• VHL-szindróma - Ritka betegség, súlyos következmények

        Szerző:
        WEBBeteg

        A von Hippel-Lindau (VHL) betegség egy ritkán előforduló örökletes rendellenesség, amelyet egy hibás gén okoz. A hibás gén még nem jelent betegséget, csak a megbetegedés kockázatát hordozza magában. A betegséget az után a két orvos után nevezték el, akik azt felfedezték.

        Milyen következményekkel járhat a VHL betegség?

        A VHL betegségnek súlyos következményei lehetnek, ha viszont időben felismerik, akkor általában sikeresen kezelhető. A VHL betegség különböző szerveket érintheti, leggyakrabban a szemben, a kisagyban, a vesében, a gerincben, a mellékvesében, a hasnyálmirigyben és a vérképző szervekben jelentkezhet.

        A szemben, a retinán a véredények megnövekedése (érdaganat) következik be és ez látási zavart okoz, amelynek, ha nem veszik észre időben, és nem kezelik, súlyos következményei (akár vakság is) lehetnek.

        Hirdetések

        Ciszták és jóindulatú érdaganatok (haemangioblastoma) a kisagyban, az agyban vagy a gerincben is keletkezhetnek, amelyek tartós fejfájást, szemfenéki vérzést, hányást, végtaggyengeséget és járásbizonytalanságot okozhatnak. Ezeket a cisztákat CT vagy MR vizsgálat során lehet megtalálni.

        Gyakoriak a vese ciszták, amelyek nem okoznak tünetet. Néhány beteg esetében vesedaganat is kifejlődhet, amelyet, ha időben eltávolítanak nem jelent problémát.

        Bizonyos esetekben a mellékvesén képződik jóindulatú daganat (pheochromocytoma), amely adrenalin termelése révén a nap bizonyos szakaszaiban kiugróan magas vérnyomást okoz, ami szélsőséges esetekben látási zavarokat és megmagyarázhatatlan rosszullétet, hányingert idéz elő. A betegséget gyakran a vörösvértestek számának emelkedése jelzi.

        A VHL betegség megnyilvánulásai nagyon eltérőek lehetnek még egy családon belül is, az egyik családtagnak pl. szemproblémát, a másik családtagnak veseproblémát okoz ugyanaz a hibás gén. Továbbá, míg az egyik családtagoknál már fiatalon jelentkezik komplikáció, addig a másiknál csak egy sokkal későbbi életkorban.

        Milyen életkorban léphet fel a VHL-betegség ?

        Az életkor nagyon változó lehet, hiszen a hibás gén jelenléte csak a betegség kialakulásának a lehetőségét hordozza magában. Gyermekkorban ritkán jelentkezik, gyakrabban fordul elő a kamaszkor vége felé, vagy a húszas életévekben, de a legtöbb génhordozó csak 40 év fölött betegszik meg, sőt lehet, hogy 60 éves koráig is tünetmentes marad.

        Milyen kezelés lehetséges?

        A VHL-betegséget annál könnyebb kezelni, minél hamarabb felismerik. A szemben levő angioma lézerrel kezelhető. Az agyban vagy a gerincben levő daganatot műtétileg távolítják el, ha tünetet okoz.

        A veseciszták nem igényelnek kezelést, de ha daganat van a vesén, akkor hasonlóan mint a pheochromocytomát műtéttel kell eltávolítani.

        Veseciszta

        A vesében három eltérő típusú rosszindulatú daganat keletkezhet. A felnőttkorban előforduló egyik jellegzetes típus az úgynevezett világossejtes veserák, a másik a vesemedence-daganat, a harmadik típus az úgynevezett Wilms-tumor, egy jellegzetes, gyermekkorban előforduló daganatféleség.

        Hogyan öröklődik a VHL-betegség?

        A betegséget egyetlen hibás gén okozza. A gének párban fordulnak elő a sejtben és minthogy egy-egy öröklődik a szülőktől, ezért a hibás gént hordozó egyénnek egy beteg és egy egészséges VHL génje van.

        Így a gyermekei vagy az egészséges, vagy a hibás gént öröklik, tehát a betegség öröklődésének 50%-os esélye van.

        Ez az 50% természetesen csak átlagot jelent, előfordulhat, hogy egy családon belül mindegyik gyermek örökli a hibás gént, de az is lehet, hogy egyik sem. Ha valaki nem örökölte a hibás gént, akkor az ő családjában később sem fog előfordulni ez a betegség.

        Milyen vizsgálatokat célszerű elvégezni?

        • Ellenőrző vizsgálatok:

          Magyar VHL Társaság

          Ha további kérdései, problémái vannak kérjük forduljon bizalommal a Magyar VHL Társasághoz.
          Postai cím: Süliné Dr. Vargha Helga 1118 Budapest Szittya u. 8.

          A rendszeres vizsgálatok azért szükségesek, mert a megbetegedés korai felismerése sikeresebbé teszi a kezelést.
          Azt a beteget, akinél már megállapították a VHL-szindrómát évente alávetik szemvizsgálatnak, vizeletvizsgálatnak (catecholaminok) és pár évenként hasi és gadolínium kontrasztanyag alkalmazásával agyi MRI vizsgálatnak.
          Azt a személyt, akinek a szülőjénél állapítottak meg VHL-érintettséget szintén rendszeresen felül kell vizsgálni 60 éves korig. Szemvizsgálat már 5 éves kor fölött, vizeletvizsgálat 10, agy 15 (habár agyműtétre csak panasz esetén kerül sor), vese 20 év fölött ajánlott. Természetesen VHL-gént hordozónak bármely tünet fellépése esetén azonnal jelentkeznie kell a kezelő orvosnál! Egyéb betegség esetén is tájékoztatni kell az orvost a VHL érintettségről.
        • Genetikai vizsgálatok
          Világszerte egyre erőteljesebben folynak a kutatások VHL-szindróma természetének jobb megismerése és gyógyítása céljából. Ezeknek a kutatásoknak az egyik jelentős eredménye, hogy tudjuk, hogy melyik gén felelős a betegség kialakulásáért. Ma már Magyarországon is végeznek genetikai vizsgálatot (Debreceni Orvostudományi Egyetem, Semmelweis Egyetem).
          A VHL betegség tudományos kutatásának sikerét, a felismerő és gyógyító munka hatékonyságát és az Ön egészségét nagymértékben szolgálja, ha minél több adat és ismeret áll a tudósok rendelkezésére.

        (Magyar VHL Társaság)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Fiatalkori mellrák

        Tóth András

        Szűcs Adriána modellel beszélgettünk, aki 16 kemoterápián van túl.

        Mi az a divertikulózis?

        Dr. Mármarosi István

        Mi utalhat a vastagbél falán kitüremkedő képletek jelenlétére?

        A krónikus vesebetegek gondozása

        A vesebetegek gondozása komplex feladat, rendszeres orvos-beteg találkozást igényel. A rendszeres kontrollok még akkor is előnyére válnak a betegnek, ha a dialízis nem kerülhető el. Bizonyított, hogy a nefrológiai gondozásban részesültek életminősége és túlélése jobb, mint azoké, akik úgy kerülnek dialízisre, hogy sohasem vagy csak rövid ideig jártak ellenőrzésre.

        IgA nephropathia - Egy gyakori, vesét érintő betegség

        A Berger-kórként is ismert betegség fiatal felnőttkorban megjelenő, gyakran veseelégtelenségbe torkolló krónikus vesebetegség. A férfiakat háromszor-négyszer gyakrabban érinti, mint a nőket. Fő tünete a véres vizelet, amely vese- és lágyéktáji fájdalommal társulhat. A tünetek sokszor gyomor-bélrendszeri vagy felső légúti vírusfertőzés lezajlása után átmenetileg jelentkeznek, majd spontán megszűnhetnek.

        A hemodialízis menete

        A hemodialízis egy testen kívül zajló vértisztítási eljárás, amire a veseelégtelenségben szenvedő betegeknek van szüksége. A beteg vére a testen kívül egy szűrőn keresztül tisztítódik meg, s tér vissza a vérkeringésbe.

        Mit tehet a cukorbeteg veséjének védelmében?

        Tudta-e Ön, hogy minden második ember halálát szív-érrendszeri betegség okozza? A cukorbetegek érrendszerében zajló, lényegesen felgyorsult érelmeszesedés 3-5x nagyobb kockázatot jelent a szívinfarktus, agyi infarktus kialakulására, míg a csökkent veseműködéssel élők számára a rizikó már 17-20-szoros.

        IgA nepropathia

        A Berger-kórként is ismert betegség fiatal felnőttkorban megjelenő, gyakran veseelégtelenségbe torkolló krónikus vesebetegség. A férfiakat háromszor-négyszer gyakrabban érinti, mint a nőket. Fő tünete a véres vizelet, amely vese- és lágyéktáji fájdalommal társulhat. A tünetek sokszor gyomor-bélrendszeri vagy felső légúti vírusfertőzés lezajlása után átmenetileg jelentkeznek, majd spontán megszűnhetnek.

        Nem sikerül beállítani a vérnyomását? Lehet, hogy veseartéria-szűkülete van

        A vérnyomás és a vese működése szorosan összefügg, így a magas vérnyomás következménye, illetve oka is lehet a veseprobléma. Dr. Kapocsi Judit tanárnő, a Trombózisközpont magasvérnyomás-specialistája a veseartéria-szűkület okozta magas vérnyomás kialakulását és kezelését ismerteti.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.