• A Niemann-Pick betegség és tünetei

        A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.

        A sejtek a tárolási probléma miatt megduzzadnak, úgynevezett habos sejtekké alakulnak át (az elnevezés a sejtek mikroszkópos képére utal). Ezek a sejtek aztán elfoglalják a máj, lép, csontvelő és egyéb szerveket és azok működését rontják.

        A betegség egy gén defektusán alapszik, a 11. kromoszóma rövid karján lévő (11p15) gén károsodása következtében jön létre. A betegség akkor jut kifejezésre, ha mindkét kromoszómán hibás a gén.

        Hirdetések

        A betegség típusai és tünetei

        A betegségnek 5 fajtája van: A, B, C, D, és E. A csoportosítás a tünetek, a betegség lefolyása illetve oka alapján történik.

        Az A csoport

        A betegek 70-80 százaléka az A csoportba tartozik. Az A csoport főleg Askenazi zsidók leszármazottjaiban fordul elő. Ebbe a csoportba tartozó betegeknél a tüneteket már újszülöttkorban észleljük: elhúzódó sárgaság, etetési nehézség, súlyfejlődés meglassulása.

        Fontos tudni!

        A C, D, és E csoportban koleszterin felhalmozódás észlelhető a sejtekben. Itt a szfingomyelináz enzim közel normálisan működik. Ezek lefolyása enyhébb.

        Nem sokkal később a máj és lép megnagyobbodása miatt a has elődomborodása észlelhető. A gyermek megtanul felülni, állni, járni, de a mozgásfejlődése vontatott, illetve hamar elveszíti a korai motoros készségeit.

        Később az izmok előbb petyhüdté, majd rigiddé válhatnak, izomgörcsök, akaratlan mozgások alakulhatnak ki, epilepszia és szellemi leépülés észlelhető a betegségnek az idegrendszerre kifejtett káros hatása miatt.

        Jellegzetes vizsgálati lelet, hogy a szemfenéken cseresznyepiros folt látható. Romlik a látás, a hallás. Ennek a betegségnek a legrosszabb a kórjóslata, általában nem érik meg a 4. életévet. Ebben a csoportban a szfingomyelináz enzim hiányzik.

        A B csoport

        A B csoportba tartozó betegeknél enyhébbek a tünetek és később is jelentkeznek. Itt a szfingomyelináz hiány jóindulatú formája található.

        A máj, lép és nyirokcsomó megnagyobbodás mellett a bőrön sötéten elszíneződött területek vannak. Idegrendszeri tünetek ebben a csoportban általában nincsenek.

        A C típus

        A C típus jellemzően iskolás korban jelentkezik, de bármikor megjelenhet csecsemőkortól felnőttkorig. Jellemző az elhúzódó újszülöttkori sárgaság, lép- és májmegnagyobbodás, fejlődési lemaradás mellett jellemző a felfelé és lefelé tekintés bénulása, járászavar, görcs, tanulási nehézség és rohamos intellektuális hanyatlás. A D típus tünetei a C-hez nagyon hasonlítanak.

        Az E típus

        Az E típus általában felnőttkorban jelentkezik, melyre főleg a lép megnagyobbodása jellemző.
        Ki kell emelni, hogy a tünetek és a betegség progressziója személyről személyre változik. Nem mindig található meg minden tünet a betegeken, van, hogy az idő előrehaladtával jelentkezik, de van, hogy nem.

        A Niemann-Pick betegség diagnózisa és kezelése

        A diagnózis a fizikális vizsgálaton, a szfingomyelináz enzim hiányának kimutatásán (fehérvérsejtekben vérből vagy csontvelőmintából) alapul, máj- illetve bőrbiopszián illetve genetikai vizsgálaton alapszik.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!
        Fontos, hogy ma már van úgynevezett prenatalis vizsgálatra lehetőség, ami azt jelenti, hogy már magzati korban ki tudják mutatni, ha az a betegségben szenved. Ma még specifikus kezelés nem ismert. A jövőt a génterápia jelenti, ebben van a nagy remény. Az A csoportban főleg tüneti kezelést alkalmaznak.

        A B típusú betegekben a csontvelő-transzplantációval kapcsolatban bíztató eredményekről számol be a szakirodalom, illetve a génterápia és az enzimpótló kezelés irányában is végeznek kutatásokat.

        A C és D típusra nincs specifikus kezelés. Itt az egészséges, alacsony koleszterin tartalmú diétát javasolják, a koleszterinszint csökkentő gyógyszereket illetve tüneti kezelést alkalmaznak. A betegség szövődménye szellemi elbutulás, vakság, pszichés fejlődés elvesztése, nagyothallás.

        A halál oka gyakran fertőzés vagy az idegrendszer egyre súlyosbodó működészavara.

        (WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea gyermekorvos)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      •  
      • Cikkajánló

        Fájdalomcsillapítás

        Cs.K., fordító

        Hogyan kezelhető a farokcsont fájdalma? Mik lehetnek a kiváltó okok?

        Gyógymasszázs

        Dr. Bender Tamás

        Milyen típusai léteznek a gyógymasszázsnak? Hogyan hat a szervezetünkre?

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember...

        Prosztatarák: életmódváltással visszafordítható

        A legújabb kutatások azt bizonyítják, hogy a megfelelő diéta, meditáció és egyéb nem orvosi jellegű "beavatkozások" visszájára...

        A Turner-szindróma

        A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és...

        A gyógyíthatatlan Tay-Sachs-kór

        Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei

        Töltse ki kvízeinket, és tudjon meg többet egészségről, betegségről.

      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetések
      • Szavazás

        Korábbi szavazások