• Familiáris adenomatosus polyposis (FAP) - A vastagbél betegsége

        A familiáris adenomatosus polyposis szindróma a vastagbél olyan ritka, öröklött megbetegedése, amely fokozott kockázatot jelent vastagbélrák kialakulására. A betegség megelőzésére jelenleg sajnos nincs lehetőség, ám a beteget műtéttel meg lehet óvni a súlyosabb következményektől.

        A familiaris kifejezés a latin család szóból származik, amely arra utal, hogy a betegség egyes családokban halmozottan jelentkezik. A polyposis kifejezés az úgynevezett polipok nagy számát jelzi: ezek szövetszaporulatok, melyek a vastag- és végbél falából indulnak ki, és annak ürege felé nőnek.

        Az adenomatosus szó a polipok speciális változatát jelenti. Az adenomatosus polipok (adenomák) rosszindulatú elfajulásra igen hajlamosak: minél nagyobb a méretük, annál nagyobb az esélye annak, hogy belőlük vastagbélrák alakuljon ki. A vastagbélrákok 95 százaléka valószínűleg adenomából indul ki.

        Hirdetések

        A FAP ritka örökletes állapot, mely tízezer emberből egyet érint. Az összes vastag- és végbélráknak alig egy százalékát okozza. Lényege, hogy a vastagbélben számos, száznál is több adenoma található, illetve több, a vastagbélen kívül megjelenő kórállapot is társulhat a betegséghez.

        Genetikai mutáció

        Rizikófaktorok

        Mivel a betegség örökletes, az érintett családokban a családtagok rizikója fokozott, a kockázat akár 100% is lehet (vagyis egyes esetekben a betegség biztosan kialakul).

        A FAP oka a génrendszerben, az 5. kromoszómán bekövetkező mutáció (a kromoszóma szerkezetének megváltozása), mely a szervezet egyes folyamatainak a változását eredményezi. Többféle mutáció ismeretes.

        A genetikai változás következtében sérül egy olyan fehérje, melynek szerepe, hogy a kóros sejtburjánzást, a szövetszaporulatok kialakulását megakadályozza, illetve megállítsa. A mutáció miatt azonban a polipok kialakulása lehetővé válik, ezzel magyarázható azok nagy számú megjelenése. Gyakran a gyomor és a vékonybél kezdeti szakasza is érintett. 

        A FAP speciális formái

        A fehérje megváltozása nemcsak a vastagbélben kialakuló folyamatokat okoz, a szervezet más részein is kórállapotok alakul(hat)nak ki. Az alábbi betegségek a FAP speciális formáinak tekinthetők, melyekkel az orvostudomány általában sem sűrűn találkozik. Ilyen összetett kórkép a Turcot-szindróma, amely a vastagbélpolipok mellett agyi daganatokkal jár. A Gardner-szindróma esetén a FAP-ra jellemző polipok mellett egyéb, de jóindulatú szövetszaporulatok és ciszták (folyadékkal teli tömlők) alakulnak ki, elsősorban a bőrben és a csontokban (főleg az alsó állkapocs és a koponyacsontok területén).

        Ön tudta?

        A Familiáris adenomatosus polyposis mellett jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

        Hasonló kórkép a Peutz-Jeghers szindróma, mely szintén öröklődő betegség, a poliposis viszont elsődlegesen a vékonybélben alakul ki, ám sok esetben a vastagbél is érintett. A betegség 35 éves kor körül jelentkezik. Kísérő jelenségek az ajkak és a szájnyálkahártya sötételszíneződése (melyet a bőrben található festékanyag, a melanin okoz), és a nőbetegek 5-10 százalékában a petefészek rosszindulatú daganata is kialakul.

        Az úgynevezett Cronkhite-Canada-szindrómára jellemző, hogy a betegség az ötödik életévtized után jelenik meg. Az egész emésztőcsatorna, a gyomortól a végbélig érintett, generalizált poliposis alakul ki. A betegséget a bőr barnás pigmentációja, a haj kihullása, a körmök változása kíséri.

        A FAP-ot ritkán kísérhetik a pajzsmirigy és a máj daganatos állapotai is.

        Milyen tünetek utalnak az adenómákra?

        Az adenomák gyakran teljesen tünetmentesek, okozhatják azonban a széklet véres elszíneződését. A betegségben szenvedő személyek rokonainak genetikai szűrése mindig megtörténik viszonylag fiatal korban, ezért a FAP megjelenése előre kiszámítható. Akiknél a gyermekkorban elvégzett genetikai vizsgálat igazolja, hogy a betegség a későbbiekben megjelenik, azoknál 14 éves kor felett rendszeres időközönként endoszkópiás vizsgálat javasolt a polipok számának, méretének és állapotának követésére, ellenőrzésére.

        Kezelés FAP esetén

        Daganatos megbetegedések

        Emlőrák, epehólyagrák, fej- és nyakdaganatok, gyomorrák, hasnyálmirigyrák, heredaganat, leukémia, májdaganat, méhnyakrák, méhtestrák, myeloma multiplex, nyelőcsőrák, petefészekrák, prosztatarák, tüdőrák, vastagbélrák, vékonybélrák, vulva-daganatok. Minden a daganatos megbetegedésekről a WebBetegen.

        A betegség kezelésére ideális megoldás nem létezik. Mivel a polipok nagy száma és azok genetikai tulajdonságai miatt a rákos állapot előbb-utóbb bekövetkezik, a kezelés a végbél és a vastagbél teljes sebészi eltávolítását jelenti, a vékonybél és a végbélnyílás egyesítésével.

        Szóba jön a vastagbél eltávolítása is, amikor a végbél és a vékonybél egyesítése történik meg. Ebben az esetben a vékonybél funkciója jobban megőrizhető, ám fokozott a kockázat a végbélrák kialakulására, ezért gyakori endoszkópos ellenőrzések következnek.

        A műtéti megoldás mellett a betegek rendszeresen szalicilkészítményeket, nemszteroid gyulladáscsökkentőket is szednek, melyek csökkentik a végbélcsonkban a betegség kialakulásának, kiújulásának veszélyét.

        A betegség megelőzésére a tudomány mai állása szerint nincs lehetőség, mivel a megjelenés genetikusan programozott. A jövő technikai vívmányai, melyek a génterápiát érintik, megteremtik az elvi lehetőséget mind a megelőzés, mind a kezelés vonatkozásában. Addig viszont a beteget csak a műtéttel lehet megóvni a kezelés hiányában biztosan kialakuló rákos állapottól.

        Dr. Kónya Judit
        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Váltsunk életmódot!

        SPAR

        Vegyen részt Ön is a SPAR Életmódváltó Programjában! Tudjon meg többet! (x)

        Így hat ránk a ginzeng

        T. Zs., fordító

        Melyik növény is ez pontosan? Mit érdemes tudni róla? Mikor érdemes alkalmazni?

        Emésztőrendszeri problémák - Az...

        Átélték már, hogy vizsga vagy állásinterjú előtt alig megy le néhány falat reggelire? Vagy amikor nehéz kilépni a lakásból a hirtelen...

        Colitis ulcerosa - Tünetek, okok és...

        A colitis ulcerosa, vagyis a fekélyes vastagbélgyulladás a gyulladásos bélbetegségek egyik fajtája, ami az emésztőrendszer krónikus...

        A hashártyagyulladás (peritonitisz) és...

        A hashártya egy vér- és nyirokerekkel sűrűn átszőtt szövet, mely egyrészt a hasfal belső felületén hoz létre bélést, másrészt a...

        Az irritábilis bél szindróma és tünetei

        Ötből egy felnőttnek irritábilis bél szindrómája van, így ez a kórkép az egyik leggyakoribb betegségnek számít.

        A hererák és tünetei

        Bár a hererák a férfiak összes rosszindulatú daganatos betegségének csupán 1-2 százalékát teszi ki, mégis kiemelt jelentőséggel bír...

        A világossejtes veserák tünetei és...

        A felnőttkori rosszindulatú daganatok 3 százaléka vesedaganat, előfordulási gyakorisága az elmúlt évtizedekben folyamatosan, évi 2-4...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.