hemophilia A-ban a VIII-as, a hemophilia B-ben a IX-es faktor - szintje a normális mennyiségnek csupán 1-5 százaléka, emiatt a szervezet különböző helyein különböző súlyosságú vérzések lépnek fel.

A betegség újszülött korban ritkán ad tüneteket, bár elhúzódó szülés után felléphetnek vérzések, illetve figyelemfelkeltő lehet az elvágott köldökzsinór hosszan tartó, nehezen csillapítható vérzése. A csecsemőkori kötelező védőoltások beadása után is keletkezhetnek vérömlenyek. A betegség első tünetei, általában egy éves kor körül jelentkeznek, amikor a gyermek járni kezd és elkerülhetetlenül csetlik-botlik. Kisded korban gyakori a szájnyálkahártya vérzés, amelyet általában valamilyen sérülés (játék szájbavétele, nyelv elharapása, fogzás) idéz elő.

Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

Hemofília Limfómák Vérszegénység gyermekkorban Myeloma multiplex Tudjon meg még többet a hematológiai betegségekről a WEBBetegen!

A vérzések elsősorban a bőrt, a vázizomzatot és az ízületeket érintik, bár bármely szervben jelentkezhetnek (agyvérzés, gyomorvérzés, stb.). Nagyon veszélyesek a szájfenéki vérzések, melyek súlyos esetben fulladáshoz vezethetnek. A leggyakoribb vérzésforma azonban, a szervezetben normálisan is nagyobb igénybevételnek kitett helyeken, a teherviselő nagy ízületekben (térd, csípő, váll, csukló, könyök) lép fel.

A bevérzett ízület duzzadt, meleg, fájdalmas, érzékeny. Az egyszer már bevérzett ízület, a továbbiakban folyamatosan hajlamos lesz az újabb bevérzésekre, melyek gyakori ismétlődése miatt, az ízület nem tud meggyógyulni és ez előbb-utóbb deformitáshoz, járási nehézséghez, mozgáskorlátozottsághoz vezethet. A nagyobb vérzések gyakran járnak lázzal, hidegrázással, melyek súlyosbítják a beteg általános állapotát.

Enyhe hemofíliában nem olyan súlyosak a tünetek, gyakran lép fel orrvérzés, ínyvérzés, valamint műtéti beavatkozást - foghúzást - követő, hosszan tartó utóvérzés.

A betegség kivizsgálása, kezelése

Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

Hemofília A kóros vérzékenység Vérzékenységet okozó zavarok A nélkülözhetetlen bélflóra Milyen véralvadásgátló a legjobb? A gyógyszerszedés szabályai

Ha a tünetek alapján felmerül a betegség gyanúja, a hemofília és a típus (A vagy B) megállapítása, laboratóriumi vizsgálatot igényel. Fontos a két típus elkülönítése, mert bár az általuk okozott tünetek azonosak, az ellátásuk részben különbözik.

A beteg és a hozzátartozók megfelelő tájékoztatása elengedhetetlen, a beteg kap egy igazolványt, amely a betegségére vonatkozó adatokat, kezelőorvosa nevét, elérhetőségét tartalmazza. A gondozás, a kezelés és a páciens követése a családorvos, és egy hematológiai profillal rendelkező kórház együttműködését igényli. A beteg ellátásában a legfontosabb a vérzés - főleg az ízületi vérzés - megelőzése, és ezáltal a későbbi szövődmények elkerülése.

Ön tudta?

Napjainkban géntechnológiai úton előállított, vírusmentes koncentrátumokat is alkalmaznak, melyek esetében a fertőzés teljeséggel kizárható.

A kezelés alapja az egészséges emberek véréből kivont, nagy tisztaságú, VIII-as illetve IX-es faktor pótlása. Ezeket az emberi vérplazmából származó faktor-koncentrátumokat, hővel és más kémiai módszerekkel kezelik, hogy elkerüljék a Hepatitis, a HIV-vírus, valamint egyéb fertőzések átvitelét, amelyek régebben nagy veszélyt jelentettek a hemofíliás betegek számára.

A ritkán vérző betegek csak szükség szerint, azaz műtétek előtt, illetve nagyobb vérzések fellépésekor részesülnek faktorpótlásban. A kezelés időtartama az adott műtét típusától, valamint a vérzés súlyosságától függ. Súlyos hemofília esetén azonban, folyamatos kezelés szükséges az ismétlődő vérzések megelőzésére. A dózisok és az adagolás gyakorisága egyéni mérlegelést igényel.

Élet hemofíliás betegként

A hemofíliás betegek számára elengedhetetlen bizonyos életmód, illetve szemléletbeli változtatások tudomásul vétele és betartása, így életminőségük megközelítheti az egészségesekét:

• rendszeres testedzésre, elsősorban úszásra van szükségük ahhoz, hogy az izomzat erősítésével az ízületi deformitásokat megelőzzék;
• pályaválasztásnál kerülniük kell a fokozott sérülésveszéllyel járó munkahelyeket;
• esetenként szükség lehet genetikai tanácsadásra is;
• kerülniük kell a véralvadást zavaró bizonyos gyógyszereket (pl. Aspirin);
• nem szabad az izomzatba úgynevezett intramuszkuláris injekciót kapniuk!

(WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária)