• Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystorphia)

        A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

        A Duchenne-féle izomdystorphia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén. A betegség az esetek kb. 30 százalékban újonnan alakul ki valamilyen káros hatás következtében (ionizáló sugárzás, stb.).

        A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya. Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő.

        Hirdetések

        A leépülés jelei

        Tartási problémák Duchenne-kór esetén

        Tartási problémák Duchenne-féle 
        izomdystorphia esetén
        (Forrás)

        A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre.

        A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni, a betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz. Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja.

        Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte. A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását, számítógép-használatát. Sajnos azonban a beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az elsődleges cél ennek az időpontnak a minél hosszabb időre való kinyújtása.

        Az izmok leépülésének következményei

        Ön tudta?

        Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik. Legutóbbi adatok szerint az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező...
        Tudjon meg többet a Down-szindrómáról a WEBBetegen!>>

        Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért a felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul. A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet és vizelet visszatartási képtelenség jelentkezik.

        A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások, illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során sajnos a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül. Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni. 

        Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izomösszehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni.

        A diagnózist a genetikai vizsgálat, a dystrophin hiányának kimutatása, illetve a szérum CK vizsgálata erősíti meg. Ez utóbbi vizsgálat az izomszétesés mértékére utal. Normálisan ennek értéke 160 alatti, ezen gyermekeknél pedig több tízezres nagyságú. Az EMG vizsgálattal az izomelhalás mértéke mutatható ki.

        Harc a betegség ellen

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A betegség kezelése alapvetően tüneti jellegű, a cél a beteg életkörülményeinek javítása. Ez gyógyszeres, fizioterápiás és műtéti módszerekkel lehetséges. Fontos a légzőizmok, hátizmok megerősítése, sok esetben az ízületi kontraktúrák kezelése, továbbá a légúti fertőzések mielőbbi gyors terápiája, a megfelelő váladékeltávolítás a légutakból. A szív állapotának ellenőrzésére ismételt EKG és mellkas röntgenvizsgálat javasolt.  Nagyon lényeges a gyermek és a család pszichés gondozása.

        Történtek próbálkozások arra vonatkozóan, hogy az édesapa ép ún. izomsejt előalakjait juttatják be a beteg gyermeke izomszövetébe, gondolván, hogy az ép izomsejtek átveszik a rossz izomsejtek helyett a feladatokat. Jelenleg ennek a módszernek az eredményessége még nem bizonyított.

        A megelőzés prenatalis diagnosztikával lehetséges, azaz a magzat megszületése előtt a magzatvízből vett minta segítségével meg lehet állapítani, hogy a magzat örökölte-e a betegséget.

        (WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász)

        Legutóbb frissült:
        Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
        • WEBBeteg.hu
      • Legfrissebb cikkek
      • Önök ajánlották
      • Látóideg-gyulladások

        Ha a szemmozgást tompa vagy éles fájdalom kíséri, és pár nap múlva rohamos látásromlást is tapasztal, fennáll a betegség lehetősége.

        Interjú Dr. Kovács Tiborral

        "Örök gyermek maradok egy ilyen fiatalos környezetben, a kis betegek között."

        Asperger-szindróma

        A szociális válaszkészség hiányával, zárkózottsággal jellemezhető betegséget még napjainkban sem tudják helyesen értelmezni.

        Az ACE-gátlók működése

        Fontos tudnivalók a vérnyomáscsökkentő gyógyszerek egyik csoportját képező ACE-gátlók működéséről és hatásairól.

      •  





        Hozzászólások (2)
        Írta: Gy E
        Nevem Györffy Enikő, a Nemzetközi Üzleti Főiskola leinformálható tanára vagyok. Egy amerikai fordító cégnek is dolgozom 3 éve, a Corporate Translations, Inc. piacvezető fordító cégnek. Itt jelenleg izomsorvadásban szenvedő betegeket keresünk, gyermekeket 18 évig, valamint a szüleiket is, akik válaszolnak egy rövid kérdőívre telefonon. A díjazás 60 dollár, körülbelül 16.800 forint, árfolyamtól függően. Kérem, jelezzen/jelezz, ha szeretnél részt venni a kérdőívben. Örülnék, ha együtt tudnánk működni, a kérdőív rövid, és telefonos. Email címen előre elküldeném, utána megbeszélt időpontban válaszolhatna/válaszolhatnál. Köszönöm szépen, várom a választ, üdvözlettel:Györffy Enikő.

        Írta: Vendég
        Jonapot kívánok.A kisfiam izomsorvadásos beteg (DMD) és szeretném megkérdezni hogy tudnának-e onok ajánlani egy szakorvost aki megvizsgálná vagy esetleg hasznos tanácsokat mondana a betegség megelozésével kapcsolatban.Koszonom