• Végzetes álmatlanság, a fatális familiáris inszomnia

        A fatális familiáris inszomnia diagnózisának felállítása nagyon nehéz, mivel a betegség rendkívül ritka. Az is lehet, hogy csak a beteg halála után, a kórbonctani vizsgálat eredményének ismeretében derül fény a betegségre.

        A betegség olyan igen ritka ideggyógyászati kórkép, melyet úgynevezett szubvirális ágensek, azaz a vírusoknál is kisebb fertőző elemek hoznak létre: ezeket prionoknak nevezzük. A prionok többféle, elsősorban idegrendszeri elváltozást okoznak: egyes formáik az állatokat betegítik meg, más formáik az embereket. Leírtak olyan típusokat is, melyek állatról terjednek emberre, például azok egyes belső szerveinek elfogyasztásával.

        Hirdetések

        Amellett, hogy a fatális familiáris inszomniát (végzetes családban halmozódó álmatlanság) fertőző tulajdonságú fehérjék hozzák létre, örökletes adottság is szükséges ahhoz, hogy a prionnal való találkozás következtében a betegség kialakulhasson.

        A prion az emberi szervezetbe kerülve elindítja az agyban egészséges állapotban is jelen lévő speciális fehérje átalakulását egy kóros termékké. Egyelőre még sem a fertőződés pontos mechanizmusa, sem azok a tényezők nem ismertek, melyek az embert a betegségre fogékonnyá teszik.

        A kórkép 7-13 hónappal az első tünetek megjelenése után halálhoz vezet. Tüneti kezeléssel lehet próbálkozni, de hatásos kezelés nincs, a megelőzési lehetősége sem ismert. A betegség azonban mind férfiaknál, mind nőknél egyformán ritka. Általában 40-60 éves kor közt kezdődik, bár leírták a 30-as évek végén való jelentkezést is.

        A betegség tünetei

        Neurológiai megbetegedések

        Agysérülés, Alzheimer-kór, Bell-parézis, demencia, epilepszia, Parkinson-kór, perifériás neuropátia, sclerosis multiplex, szédülés, Tourette-szindróma. Neurológia-aloldalunkon mindent megtalál.

        A tünetek lassan, fokozatosan alakulnak ki, és egyre súlyosabbakká válnak. A vezető tünet, mely elsőként jelentkezik, az elalvás nehezítettsége. A kezdetben enyhe elalvási problémák egyre súlyosabbakká válnak, majd néhány hónap alatt az alvásra való képtelenség alakul ki, végül a beteg kómába esik, majd beáll a halál.

        Az alvási zavarokhoz egyéb tünetek is társulnak: jellemző lehet - főleg a későbbi stádiumban - a nagyfokú izzadás és verejtékezés (vagy éppen annak hiánya), a nyáltúltengés. A testhőmérséklet magas, a beteg állandóan lázas. Szapora pulzus és a percenkénti légzésszám emelkedése figyelhető meg.

        A betegség előrehaladásával nyugalomban jelentkező remegés, a beszéd nehezítettsége, spontán izomrángások alakulnak ki. Gyakoriak a felső és alsó légutak visszatérő gyulladásos, fertőzéses állapotai.

        Hogyan állítható fel a diagnózis?

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A diagnózis felállítása nagyon nehéz, mivel a kórkép rendkívül ritka. Az is lehet, hogy csak a beteg halála után, a kórbonctani vizsgálat eredményének ismeretében derül fény a betegségre. A kivizsgálás folyamata nagyban függ az orvostól: amennyiben korán felveti a betegség gyanúját, úgy a diagnózis hamarabb felállítható.

        A diagnózisalkotás folyamán belgyógyászati, endokrinológiai, ideggyógyászati és pszichiátriai vizsgálat történhet, úgynevezett alvásambulancia érintésével, ahol az alvás zavaraival foglalkozó specialisták dolgoznak.

        • A betegség kezdetén inszomnia tapasztalható
        • Emelkedett testhőmérséklet, nyáltúltengés, intenzív izzadás vagy az izzadás hiánya, légzési és szívproblémák
        • Családi halmozódás
        • 2 éven belül kómához vagy halálhoz vezet
        • Speciális eltérések az agy talamusznak nevezett területén
        • Alvás alatti EEG-eltérések, izomremegések és rángások jelenléte
        • A tüneteket nem más betegség okozza, pl.: skizofrénia vagy Alzheimer-kór
        • A tünetek alapján nem jön szóba más alvási rendellenesség

        Dr. Kónya JuditForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Terjed az influenza

        EMMI

        2018. február 12-18. között 69 150 fő kereste fel orvosát. Ismerje meg a részleteket!

        A szív és a diabétesz

        WEBBeteg

        Mi a kapcsolat a cukorbetegség és a szív- és érrendszeri megbetegedések között?

        Az alvás kóros állapotai

        Az ember életében az alvás rendkívül fontos szerepet kap, hiszen életünk csaknem egyharmadát töltjük alvással. Azonban ha nem tudjuk...

        A változókor - Testsúlygyarapodás...

        A változókor a nők életének természetes szakasza, a hormonális átállás időszaka, melyben mind testi, mind lelki változások...

        Betegséget okozó tartós állástalanság:...

        A munkaügyi központokban tartanak a depressziós, lelki beteg álláskeresőktől, márpedig a hozzájuk fordulók többsége pszichés...

        Késő esti testedzés - Álmatlanságot...

        Általában az esti órákban van időnk testedzésre, de sokan úgy vélik, ez álmatlanságot, insomniát okozhat. Hogyan befolyásolja az edzés...

        Az éjszakai felriadás a stressz jele is...

        Ha Ön is tapasztalta már, hogy felriad az éjszaka közepén, szíve hevesen ver, pulzusa szapora, és szinte kiugrik az ágyból, akkor nagy...

        Az agyrázkódás és a traumás agyi...

        Traumás agykárosodást leggyakrabban hirtelen, erőteljes ütés okozhat, aminek során az agy nekiütődik a csontos koponyának. A nyílt...

        Az epilepsziás roham felismerése - Az...

        A közvélekedéssel ellentétben az epilepsziás rohamok gyakran nagyon enyhék, sokszor a beteg egyszerűen csak néhány másodpercig üresen néz...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.