• A thalassemia

        WEBBeteg - Dr. Osikóczki Orsolya
        Szerző:
        WEBBeteg

        A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő betegségek a szövetek oxigénhiányához, vérszegénységhez vezetnek.

        A hemoglobin a vér oxigénszállító makromolekulája, mely egy vastartalmú hem gyűrűből és négy (két alfa és két nem alfa) globin láncból épül fel.

        Mi a thalassaemia betegség?

        A thalassaemia egy olyan örökletes vérképzőrendszeri betegség, mely a hemoglobin globin láncát érinti. A szervezet nem képes normális hemoglobin előállítására, ennek következtében vérszegénység (hemolítikus anaemia) alakul ki.   A betegségcsoport Magyarországon, legalábbis súlyos formában, nagyon ritka. Enyhe formában azonban nálunk sem ritka a betegség. Európában a mediterrán országokban gyakori, innen ered az elnevezés, a „tenger” görög megfelelőjéből.

        Hirdetések

        Béta thalassemia

        A leggyakoribb thalassemia, előfordulása a Földközi-tenger vidékén gyakori. A hemoglobin béta láncainak csökkent képződése vagy hiánya okozza a betegséget. A major, súlyos forma (Cooley anaemia), amikor két hemoglobin képződéséért felelős gén érintett, súlyos, vérátömlesztést igénylő vérszegénységgel, lépmegnagyobbodással, fokozott csontvelőműködéssel (a csontok elvékonyodása, törése, deformitása („kefekoponya”, előreugró arccsont, vastag koponyacsontok), növekedési zavarral, fejlődésbeli visszamaradottsággal, sárgasággal, fokozott fertőzéshajlammal jár. A vérátömlesztések következtében a szervezetben sok vas halmozódik fel, rakódik le a szervekben, így a szívizomban is, ami szívelégtelenséghez, majd fiatalon (30 éves kor körül) halálhoz vezet.   Minor, enyhe forma esetén egy gén érintett. Vérszegénység szintén kialakul, azonban stresszhelyzetektől eltekintve vérátömlesztést nem igényel, így a vas nem halmozódik fel a szervezetben, nem okoz szívelégtelenséget, így a betegség nem vezet fiatalon halálhoz. Lépmegnagyobbodás, csontdeformitások a major formához hasonlóan kialakulnak.

        Alfa thalassemia

        Ritka thalassemia-típus, főként Délkelet-Ázsiában fordul elő. A hemoglobin alfa láncainak csökkent képződésének vagy hiányának következménye. Major típus gyakorlatilag nem fordul elő, mivel az ilyen genetikai károsodás már méhen belül elhaláshoz vezet. A minor forma enyhe vérszegénységgel és lépmegnagyobbodással jár.

        Hogyan ismerhető fel a betegség?

        Az enyhe eseteket általában véletlenül fedezik fel vérvizsgálat során. Vérképvizsgálattal elkülöníthető az egyéb betegségek (pl. vashiány, krónikus betegség, stb.) által okozott vérszegénységtől. A perifériás vérkenet vizsgálata valamint hemoglobin elektroforézis szintén segítenek a pontos diagnózis felállításában. A béta thalassemia major csecsemőkorban kerül felismerésre fél éves kor környékén; sápadtság, ingerlékenység, növekedési visszamaradás, haspuffadás, sárgaság jelentkezik.

        A thalassemia kezelési lehetőségei

        A thalassémiában szenvedők nagy része enyhe, minor forma, kezelést nem igényel. Súlyos forma esetén élethosszig tartó, rendszeres vérátömlesztésre van szükség a szövetek oxigénellátásának biztosítása érdekében valamint gátolva ezzel a kóros vérképzést. Speciális vaskötő hatású infúziók (kelátképző desferrioxamin) alkalmazása a vérátömlesztés következtében kialakult vastúlterhelés csökkentése érdekében szükséges. Az időnkénti folsavpótlás is a kezelés része. Nagyon súlyos esetekben csontvelő átültetés és a lép sebészi eltávolítás jöhet szóba.

        Dr. Osikóczki Orsolya, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Osikóczki Orsolya

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Látászavar, szédülés?

        Dr. Kapocsi Judit

        A kezeletlen vagy rosszul beállított magas vérnyomás szövődményei is lehetnek.

        Földimogyoró-allergia

        Dr. Hidvégi Edit

        A tünetek súlyossága az enyhe irritációtól az életveszélyes reakcióig terjedhet.

        A vérszegénység kezelése

        Az anaemia nem önálló betegség, hanem tünet, amelynek tisztázni kell a hátterét, majd a kezelés végső céljaként a vérszegénységet előidéző okot kell megszüntetni.

        A sarlósejtes vérszegénység

        A sarlósejtes anémia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros öröklődő pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul ki. Az öröklődő hemoglobinopátiák közül, ahol kóros a hemoglobin molekula, ez a leggyakoribb kórkép. Elsősorban a mediterrán és afrikai vidékeken fordul elő nagy számban, de hazánkban is találkozhatunk vele.

        Az akut limfoid leukémia (ALL) tünetei és kezelése

        Az akut leukémia a csontvelői eredetű vérképző sejtek daganatos sejtburjánzása által alakul ki. Az alapján, hogy elsősorban a csontvelőből kiinduló mieloid eredetű fehérvérsejtek vagy a nyirokszervekben is megtalálható limfoid fehérvérsejtek betegségéről van-e szó, beszélünk akut mieloid (AML) vagy akut limfoid (ALL) leukémiáról.

        A krónikus myeloid leukémia (CML) tünetei és kezelése

        A krónikus myeloid leukémia (CML) a fehérvérűség egyik lassú kialakulású, több éves lefolyással járó, krónikus fajtája, melynek során a csontvelőben és a vérben tumoros fehérvérsejtek alakulnak ki. A csontvelőt megtöltő daganatsejtek idővel a vérkeringésbe is bekerülnek, majd jellegzetesen a májban és a lépben halmozódnak fel. A betegség százezerből egy lakost érint évente.

        Ismerje fel az időskori vérszegénységet!

        Az idő sajnos nyomot hagy az emberen: nemcsak a ráncok jelennek meg, hanem a szervezet minden része elhasználódik, elkopik. Nincs ez másként a vérképzőszervvel sem, így a csontvelő sem kerülheti el az idő vasfogát.

        A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

        A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) az átlagosnál kisebb számban vannak jelen, vagy hiányozhatnak is.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.