• Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Szerző:
        WEBBeteg

        Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.

        Ezekben az esetekben javasolt a genetikai tanácsadó felkeresése, ahol nem csak terheseknek adnak tájékoztatást, hanem családalapítás előtt állóknak is segítenek.

        Hirdetések

        Van-e garancia?

        Mi a genetikai tanácsadás?

        A genetikai tanácsadás egyfajta speciális szakrendelés, ahol speciálisan képzett genetikus orvos dolgozik. Feladat, hogy összegyűjtse a betegtől kapott információt, a vizsgálatok eredményeit és ezek alapján dönti el, hogy valamilyen öröklődő betegségre az átlagosnál nagyobb-e az esély vagy nem. A további, célzott genetikai vagy egyéb természetű vizsgálatok végzésének szükségességéről is itt döntenek.

        Azt, hogy tökéletesen egészséges legyen a születendő gyermek, senki nem tudja 100%-os biztonsággal garantálni. Egy átlagos párnak az esélye arra, hogy genetikai betegséget hordozó utódja legyen az általános, úgynevezett háttér genetikai kockázat 2-3%.

        Ennek oka egyrészt az, hogy hordozhatunk magunkban úgynevezett lappangó géneket, amit ha a párunk is magában hordoz, akkor az az utódban genetikai betegség formájában megjelenik. A másik ok a különféle környezeti hatásokban keresendő.

        Életünk során, és most gondolok itt már az anyaméhben eltöltött időre is, számos károsító hatás érhet bennünket.

        Csak a gyakoribb, közismertebb DNS-t (a DNS a sejtjeinkben található örökítő anyag) károsító hatásokat sorolom fel: kozmikus sugárzás, röntgensugár egy röntgenfelvétel készítése során, gyógyszerszedés, levegőben található rákkeltő vegyületek, esetleg munkánk során találkozunk veszélyes anyagokkal.

        Kiknek javasolt felkeresni a genetikai tanácsadást?

        Elsősorban azoknak a pároknak javasolt felkeresni a genetikai tanácsadót, akiknek már született fejlődési rendellenességben vagy valamilyen genetikai betegségben szenvedő gyermekük, vagy a családban előfordult már hasonló eset, illetve valamelyik szülő örökletes vagy szerzett betegségben szenved.

        A Down-szindróma tünetei

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A Down-szindróma főbb jellemzői

        Külön kiemelendő, ha az előzőleg a párnak szellemi fogyatékos gyermeke született. Rengeteg ok állhat a háttérben, fontos ilyenkor tisztázni, hogy az ok nem-e öröklődő, illetve milyen eséllyel ismétlődik. 

        Azoknak ajánlott még a genetikai tanácsadás felkeresése, akiknek habituális vetélők, vagyis kettő vagy annál több terhességük végződött spontán vetéléssel.

        Az ismétlődő vetélés hátterében szintén állhat genetikai jellegű ok, melynek feltárására a tanácsadások alkalmasak a megfelelő genetikai és egyéb jellegű vizsgálatok elvégzésével.

        A méhen belüli magzati elhalás hátterében ugyancsak állhatnak genetikai okok, öröklődő vagy szerzett magzati betegségek. Ezeknek a tényezőknek a tisztázása javasolt a következő gyermek vállalása előtt.

        Később vállalunk gyermeket - nő a kockázat

        Javasolt a meddőségi kivizsgálás során is elmenni a genetikai tanácsadóba. Napjainkban a gyermekvállalás kora, mind nő mind férfi esetében kitolódik. Ismert tény, hogy elsősorban az anyai életkorral együtt nő a magzati genetikai rendellenesség esélye.

        Ez azt jelenti a gyakorlatban, hogy 35 év feletti nők esetében javasolt genetikai tanácsadáson való részvétel terhesség során. Az egyik leggyakoribb ok, ami miatt a genetikai tanácsadót felkeresik, az az anya gyógyszerszedés a terhesség során.

        Természetesen a gyógyszerszedés és a magzat esetlegesen feltételezhető károsodása között számos, ma még nem teljesen tisztázott és tisztázható összefüggés állhat fenn, így minden esetben egyedileg kell mérlegelni a magzatot károsító hatás feltételezhető mértékét.

        Árt-e a röntgen?

        Gyakorta jelent gondot a koraterhesség alatt készített röntgenfelvétel kérdése. A magzati szervek fejlődésének legesendőbb időszakában, az első 12 hét során, sok várandós nem tud a terhességéről. Így fordulhat elő, hogy röntgenfelvételt készítenek róluk.
        A röntgensugárzás szintén károsan hathat a fejlődő magzatra. Általánosságban annyit elmondhatunk, hogy a diagnosztikai röntgenfelvételek esetében a gyakorlatban nagy valószínűséggel nem kell magzatkárosító hatással számolni.

        Terhesgondozás során mindenki átesik genetikai szűrővizsgálatokon. Ezek az ultrahangvizsgálatok és a 16. terhességi héten végzett AFP vizsgálat. Amennyiben bármelyik felveti rendellenesség gyanúját, úgy genetikai tanácsadóban kaphatunk véleményt. Itt döntenek a további teendőkről is.

        Vírusfertőzés a terhesség alatt

        Közismert egyes vírusok, baktériumok, paraziták magzatkárosító hatása. A legismertebb, a magzatot legsúlyosabban károsító vírus a rózsahimlő vírusa (rubeola) vírusa. Fontos szerepet játszik a Cytomegalia, Herpes vírusa és a Toxoplasma parazita. Amennyiben vírusfertőzés igazolódik terhesség alatt, úgy hasznos kikérni a genetikai tanácsadás véleményét.

        A vérrokonházassággal esetén nagyobb az esély genetikai betegséggel születő utódra. Emiatt célszerű kikérni a tanácsadás véleményét.

        Gyakorlati tanácsok

        A genetikai tanácsadó beutaló köteles szakrendelés. Leggyakrabban háziorvos illetve nőgyógyász kéri a tanácsadást a beteg kivizsgálására.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

        Genetikai tanácsadásra mindig a párnak együtt kell elmennie. (Mindkettőjüknek kell beutaló is!) A leendő apának is fontos ismerni a betegségeit, a családjában ismétlődő kórképeket.

        Amennyiben a pár egyik tagjának már született beteg gyermeke, de más partnertől, akkor is fel kell keresni a tanácsadást, hiszen nem tudható, hogy kitől kapta a gyermek a „hibás” géneket.
        Mikor orvoshoz megyünk a korábbi leletek mindig érdemes magunkkal vinni.

        Fokozottan igaz ez genetikai tanácsadás esetén. Sokszor olyan vizsgálati eredményekre van szükség a helyes döntés meghozatalához, amiről a páciens sokszor nem is gondolja, hogy jelentőséggel bír. Ezért vigyük magunkkal az orvosi papírjainkat.

        Az igény ez iránt a szakrendelés iránt egyre nő, ezért javasolt időben bejelentkezni, időpontot kérni a rendelésre. Ne felejtsük el, hogy az esetleges később végzett vizsgálatok eredményéig is heteket kell várnunk. 

        Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvosForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Atópiás dermatitisz

        Eucerin

        Világszerte a felnőtteknek 2-5 százalékát, a gyerekeknek 10-20 százalékát érinti. (x)

        A szív és a diabétesz

        WEBBeteg

        Mi a kapcsolat a cukorbetegség és a szív- és érrendszeri megbetegedések között?

        A génterápia lehetőségei

        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A...

        Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai...

        A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a...

        Fogyatékkal élők: csak a szülőket...

        A genetikai ártalom következtében fogyatékossággal született (végtaghiányos, Down-kóros, stb.) gyermekek saját jogon nem igényelhetnek...

        Multiplex endokrin neoplázia...

        A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris)...

        A Huntington-kór és tünetei

        A Huntington-szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek...

        Meddig nőhet a testmagasság?

        Sokszor jönnek az endokrinológiai szakrendelésre betegek azzal a panasszal, hogy alacsony termetűek. A növekedési hormont már mesterségesen...

        Porckopás - Tévhitek a porc védelméről

        A porckopás (artrózis) az ízületek leggyakoribb betegsége, a felnőttkorú lakosság közel egyharmadát érinti. Igen súlyos probléma, hisz a...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.