Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.

Ezekben az esetekben javasolt a genetikai tanácsadó felkeresése, ahol nem csak terheseknek adnak tájékoztatást, hanem családalapítás előtt állóknak is segítenek.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Van-e garancia?

Mi a genetikai tanácsadás?

A genetikai tanácsadás egyfajta speciális szakrendelés, ahol speciálisan képzett genetikus orvos dolgozik. Feladat, hogy összegyűjtse a betegtől kapott információt, a vizsgálatok eredményeit és ezek alapján dönti el, hogy valamilyen öröklődő betegségre az átlagosnál nagyobb-e az esély vagy nem. A további, célzott genetikai vagy egyéb természetű vizsgálatok végzésének szükségességéről is itt döntenek.

Azt, hogy tökéletesen egészséges legyen a születendő gyermek, senki nem tudja 100%-os biztonsággal garantálni. Egy átlagos párnak az esélye arra, hogy genetikai betegséget hordozó utódja legyen az általános, úgynevezett háttér genetikai kockázat 2-3%.

Ennek oka egyrészt az, hogy hordozhatunk magunkban úgynevezett lappangó géneket, amit ha a párunk is magában hordoz, akkor az az utódban genetikai betegség formájában megjelenik. A másik ok a különféle környezeti hatásokban keresendő.

Életünk során, és most gondolok itt már az anyaméhben eltöltött időre is, számos károsító hatás érhet bennünket.

Csak a gyakoribb, közismertebb DNS-t (a DNS a sejtjeinkben található örökítő anyag) károsító hatásokat sorolom fel: kozmikus sugárzás, röntgensugár egy röntgenfelvétel készítése során, gyógyszerszedés, levegőben található rákkeltő vegyületek, esetleg munkánk során találkozunk veszélyes anyagokkal.

Kiknek javasolt felkeresni a genetikai tanácsadást?

Elsősorban azoknak a pároknak javasolt felkeresni a genetikai tanácsadót, akiknek már született fejlődési rendellenességben vagy valamilyen genetikai betegségben szenvedő gyermekük, vagy a családban előfordult már hasonló eset, illetve valamelyik szülő örökletes vagy szerzett betegségben szenved.

A Down-kór tünetei

A Down szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. Főbb jellemzői >>

Külön kiemelendő, ha az előzőleg a párnak szellemi fogyatékos gyermeke született. Rengeteg ok állhat a háttérben, fontos ilyenkor tisztázni, hogy az ok nem-e öröklődő, illetve milyen eséllyel ismétlődik. 

Azoknak ajánlott még a genetikai tanácsadás felkeresése, akiknek habituális vetélők, vagyis kettő vagy annál több terhességük végződött spontán vetéléssel.

Az ismétlődő vetélés hátterében szintén állhat genetikai jellegű ok, melynek feltárására a tanácsadások alkalmasak a megfelelő genetikai és egyéb jellegű vizsgálatok elvégzésével.

A méhen belüli magzati elhalás hátterében ugyancsak állhatnak genetikai okok, öröklődő vagy szerzett magzati betegségek. Ezeknek a tényezőknek a tisztázása javasolt a következő gyermek vállalása előtt.

Később vállalunk gyermeket - nő a kockázat

Javasolt a meddőségi kivizsgálás során is elmenni a genetikai tanácsadóba. Napjainkban a gyermekvállalás kora, mind nő mind férfi esetében kitolódik. Ismert tény, hogy elsősorban az anyai életkorral együtt nő a magzati genetikai rendellenesség esélye.

Ez azt jelenti a gyakorlatban, hogy 35 év feletti nők esetében javasolt genetikai tanácsadáson való részvétel terhesség során. Az egyik leggyakoribb ok, ami miatt a genetikai tanácsadót felkeresik, az az anya gyógyszerszedés a terhesség során.

Természetesen a gyógyszerszedés és a magzat esetlegesen feltételezhető károsodása között számos, ma még nem teljesen tisztázott és tisztázható összefüggés állhat fenn, így minden esetben egyedileg kell mérlegelni a magzatot károsító hatás feltételezhető mértékét.

Árt-e a röntgen?

Gyakorta jelent gondot a koraterhesség alatt készített röntgenfelvétel kérdése. A magzati szervek fejlődésének legesendőbb időszakában, az első 12 hét során, sok várandós nem tud a terhességéről. Így fordulhat elő, hogy röntgenfelvételt készítenek róluk. A röntgensugárzás szintén károsan hathat a fejlődő magzatra. Általánosságban annyit elmondhatunk, hogy a diagnosztikai röntgenfelvételek esetében a gyakorlatban nagy valószínűséggel nem kell magzatkárosító hatással számolni.

Terhesgondozás során mindenki átesik genetikai szűrővizsgálatokon. Ezek az ultrahangvizsgálatok és a 16. terhességi héten végzett AFP vizsgálat. Amennyiben bármelyik felveti rendellenesség gyanúját, úgy genetikai tanácsadóban kaphatunk véleményt. Itt döntenek a további teendőkről is.

Vírusfertőzés a terhesség alatt

Közismert egyes vírusok, baktériumok, paraziták magzatkárosító hatása. A legismertebb, a magzatot legsúlyosabban károsító vírus a rózsahimlő vírusa (rubeola) vírusa. Fontos szerepet játszik a Cytomegalia, Herpes vírusa és a Toxoplasma parazita. Amennyiben vírusfertőzés igazolódik terhesség alatt, úgy hasznos kikérni a genetikai tanácsadás véleményét.

A vérrokonházassággal esetén nagyobb az esély genetikai betegséggel születő utódra. Emiatt célszerű kikérni a tanácsadás véleményét.

Gyakorlati tanácsok

A genetikai tanácsadó beutaló köteles szakrendelés. Leggyakrabban háziorvos illetve nőgyógyász kéri a tanácsadást a beteg kivizsgálására.

Genetikai tanácsadásra mindig a párnak együtt kell elmennie. (Mindkettőjüknek kell beutaló is!) A leendő apának is fontos ismerni a betegségeit, a családjában ismétlődő kórképeket.

Amennyiben a pár egyik tagjának már született beteg gyermeke, de más partnertől, akkor is fel kell keresni a tanácsadást, hiszen nem tudható, hogy kitől kapta a gyermek a „hibás” géneket.
Mikor orvoshoz megyünk a korábbi leletek mindig érdemes magunkkal vinni.

Fokozottan igaz ez genetikai tanácsadás esetén. Sokszor olyan vizsgálati eredményekre van szükség a helyes döntés meghozatalához, amiről a páciens sokszor nem is gondolja, hogy jelentőséggel bír. Ezért vigyük magunkkal az orvosi papírjainkat.

Az igény ez iránt a szakrendelés iránt egyre nő, ezért javasolt időben bejelentkezni, időpontot kérni a rendelésre. Ne felejtsük el, hogy az esetleges később végzett vizsgálatok eredményéig is heteket kell várnunk. 

(WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna)