• Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystrophia)

        WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
        Szerző:
        WEBBeteg

        A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

        A Duchenne-féle izomdystrophia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén. A betegség az esetek kb. 30 százalékban újonnan alakul ki valamilyen káros hatás következtében (ionizáló sugárzás, stb.).

        A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya. Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő.

        Hirdetések

        A leépülés jelei

        Tartási problémák Duchenne-kór esetén

        Tartási problémák Duchenne-féle 
        izomdystrophia esetén
        (Forrás)

        A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre.

        A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni, a betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz. Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja.

        Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte. A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását, számítógép-használatát. Sajnos azonban a beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az elsődleges cél ennek az időpontnak a minél hosszabb időre való kinyújtása.

        Az izmok leépülésének következményei

        Ön tudta?

        Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik. Legutóbbi adatok szerint az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező...
        Tudjon meg többet a Down-szindrómáról a WEBBetegen!

        Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért a felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul. A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet és vizelet visszatartási képtelenség jelentkezik.

        A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások, illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során sajnos a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül. Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni. 

        Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izomösszehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni.

        A diagnózist a genetikai vizsgálat, a dystrophin hiányának kimutatása, illetve a szérum CK vizsgálata erősíti meg. Ez utóbbi vizsgálat az izomszétesés mértékére utal. Normálisan ennek értéke 160 alatti, ezen gyermekeknél pedig több tízezres nagyságú. Az EMG vizsgálattal az izomelhalás mértéke mutatható ki.

        Harc a betegség ellen

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A betegség kezelése alapvetően tüneti jellegű, a cél a beteg életkörülményeinek javítása. Ez gyógyszeres, fizioterápiás és műtéti módszerekkel lehetséges. Fontos a légzőizmok, hátizmok megerősítése, sok esetben az ízületi kontraktúrák kezelése, továbbá a légúti fertőzések mielőbbi gyors terápiája, a megfelelő váladékeltávolítás a légutakból. A szív állapotának ellenőrzésére ismételt EKG és mellkas röntgenvizsgálat javasolt.  Nagyon lényeges a gyermek és a család pszichés gondozása.

        Történtek próbálkozások arra vonatkozóan, hogy az édesapa ép ún. izomsejt előalakjait juttatják be a beteg gyermeke izomszövetébe, gondolván, hogy az ép izomsejtek átveszik a rossz izomsejtek helyett a feladatokat. Jelenleg ennek a módszernek az eredményessége még nem bizonyított.

        A megelőzés prenatalis diagnosztikával lehetséges, azaz a magzat megszületése előtt a magzatvízből vett minta segítségével meg lehet állapítani, hogy a magzat örökölte-e a betegséget.

        Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Adatvédelmi szabályzat

        WEBBeteg

        Az Európai Unió adatvédelmi előírásaival összhangban módosítottuk szabályzatunkat.

        Az év praxisa pályázat

        www.evpraxisa.hu

        Ki nyeri meg a versenyt határon innen és határon túl? Segítsen meghozni a döntést!

        Stephen Hawking betegsége: az amiotrófiás...

        A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok...

        Kisgyermekkel az orvosnál - Praktikus...

        Nem egy felnőtt rémálma az orvosnál tett látogatás. A kiszolgáltatottság érzése és a bizonytalanság a közeljövő beavatkozásaival...

        Orrvérzés gyermekeknél - Hogyan...

        A gyerekeknél viszonylag gyakori problémát jelent az orrvérzés, sokszor elég hozzá az orrfújás, de felső légúti fertőzések során akár...

        Kanyaró - Tünetek és szövődmények

        A kanyaró lázzal és kiütéssel járó fertőző megbetegedés, Magyarországon a kötelező oltásnak köszönhetően 2002 és 2016 között csak...

        Izomsorvadás

        Az izomsorvadást az izomerő gyengülése és kiesése okozza, melynek különböző kórképek lehetnek az okozói. A tüneteket kiválthatja...

        Háromnapos láz (roseola infantum)

        A roseola enyhe lefolyású vírusos betegség, mely általában ártalmatlan, és leginkább a fél év és 2 év közötti gyermekeket érinti. 4...

        A katatónia kezelése

        A katatónia egy pszichomotoros szindróma, amely súlyos depresszió, katatón skizofrénia, anyagcserezavarok és neurológiai betegségek...

        A katatónia okai és tünetei

        A katatónia viselkedésbeli, érzelmi és motoros szimptómákból álló pszichomotoros tünetegyüttes, szindróma. Katatón tünetek...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.