• Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Szerző:
        WEBBeteg

        Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.

        Ezekben az esetekben javasolt a genetikai tanácsadó felkeresése, ahol nem csak terheseknek adnak tájékoztatást, hanem családalapítás előtt állóknak is segítenek.

        Hirdetések

        Van-e garancia?

        Mi a genetikai tanácsadás?

        A genetikai tanácsadás egyfajta speciális szakrendelés, ahol speciálisan képzett genetikus orvos dolgozik. Feladat, hogy összegyűjtse a betegtől kapott információt, a vizsgálatok eredményeit és ezek alapján dönti el, hogy valamilyen öröklődő betegségre az átlagosnál nagyobb-e az esély vagy nem. A további, célzott genetikai vagy egyéb természetű vizsgálatok végzésének szükségességéről is itt döntenek.

        Azt, hogy tökéletesen egészséges legyen a születendő gyermek, senki nem tudja 100%-os biztonsággal garantálni. Egy átlagos párnak az esélye arra, hogy genetikai betegséget hordozó utódja legyen az általános, úgynevezett háttér genetikai kockázat 2-3%.

        Ennek oka egyrészt az, hogy hordozhatunk magunkban úgynevezett lappangó géneket, amit ha a párunk is magában hordoz, akkor az az utódban genetikai betegség formájában megjelenik. A másik ok a különféle környezeti hatásokban keresendő.

        Életünk során, és most gondolok itt már az anyaméhben eltöltött időre is, számos károsító hatás érhet bennünket.

        Csak a gyakoribb, közismertebb DNS-t (a DNS a sejtjeinkben található örökítő anyag) károsító hatásokat sorolom fel: kozmikus sugárzás, röntgensugár egy röntgenfelvétel készítése során, gyógyszerszedés, levegőben található rákkeltő vegyületek, esetleg munkánk során találkozunk veszélyes anyagokkal.

        Kiknek javasolt felkeresni a genetikai tanácsadást?

        Elsősorban azoknak a pároknak javasolt felkeresni a genetikai tanácsadót, akiknek már született fejlődési rendellenességben vagy valamilyen genetikai betegségben szenvedő gyermekük, vagy a családban előfordult már hasonló eset, illetve valamelyik szülő örökletes vagy szerzett betegségben szenved.

        A Down-szindróma tünetei

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A Down-szindróma főbb jellemzői

        Külön kiemelendő, ha az előzőleg a párnak szellemi fogyatékos gyermeke született. Rengeteg ok állhat a háttérben, fontos ilyenkor tisztázni, hogy az ok nem-e öröklődő, illetve milyen eséllyel ismétlődik. 

        Azoknak ajánlott még a genetikai tanácsadás felkeresése, akiknek habituális vetélők, vagyis kettő vagy annál több terhességük végződött spontán vetéléssel.

        Az ismétlődő vetélés hátterében szintén állhat genetikai jellegű ok, melynek feltárására a tanácsadások alkalmasak a megfelelő genetikai és egyéb jellegű vizsgálatok elvégzésével.

        A méhen belüli magzati elhalás hátterében ugyancsak állhatnak genetikai okok, öröklődő vagy szerzett magzati betegségek. Ezeknek a tényezőknek a tisztázása javasolt a következő gyermek vállalása előtt.

        Később vállalunk gyermeket - nő a kockázat

        Javasolt a meddőségi kivizsgálás során is elmenni a genetikai tanácsadóba. Napjainkban a gyermekvállalás kora, mind nő mind férfi esetében kitolódik. Ismert tény, hogy elsősorban az anyai életkorral együtt nő a magzati genetikai rendellenesség esélye.

        Ez azt jelenti a gyakorlatban, hogy 35 év feletti nők esetében javasolt genetikai tanácsadáson való részvétel terhesség során. Az egyik leggyakoribb ok, ami miatt a genetikai tanácsadót felkeresik, az az anya gyógyszerszedés a terhesség során.

        Természetesen a gyógyszerszedés és a magzat esetlegesen feltételezhető károsodása között számos, ma még nem teljesen tisztázott és tisztázható összefüggés állhat fenn, így minden esetben egyedileg kell mérlegelni a magzatot károsító hatás feltételezhető mértékét.

        Árt-e a röntgen?

        Gyakorta jelent gondot a koraterhesség alatt készített röntgenfelvétel kérdése. A magzati szervek fejlődésének legesendőbb időszakában, az első 12 hét során, sok várandós nem tud a terhességéről. Így fordulhat elő, hogy röntgenfelvételt készítenek róluk.
        A röntgensugárzás szintén károsan hathat a fejlődő magzatra. Általánosságban annyit elmondhatunk, hogy a diagnosztikai röntgenfelvételek esetében a gyakorlatban nagy valószínűséggel nem kell magzatkárosító hatással számolni.

        Terhesgondozás során mindenki átesik genetikai szűrővizsgálatokon. Ezek az ultrahangvizsgálatok és a 16. terhességi héten végzett AFP vizsgálat. Amennyiben bármelyik felveti rendellenesség gyanúját, úgy genetikai tanácsadóban kaphatunk véleményt. Itt döntenek a további teendőkről is.

        Vírusfertőzés a terhesség alatt

        Közismert egyes vírusok, baktériumok, paraziták magzatkárosító hatása. A legismertebb, a magzatot legsúlyosabban károsító vírus a rózsahimlő vírusa (rubeola) vírusa. Fontos szerepet játszik a Cytomegalia, Herpes vírusa és a Toxoplasma parazita. Amennyiben vírusfertőzés igazolódik terhesség alatt, úgy hasznos kikérni a genetikai tanácsadás véleményét.

        A vérrokonházassággal esetén nagyobb az esély genetikai betegséggel születő utódra. Emiatt célszerű kikérni a tanácsadás véleményét.

        Gyakorlati tanácsok

        A genetikai tanácsadó beutaló köteles szakrendelés. Leggyakrabban háziorvos illetve nőgyógyász kéri a tanácsadást a beteg kivizsgálására.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

        Genetikai tanácsadásra mindig a párnak együtt kell elmennie. (Mindkettőjüknek kell beutaló is!) A leendő apának is fontos ismerni a betegségeit, a családjában ismétlődő kórképeket.

        Amennyiben a pár egyik tagjának már született beteg gyermeke, de más partnertől, akkor is fel kell keresni a tanácsadást, hiszen nem tudható, hogy kitől kapta a gyermek a „hibás” géneket.
        Mikor orvoshoz megyünk a korábbi leletek mindig érdemes magunkkal vinni.

        Fokozottan igaz ez genetikai tanácsadás esetén. Sokszor olyan vizsgálati eredményekre van szükség a helyes döntés meghozatalához, amiről a páciens sokszor nem is gondolja, hogy jelentőséggel bír. Ezért vigyük magunkkal az orvosi papírjainkat.

        Az igény ez iránt a szakrendelés iránt egyre nő, ezért javasolt időben bejelentkezni, időpontot kérni a rendelésre. Ne felejtsük el, hogy az esetleges később végzett vizsgálatok eredményéig is heteket kell várnunk. 

        Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvosForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Túlzott izzadás

        Dr. Bodnár Edina

        Mi okozza a hiperhidrózist, és mik lehetnek a következményei? Mit tehetünk?

        Verejtékmirigy-gyulladás

        Cs. K., fordító

        A betegséggel járó stressz kezelhető, és van rá mód, hogy jobban érezze magát!

        Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!

        A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

        A génterápia lehetőségei

        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.

        Milliókat menthetne meg a vérből való rákszűrés

        Óriási előrelépést hozna a rák diagnosztikájában, kezelésében és szűrésében, ha megbízhatóan ki lehetne mutatni a fejlődő daganatból a vérbe kerülő anyagokat. Számos laboratóriumban dolgoznak olyan vértesztek előállításán, amellyel igen korai, még kezelhető formájában lehetne felfedezni a betegséget. Az mta.hu összeállítása.

        Apa csak egy van!?

        Az apaság intézménye nem merül ki csupán a gyermeknemzésben - ennél jóval több és összetettebb: az életre szóló érzelmi kötődésen túl a férfi számára voltaképpen egy fontos szerep, identitás, feladat, kihívás és lehetőség is egyszerre. Probléma akkor merülhet fel, ha felvetődik a gyanú, hogy a gyermek biológiai apja esetleg nem azonos az őt nevelő apával...

        Eredményes DNS kutatás Szegeden

        A daganatos betegségek hatékonyabb gyógyításához, és egyes fertőző betegségek legyőzéséhez is hozzájárulhatnak azok a kutatások, amelyeket Vértessy Beáta, az MTA Szegedi Biológiai Központ Enzimológiai Intézetének igazgatóhelyettese és kutatócsoportja végez.

        Az alvajárás okai

        Egy négygenerációs család génjeinek vizsgálatakor az derült ki, hogy az alvajáró családtagok mindegyikénél megtalálható egy hibás szakasz a 20-as kromoszómán - idézte amerikai kutatók tanulmányát kedden a BBC hírportálja.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.