• Hemofília

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos

        A nők maguk nem szenvedhetnek hemofíliában, csak a betegség hordozói lehetnek. Az esetek körülbelül 30 százalékában nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.

        A vérzékenység jelentős képviselői a Hemophilia A, illetve Hemophilia B betegségek, melyek klinikailag annyira hasonló tünetekkel járnak, hogy elkülönítésük csak laboratóriumi vizsgálattal lehetséges.

         Előfordulási gyakoriság
        Minden ötezredik fiú újszülött A hemofíliás, a B hemofíliások aránya ennél jóval alacsonyabb - az esetek 15 százaléka. Magyarországon a betegségnyilvántartási adatok alapján mintegy 700 beteggel kell számolni. A nők maguk nem szenvedhetnek hemofíliában, csak a betegség hordozói lehetnek.

        Mindkettő a női nemi kromoszómához, az X-kromoszómához kötötten öröklődik, így ha az egészséges anya - akinek bár tünetei nincsenek, de hordozza a betegséget - egészséges férfival köt házasságot, akkor fiúgyermekeik 50-50 százalékban lehetnek egészségesek, illetve betegek. Ha az apa beteg, és az anya egészséges, akkor a fiú utódok mind egészségesek, a lány utódok pedig mind a betegség hordozói lesznek.

        Az esetek körülbelül 30 százalékában nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.

         Amit a véralvadásról feltétlenül tudni kell
        Arról, hogy a vér az érrendszeren belül folyékony állapotban maradjon, valamint arról, hogy egy esetleges érsérülés helyén - ha megszúrjuk, megvágjuk magunkat - 2-3 percen belül vérrög (thrombus) képződjön, és így a vérzés csillapodjon, a véralvadási rendszerünk gondoskodik. Ennek a rendszernek az alkotói a véralvadás irányába ható faktorok (pl. vérlemezkék) éppúgy, mint azok, melyek épp ellenkezőleg a vér megalvadása ellen hatnak.
        Ha azonban hiba csúszik ebbe a nagyon finoman szabályozott rendszerbe, azaz felborul az egyensúly ezen alkotórészek között, akkor a véralvadási rendszer kóros működése vérzékenységhez, máskor az érrendszeren belüli vérrögképződéshez, vénás vagy artériás trombózishoz vezethet. A rendszer működészavarának számos oka lehet.
        A trombózis ugyan gyakrabban előfordul, mint a vérzékenységből származó vérzés, azonban ennek is igen súlyos következményei lehetnek, mint ahogy azt a hemofíliában szenvedők jól tudják.

        A hemofília és tünetei

         Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt


        A betegség lényege, hogy egy-egy véralvadási faktor - a hemophilia A-ban a VIII-as, a hemophilia B-ben a IX-es faktor - szintje a normális mennyiségnek csupán 1-5 százaléka, emiatt a szervezet különböző helyein különböző súlyosságú vérzések lépnek fel.

        A betegség újszülött korban ritkán ad tüneteket, bár elhúzódó szülés után felléphetnek vérzések, illetve figyelemfelkeltő lehet az elvágott köldökzsinór hosszan tartó, nehezen csillapítható vérzése. A csecsemőkori kötelező védőoltások beadása után is keletkezhetnek vérömlenyek. A betegség első tünetei, általában egy éves kor körül jelentkeznek, amikor a gyermek járni kezd és elkerülhetetlenül csetlik-botlik. Kisded korban gyakori a szájnyálkahártya vérzés, amelyet általában valamilyen sérülés (játék szájbavétele, nyelv elharapása, fogzás) idéz elő.

        Cikkünk a hirdetés után folytatódik

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt


        A vérzések elsősorban a bőrt, a vázizomzatot és az ízületeket érintik, bár bármely szervben jelentkezhetnek (agyvérzés, gyomorvérzés, stb.). Nagyon veszélyesek a szájfenéki vérzések, melyek súlyos esetben fulladáshoz vezethetnek. A leggyakoribb vérzésforma azonban, a szervezetben normálisan is nagyobb igénybevételnek kitett helyeken, a teherviselő nagy ízületekben (térd, csípő, váll, csukló, könyök) lép fel.

        A bevérzett ízület duzzadt, meleg, fájdalmas, érzékeny. Az egyszer már bevérzett ízület, a továbbiakban folyamatosan hajlamos lesz az újabb bevérzésekre, melyek gyakori ismétlődése miatt, az ízület nem tud meggyógyulni és ez előbb-utóbb deformitáshoz, járási nehézséghez, mozgáskorlátozottsághoz vezethet. A nagyobb vérzések gyakran járnak lázzal, hidegrázással, melyek súlyosbítják a beteg általános állapotát.

        Enyhe hemofíliában nem olyan súlyosak a tünetek, gyakran lép fel orrvérzés, ínyvérzés, valamint műtéti beavatkozást - foghúzást - követő, hosszan tartó utóvérzés.

        A betegség kivizsgálása, kezelése

         Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt


        Ha a tünetek alapján felmerül a betegség gyanúja, a hemofília és a típus (A vagy B) megállapítása, laboratóriumi vizsgálatot igényel. Fontos a két típus elkülönítése, mert bár az általuk okozott tünetek azonosak, az ellátásuk részben különbözik.

        A beteg és a hozzátartozók megfelelő tájékoztatása elengedhetetlen, a beteg kap egy igazolványt, amely a betegségére vonatkozó adatokat, kezelőorvosa nevét, elérhetőségét tartalmazza. A gondozás, a kezelés és a páciens követése a családorvos, és egy hematológiai profillal rendelkező kórház együttműködését igényli. A beteg ellátásában a legfontosabb a vérzés - főleg az ízületi vérzés - megelőzése, és ezáltal a későbbi szövődmények elkerülése.

         Ön tudta?
        Napjainkban géntechnológiai úton előállított, vírusmentes koncentrátumokat is alkalmaznak, melyek esetében a fertőzés teljeséggel kizárható.

        A kezelés alapja az egészséges emberek véréből kivont, nagy tisztaságú, VIII-as illetve IX-es faktor pótlása. Ezeket az emberi vérplazmából származó faktor-koncentrátumokat, hővel és más kémiai módszerekkel kezelik, hogy elkerüljék a Hepatitis, a HIV-vírus, valamint egyéb fertőzések átvitelét, amelyek régebben nagy veszélyt jelentettek a hemofíliás betegek számára.

        A ritkán vérző betegek csak szükség szerint, azaz műtétek előtt, illetve nagyobb vérzések fellépésekor részesülnek faktorpótlásban. A kezelés időtartama az adott műtét típusától, valamint a vérzés súlyosságától függ. Súlyos hemofília esetén azonban, folyamatos kezelés szükséges az ismétlődő vérzések megelőzésére. A dózisok és az adagolás gyakorisága egyéni mérlegelést igényel.

        Élet hemofíliás betegként

        A hemofíliás betegek számára elengedhetetlen bizonyos életmód, illetve szemléletbeli változtatások tudomásul vétele és betartása, így életminőségük megközelítheti az egészségesekét:

        • rendszeres testedzésre, elsősorban úszásra van szükségük ahhoz, hogy az izomzat erősítésével az ízületi deformitásokat megelőzzék;
        • pályaválasztásnál kerülniük kell a fokozott sérülésveszéllyel járó munkahelyeket;
        • esetenként szükség lehet genetikai tanácsadásra is;
        • kerülniük kell a véralvadást zavaró bizonyos gyógyszereket (pl. Aspirin);
        • nem szabad az izomzatba úgynevezett intramuszkuláris injekciót kapniuk!

        (WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária)

        Legutóbb frissült: 2013.11.26 23:23

        Egészség? Betegség?

        Nézze meg a WEBBetegen!

      • PharmaPlaza - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA
      • Legfrissebb cikkek
      • Önök ajánlották
      •  


        Szóljon hozzá ön is!




        Hozzászólások (3)
        Írta: vendég
        2014-03-11 11:06
        Kari: Ezen a kijelentésen nekem is megakadt a szemem. X kromoszómán öröklődik, tehát elvileg ha az apa beteg és az anya hordozó, akkor a lánygyermek is lehet beteg. Az már más téma, hogy a havivérzés nem hiszem, hogy javítja az életkilátásaikat.Az megint más történet, hogy egy hemofíliás férfi mekkora valószínűséggel vállal gyereket és mekkora valószínűséggel fog ki egy hordozó nőt.

        Írta: Kari
        2010-06-21 00:07
        Dr Soltész Annamária megállapítása:

        "A nők maguk nem szenvedhetnek hemofíliában"

        TÉVES!!!

        Tessék szives lenni az AEK-ban DR Nemes László

        főorvos úrnál utána érdeklődni,majd korrigálni

        téves megállapítását.

        Írta: Vendég
        2009-02-12 16:39
        Két éve duzzadtak a jobb oldali nyaki nyirokcsomoim. CSak időnként fáj ami a fűl irányába sugárzik.Rendszeres kontrollra járok negyedévente, ahol a gégész megvizsgál és ultrahanggal megnéz és kőzli hogy 1-2 cm-es reaktiv csomokat lát. Egyéb kezelést nem kapok pedig az utobbi időben egyre tőbbet fáj a nyakam, de nem duzzadt. Lehet hogy hematologussal kellene megnézetni? Ja és ami zavar, hogy az utobbi időben kellemetlen szájszagom van.