• A bilirubinlebomlás zavarai: a Gilbert-kór

        A hemoglobin - más néven vérfesték - a vörösvérsejtekhez kötődve végzi a légzési gázok szállítását a vérben. Anyagcsereterméke a bilirubin, melynek vérben való felhalmozódása sárgaságot okoz. A Gilbert-kórt ezek idézik elő.

        A bilirubin-anyagcsere folyamatainak károsodása a bilirubin szervezetben való felhalmozódását okozza, amely sárgaság formájában válik láthatóvá. A bilirubin toxikus lebomlási termék, magas koncentrációja vagy elhúzódó feldúsulása a mennyiségtől függő szervi károsodásokat, szélsőséges esetben halált okozhat.

        A bilirubinlebomlás egyéb zavarai

        Dubin-Johnson-szindróma: ritka kórkép, melynek öröklődésmenete testi kromoszómához kötött. A betegség lényege, hogy a bilirubin májsejtekből történő kiválasztása károsodott. A sárgaság mértéke csekély, panaszok nem jellemzőek. Jellemző, hogy a májsejtekben pigmentszemcsék halmozódnak fel, ami a máj elszíneződését eredményezi.
        Rotor-szindróma: a betegség mind patofiziológiájában, mind panaszok, tünetek tekintetében nagyban hasonlít a Dubin-Johnson-szindrómához. Különbség, hogy a pigmentszemcsék hiányoznak, a máj színe normális.
        Criggler-Najjar-szindróma: a betegség lényege az indirekt bilirubint létrehozó glükuronil-transzferáz enzim testi kromoszómához kapcsolt recesszív öröklődésmenetű hiánya (I-es típus), vagy szintén autoszómás, de dominánsan öröklődő csökkent működése (II-es típus).
        A kórképek típusosan az első életévekben megnyilvánulnak, az I. típus esetében a kezelési lehetőségek korlátozottak, a betegség nagyon súlyos. A prognózis rossz.
        A II. típus esetében lehetőség van gyógyszeres (phenobarbital) kezelésre, a betegek idegrendszeri károsodás nélkül megérik a felnőttkort.

        A Gilbert-kór nem annyira betegség, inkább állapot.

        Előfordulása Közép-Európában 5 százalékra tehető, a skandináv országokban 2-3-szor gyakrabban fordul elő, ezért a legnagyobb gyakorlati jelentőséggel bír a felsorolt kórképek közül. Az öröklődés testi kromoszómához kapcsolt.

        A betegség lényege, hogy a glükuronil-transzferáz enzim szintje csökkent, így aktivitása alacsonyabb. A kisebb mértékű konjugálódás miatt az indirekt bilirubin felhalmozódik a vérben, és sárgaság alakul ki. A Gilbert-kór enyhe, jóindulatú betegség: a tünetek leginkább valamilyen provokáló tényező hatására alakulnak ki.

        A Gilbert-kór tünetei

        A tünetek nem jellegzetesek, enyhék. Az állapot akár a serdülőkorig rejtve maradhat. Nagyobb pszichés vagy fizikai megterhelést követően a gyermek szeme sárgás lehet, de ez ritkán mutatkozik meg a bőr színének elváltozásán is.

        A megterhelés lehet stresszhelyzet, a szülők távolléte, válás, közösségbe kerülés, illetve közösségváltás, nagyobb dolgozat, iskolai sportnap vagy sportverseny, stb. Mivel a konjugáló enzim működéséhez cukor szükséges, egy esetleges éhezés kiválthatja a tünetek megjelenését, ugyanis ilyenkor az alacsonyabb vércukorszint miatt, az egyébként is csökkent enzimműködés még tovább veszít aktivitásából. Éjszakázás, alkoholfogyasztás szintén provokáló hatású.

        A Gilbert-kór diagnózisa

        A diagnózis felállításakor fontos a családi anamnézis: ismert Gilbert-kóros családtag ismerete növeli a valószínűséget. A laboratóriumi vizsgálatok során normális májfunkciós értékek észlelhetők, magasabb össz- és indirekt bilirubinszint mellett. Májbetegségre utaló jel egyébként nincsen, a hasi ultrahangvizsgálat negatív.

        Sor kerülhet provokációs tesztre, az alábbi módon. Két napig tartó csökkentett energiabevitel (400 kcal-ás diéta) után vérvétellel meghatározzák a bilirubinszintet, ami Gilbert-kóros betegnél megemelkedik. Phenobarbitál beadása után ismét bilirubin szint meghatározás történik vérből: Gilbert-kór esetében ilyenkor a bilirubin szint csökken.

        Hirdetések

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A Gilbert-kór kezelése

        Mivel az állapot enyhe, kezelés általában nem szükséges.

        Ritkán kis dózisú phenobarbitál adása kerül szóba, mivel az növeli a károsodott enzim aktivitását. A diagnózis ismerete életvezetési, pályaválasztási, munkaalkalmassági szempontból jelentős.

        Gilbert-kóros betegnek nem célszerű vegyipari üzemben dolgoznia. Emellett számos gyógyszer májkárosító hatása felerősödhet, ami az egyéb betegségekre rendelt terápiákat nagyban módosítja. Emellett kiegyensúlyozott, a bioritmusnak megfelelő életvezetés, rendszeres, de nem megerőltető sportolás indokolt az állapotrosszabbodások elkerülése céljából.

        Háttér: a bilirubin

        A vérből a konjugálatlan bilirubint a májsejtek veszik fel, majd az úgynevezett konjugáló enzim (UDP-glükuronil-transzferáz), egy glükuronsav nevű molekulát kapcsol hozzá, így alakul ki az úgynevezett konjugált (direkt) bilirubin. A konjugált bilirubin a máj által termelt epével az emésztőrendszerbe kerül, ahonnan egy része a széklettel távozik, más része a tápcsatornából felszívódik és a vizelettel ürül, vagy újra kiválasztódik az epével.
        Az ivarsejtek kivételével minden testi sejtünk 23 pár kromoszómát tartalmaz, melyek egyes szakaszait géneknek nevezzük. 22 úgynevezett testi, a 23. nemi kromoszóma, a géneknek a tulajdonságok átörökítésében van szerepük. A testi kromoszómákhoz kötött (autoszómás) betegségek férfiaknál és nőknél egyenlő arányban fordul elő. A domináns öröklődés jellemzője, hogy a beteg gyermek szüleinek egyike jellemzően ugyanabban a betegségben, vagy állapotban szenved. A recesszív megbetegedéseknél a családban korábban nem feltétlenül fordult elő a betegség.

        Dr. Kónya JuditForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Tanácsok anyukáknak

        Dr. Dinya Zoltán

        A csecsemőkori kólika kellemetlen, de nem veszélyes, és el fog múlni!

        A magánegészségügyről

        PRIMUS

        A teljes magánegészségügyi szektor kifehérítését kérik a kormánytól.

        A sárgaság tünetei, okai és kezelése

        Sárgaságnak a bőr, a nyálkahártyák és a szem ínhártyájának sárgás elszíneződését nevezzük, mely a szövetekben lerakódó...

        Egy ritka betegség: a porfíria

        A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában...

        A thalassemia

        A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő...

        Vérszegénység: Tünetek és kezelés

        Sápadtság, fáradtság, csökkenő teljesítmény: a tünetek mögött vérszegénység is állhat. Vérszegénységről akkor beszélünk, ha a...

        Az újszülöttkori sárgaság tünetei...

        Az érett újszülöttek 60 százalékánál, a koraszülöttek 80 százalékánál életük második-harmadik napja körül enyhe sárgaság jelenik...

        Bilirubin (Bi) - Mit jelezhet a vérképben?

        A bilirubin a vörösvértestek hemoglobin részének egyik bomlásterméke, a laborvizsgálat során a vérben mérhető bilirubin normálisan a...

        A vérömleny kezelése

        Vérömleny, más néven véraláfutás vagy hematóma akkor keletkezik, ha a sérült érből vér lép ki a szövetekbe. Hematóma a...

        Autoimmun hemolitikus anémia - Az orvos...

        Érdeklődni szeretnék az autoimmun hemolitikus anémia kezelési lehetőségeiről, tüneteiről, és hogy egyáltalán gyógyítható-e ez a...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.