• Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc

        Szerző:
        WEBBeteg

        A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben ún. velőcsővé záródik.

        Ha a záródás elmarad vagy nem teljes, akkor beszélünk velőcsőzáródási rendellenességről. A velőcső záródására nagyjából a 4. terhességi héten kerül sor.

        Genetikai rendellenességek
        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek

        Ha ebben az időszakban éri a magzatot valamilyen káros behatás, az befolyásolhatja a normális záródási folyamatot. Multifaktoriális öröklődésű betegségnek tartják, ami azt jelenti, hogy kialakulásában génhibákon túl egyéb külső és belső tényezők is szerepet játszanak (pl. inzulin alkalmazása, görcs gátló gyógyszerek, lázas állapot, elhízás).

        Mivel évtizedek óta ismert és igazolt, hogy a folsav hiánya is hozzájárul a velőcsőzáródási betegségek kialakulásához, ezért ma már minden terhes anya szed a várandóssága alatt folsavat.

        Attól függően, hogy a záródási hiba milyen fokú, illetve a velőcső mely részét érinti, különböző megjelenési formákat különböztethetünk meg. A legsúlyosabb, élettel összeegyeztethetetlen forma az ún. anencephalia.

        Mivel ilyenkor a koponyatető teljesen hiányzik és az agyállomány helyén is csak kevés idegszövet található, a magzat rendszerint halva születik.

        Hirdetések

        A nyitott gerinchasadék

        Szintén súlyos megjelenési forma a spina bifida aperta, (nyitott gerinchasadék) amikor a gerinccsatorna hátul nyitott, mert a csigolyaívek nem egyesülnek. Ennek az elváltozásnak két különböző súlyosságú megjelenési formája ismert.

        Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít
        Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. Mi a genetikai tanácsadás?

        Az egyik a meningokele, amikor a gerinccsatornából elő boltosul az a gerincvelői folyadékkal (liquor) telt burok, mely az agyat és a gerincvelőt veszi körül. Leggyakrabban a háti-ágyéki gerincszakaszon található, és bőrrel vagy vékony hártyával fedett.

        A kiboltosulásra lehetőséget adhat a gerinccsatorna fejlődési hibája, vagy akár a csigolyák közötti rés is. Komoly idegrendszeri elváltozás az újszülöttnél nem észlelhető, így egy mielőbb elvégzett operációval orvosolható a probléma.

        A meningokele egy súlyosabb formája a myelomeningokele (más néven spina bifida cystica), amikor a csigolyák csontos íve valamint a keményagyhártya is nyitott, és nem csak a gerincvelőt körülvevő burok, hanem vele együtt a gerincvelő is elő boltosul. A gerincvelő ilyenkor teljesen nyitott, vagy legfeljebb egy vékony hártya borítja, így ez komoly fertőzések kialakulására ad lehetőséget.

        Az ilyen elváltozással született újszülötteknél komoly idegrendszeri eltérések észlelhetők. Az alsó végtagok gyakran bénák vagy nagyon gyengék, és legtöbbször a széklet és vizeletürítés szabályozása is lehetetlen. Gyakran társul hozzá egy komplex agyfejlődési zavar, amit Arnold-Chiari-malformationak neveznek, és nem ritka a vízfejűség (hydrocephalus) jelenléte sem.

        A macskanyávogás betegség
        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek. A macskanyávogás betegség

        A gerinchasadék másik formája a spina bifida occulta, amikor a gerinccsatorna csontos része szintén nyitott, de bőr fedi. Általában idegrendszeri eltérés sincs, ezért gyakran véletlenül fedezik fel az elváltozást, pl. amikor más okból készített röntgenfelvételen láthatóvá válnak a nyitott gerinccsigolya-ívek. Valószínűleg ez a leggyakoribb formája a velőcsőzáródási rendellenességeknek, de pontos előfordulási gyakorisága – éppen tünetmentessége miatt – nem ismert.

        Elsősorban a gerinc alsó részén, az ágyéki, keresztcsonti részen szokott kialakulni. Időnként egyéb apró eltérések társulnak hozzá, mint pl. fokozott szőrnövekedés a keresztcsont feletti bőrterületen, apró haemangiomák (jóindulatú érdaganatok) a mellkason, pigment foltok, vagy érzéscsökkenés az alsóvégtagon.

        Velőcsőzáródási rendellenességek kezelése 

        A fenti eltérések többségére ma már a magzati korban fény derül. Egyrészt több közülük a rendszeres UH-vizsgálatok során kimutatható, másrészt pedig a rendszerint a terhesség 12. hetén elvégzett ún. AFP-mérés eredménye is utalhat a rendellenességre.

        Az elváltozások terápiáját azok súlyossága határozza meg. A csak csontos fejlődési rendellenességek többnyire nem igényelnek kezelést, a súlyosabb formák esetén viszont komplex ellátás szükséges.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Ennek része kell, hogy legyen az újszülöttkori, sőt sokszor később megismételt ortopédiai és idegsebészeti operáció, majd pedig a rehabilitáció. A műtéti technika fejlettsége ma már bizonyos esetekben a méhen belüli műtétet is lehetővé teszi!

        A fedett gerinchasadékkal vagy meningokelével született babáknak jó esélyük van arra, hogy a későbbiekben teljes értékű életet éljenek. A súlyosabb rendellenességek azonban az egész életre kihathatnak. Ezekben az esetekben az életminőséget és élettartamot az idegrendszeri elváltozások súlyossága és rehabilitálhatósága határozza meg.

        A legrosszabb az életkilátás azokban az esetekben, amikor a baba petyhüdt alsó végtagokkal és vizeletürítési zavarokkal születik. Ezekben az esetekben sokszor mentális fejlődési rendellenesség is része a kórképnek.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Fiatalkori mellrák

        Tóth András

        Szűcs Adriána modellel beszélgettünk, aki 16 kemoterápián van túl.

        Mi az a divertikulózis?

        Dr. Mármarosi István

        Mi utalhat a vastagbél falán kitüremkedő képletek jelenlétére?

        A gyermekkori cerebrális parézis (Little-kór)

        Az infantilis cerebrális parézis (ICP) a gyermekkori (általában csecsemőkori) agyi eredetű bénulás nevű kórképet jelenti. A fejlődő idegrendszert mind az anyaméhben, mind a külvilágban számos különböző olyan behatás érheti, melyek hatására az idegsejtek, az idegrendszeri struktúrák szerkezetükben, működésükben zavart szenvedhetnek. Sajnos, ezek az elváltozások az esetek döntő többségében maradandó, életre szóló károsodást okozhatnak, melyek súlyossága az alig észrevehetőtől a mindennapi életet, önálló életvitelt lehetetlenné tevőig változhatnak.

        Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság

        A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió szül(et)és során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg.

        Rendellenesként érkezve e világra...

        A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket - az Országos Epidemiológiai Központ meghatározása szerint - a születés pillanatában (gyakran már a magzati életben), vagy a születés utáni hónapokban, olykor azonban csak sok évvel később lehet észlelni.

        A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

        A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

        A szívfejlődési rendellenességekről

        A veleszületett szívfejlődési rendellenességek a relatíve gyakori fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Az élveszületések körülbelül 1 százalékában fordulnak elő. Súlyosságukat, összetettségüket tekintve igen különbözőek lehetnek.

        A szaglás hiánya betegséget jelezhet - A Kallmann-szindróma

        Van-e összefüggés a szaglás és a nemi érettség kialakulása között? Természetesen a kérdés feltevése már sejteti, hogy a válasz igen. Van egy olyan kórkép, amiben a nemi éretlenség a szaglás hiányával vagy gyengeségével társul.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA