• Hermansky-Pudlak-szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a bőr és a haj rendkívül világos, a szem piros lehet), a vérlemezkék kóros működése, valamint a látásélesség csökkent volta. Olykor társulhat ezekhez a tünetekhez még a vastagbél és a tüdők megbetegedése.

        Tünetek

        Albínók és albinoidok

        A melanin nevő festékanyag fontos szerepet játszik a szervezetet érő különböző sugárhatások kivédésében, leginkább az UV-sugarak elleni védelemben, ezért a melanin hiánya (albinizmus) esetén a megfelelő életmód csak a szükséges óvintézkedések mellett biztosítható. Albínók és albinoidok

        A betegség vezető tünete az elhúzódó véralvadás: kis sérülések, horzsolások is sok vér vesztésével járnak és jellemzően gyakori az orrvérzés. A betegek többségének bőr- és  hajszíne rendkívül világos, azonban ritkán normális is lehet. A látás csaknem minden esetben érintett, egyes betegek vakok, másoknál a látásélesség csak kismértékben csökkent.

        A véralvadási zavar miatt a betegek nagyon sok vért veszthetnek. A helyzetet súlyosbítja, ha a beteg aspirint, vagy egyéb véralvadásgátló gyógyszert vesz be, ezért nekik tilos ilyen hatású szereket szedniük.

        A betegek egyhatoda vastagbélgyulladásban szenved, egy részüknél pedig a tüdők szerkezeti elváltozásai figyelhetőek meg.

        Hirdetések

        A betegség oka

        Az autoszomális recesszíven öröklődő Hermansky-Pudlak-szindróma hátterében kilenc gén mutációja állhat, ezek alapján beszélhetünk altípusokról.

        Hasonló tünetekkel járó betegségek

        Oculocutan albinismus (ejtsd: okulokután albinizmus): ritka, öröklődő betegség, melyben az albinizmus fent említett jegyei mind megfigyelhetőek, valamint ebben a betegségben is érintett a szem (kóros szemmozgás, csökkent látásélesség, fényérzékenység). Az oculocutan albinismusban szenvedő betegek esetében fokozott a bőrrák kialakulásának kockázata. Ez a bőr említett festékanyag tartalmú sejtjeinek hiánya vagy csökkent volta miatt az albínókra általában igaz.

        Chediak-Higashi szindróma: ebben a betegségben ugyancsak albinizmus társul a szem megbetegedéseivel. Erre a szindrómára jellemző továbbá az immunrendszer kóros működése.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Kezelés

        Mivel a Hermansky-Pudlak-szindrómás betegek vérlemezkéi abnormálisan működnek, így a véralvadási rendszer támogatására normális vérlemezkéket tartalmazó transzfúzió adása válhat szükségessé. Ugyancsak a véralvadást segíti a dezmopresszin-acetát nevű gyógyszer, amely néhány esetben hatásosnak bizonyult.

        Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedő nők menstruáció során kórosan nagy mennyiségű vért veszthetnek, ezért náluk célszerű a menstruáció felfüggesztése fogamzásgátló gyógyszerek alkalmazásával.

        Dr. Ács Júlia, Dr. Árki IldikóForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Látászavar, szédülés?

        Dr. Kapocsi Judit

        A kezeletlen vagy rosszul beállított magas vérnyomás szövődményei is lehetnek.

        Gyümölcsök és puffadás

        Dr. Hidvégi Edit

        Súlyos szövődményekkel járhat a fel nem ismert fruktózintolerancia.

        Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

        Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

        Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!

        A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

        A Spinális izomatrófia

        A spinális izomatrophia (SMA) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon évente 10-15 új SMA-ban szenvedő gyermek születésére kell számítani.

        Albínók és albinoidok

        A melanin nevő festékanyag fontos szerepet játszik a szervezetet érő különböző sugárhatások kivédésében, leginkább az UV-sugarak elleni védelemben, ezért a melanin hiánya (albinizmus) esetén a megfelelő életmód csak a szükséges óvintézkedések mellett biztosítható.

        Multiplex endokrin neoplázia (MEN-szindrómák) - Tünetek és kezelés

        A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszómális-domináns öröklődést mutató betegség, melynek hátterében génhibák állnak.

        Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.