Genetikai kérdés
Tisztelt Doktor Nő/Úr! Kisbabát várok, 18 hetes várandós vagyok. Lombikos baba. Kombinált tesztem eredménye: -PAPP-A: 6961 miu/L 2.01 MoM -szabad béta-hcg: 18, 3 Ng/mL 0.73 MoM - tarkóredő vastagsága: 1, 4 mm 0.85 MoM -kockázat Down-kórra: 1: 11000 -kockázat Edwards-kórra: kevesebb, mint 1: 50000 -szűrővizsgálat eredménye: alacsony kockázat Tripla tesztem eredménye: - AFP: 26, 37 IU/ml 1.31 MoM - HCG: 22, 65 U/ml 0.79 MoM - uE3!, 8 nmol/l 1.03 MoM -18-as triszómia: negatív, kockázata < 1: 10000 - 21-es triszómia: negatív, kockázata 1: 1195 - velőcső záródási rendellenesség: negatív, kockázata 1: 9854 Mindezen eredmények birtokában megnyugodtam, amniocentézist el szerettem volna kerülni. Mai napon uh vizsgálat során 3 dolgot írtak le, ami felvetette kromoszóma rendellenességét, és amniocentézist javasolnak. Az orvos ezeket az eltéréseket látta: -az egyik agykamrában kb. 5 mm-s plexus coroideus cysta látszik - a szívnél, a bal kamrában hyperechogén papilláris izom - echódús belek látszanak. Ön szerint ezek az elváltozások mire utalhatnak? Melyik a mérvadóbb, az uh-kép, vagy a vérből nézett szűrővizsgálatok? Beleegyeztem az amniocentézisbe, de ön szerint mire számíthatok, egészséges a babám? Nekem ez a legfontosabb, mindent kibírok! Válaszát előre is köszönöm! A.
Dr. Pétervári László válasza magzati vizsgálatok témában
A biokémiai vizsgálatok hatékonysága nem 100 %-os, kb.. 85%. A leírt ultrahang lelet és az anyai életkor, valamint a lombik is a kromoszóma vizsgálat elvégzését javallja. A kromoszóma eltérés kockázat emelkedett, ezért javasolt az amniocentézis.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
