• Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

        Szerző:
        WEBBeteg

        Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezen kívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.

        Előfordulhat az abetalipoproteinemiában szenvedő betegek között a retina degenerációja, ami a látás elvesztéséhez vezethet.

        Az abetalipoproteinemia tünetei

        Az abetalipoproteinemiás betegeknél különféle tünetek széles skáláját figyelték meg: érintett lehet az idegrendszer, a szem, az emésztőrendszer, valamint a vérképzés.

        Az emésztőrendszeri tünetek, mint például a zsírszéklet (nagytömegű, világos, büdös zsíros széklet), a hányás és a puffadás a táplálékban lévő zsír emésztésének és felszívódásának zavara miatt jönnek létre. Ez az oka a zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K) hiányának, valamint a növekedésbeli elmaradásnak is.

        Az E-vitamin-hiány, főként kettő- és húsz éves kor között súlyos idegrendszeri zavarokat okoz, gyakori a kisagyi érintettség miatt kialakuló mozgáskoordinációs zavar. Jelentkezhet még beszédzavar, remegés és izomgyengeség is. Olykor a mentális fejlődés is késik, de a betegek többsége átlagos intelligenciájú.

        Hirdetések

        Néha a csontok is érintettek lehetnek, ilyenkor leginkább gerincferdülés és lábboltozat süllyedés figyelhető meg. Ugyancsak előfordulhat a retina gyulladása és degenerációja, ami csőlátást, a színlátás elvesztését és farkasvakságot eredményez. Egyes betegeknél a máj zsíros degenerációját, kötőszövetes átépülését is megfigyelték.

        Vérszegénység sok betegnél megjelenik a maga jól ismert tüneteivel, mint például fáradékonyság, szédülés, szívdobogás-érzés, fejfájás, ingerlékenység és sápadtság. A K-vitamin hiánya miatt ugyanakkor vérzékenység is felléphet, tovább súlyosbítva a már meglévő vérszegénységet.

        Tudjon meg többet! A vérzékenységről

        Biokémiai háttér

        A zsírok felszívódásáért, szállításáért és a szervek közötti megoszlásáért úgynevezett lipoproteinek felelősek az emberi szervezetben. Ezek a részecskék különböző zsír alkotóelemekből és fehérjékből állnak. Az abetalipoproteinemiában szenvedő betegeknél egy bizonyos MTTP gén mutációja áll fenn. A mutáció következtében hiányzik náluk egy fontos fehérje (az apoB), ami a lipoproteinek működéséhez nélkülözhetetlen.

        Milyen gyakran alakul ki abetalipoproteinemia?

        Az abetalipoproteinemia egymillióból egy embert érint, férfiak és nők egyforma gyakorisággal betegedhetnek meg. A vérrokonok közti házasságból születettek között - mint az öröklődő betegségek általában - gyakoribb. A tünetek legtöbbször már gyermekkorban jelentkeznek.

        Diagnózis

        A diagnózis felállításához fontos a részletes kórisme. A tünetek felismerése érdekében nélkülözhetetlen a belgyógyászati, szemészeti, neurológiai vizsgálat és a vérminta mikroszkópos vizsgálata. Laboratóriumi vizsgálat segítségével történik a vérben lévő zsírok és zsírban oldódó vitaminok, valamint lipoproteinek szintjének meghatározása. A pontos diagnózis meghozásához speciális tesztek is rendelkezésre állnak. (Például az érintett gén mutációnak kimutatását célzó molekuláris genetika vizsgálatok.)

        Hogyan kezelhető az abetalipoproteinemia?

        Mivel a tünetek igen szerteágazóak, a terápia is több szakterületet érintő csapatmunkát igényel. Minden beteg személyre szabott tüneti kezelésben részesül. Fontos az érintettek szoros követése, a lehetséges szervkárosodások mihamarabbi felismerése érdekében.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A legtöbb beteg esetében hatásosnak bizonyul a zsírszegény diéta, ami a lehető legkevesebb hosszú szénláncú telített zsírsavat tartalmazza.

        Elengedhetetlen továbbá a zsírban oldódó vitaminok (A, D ,E, K) pótlása, hiszen mint láttuk, ezen vitaminok hiánya miatt alakul ki a tünetek nagy része.

        A betegek életkilátásai egyénenként nagyon különböznek, de általánosságban elmondható, hogy a diagnózis korai felállítása és a kezelés mielőbbi megkezdése csökkenti a szervek megbetegedésének súlyosságát és késlelteti a tünetek megjelenését.

        WEBBeteg logo

        Forrás: WEBBeteg 
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
        Felhasznált irodalom: rarediseases.org

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Földimogyoró-allergia

        Dr. Hidvégi Edit

        A tünetek súlyossága az enyhe irritációtól az életveszélyes reakcióig terjedhet.

        Gyümölcsök és puffadás

        Dr. Hidvégi Edit

        Súlyos szövődményekkel járhat a fel nem ismert fruktózintolerancia.

        Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

        Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

        A katatónia okai és tünetei

        A katatónia viselkedésbeli, érzelmi és motoros szimptómákból álló pszichomotoros tünetegyüttes, szindróma. Katatón tünetek felléphetnek skizofrénia, depresszió, anyagcserezavarok és neurológiai betegségek mellett. Cikkünkben a katatónia okairól, tüneteiről és diagnosztizálásáról olvashat.

        Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

        Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

        A Wilson-kór oka, tünetei és kezelése

        A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.

        Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak brit genetikusok

        Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.

        Amikor ellenséggé válik a nyár: élet verejtékmirigy-gyulladással

        Mintegy 6-8000-féle ritka betegség létezik a világon. Mivel kevesebb embert érint, szűkebb forrás jut a kutatás-fejlesztésre és a gyógyításra is, az érintetteknek pedig így hosszú út és sok testi-lelki szenvedés vezet a helyes diagnózisig. Június 6-12. között egy viszonylagos ritka betegségben, a krónikus verejtékmirigy-gyulladásban szenvedők küzdelmeire hívják fel a figyelmet világszerte a hidradenitisz szuppurativa világhetén. A korai diagnózis kulcsfontosságú lehet, érdemes időben bőrgyógyász segítségét kérni!

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.