A Conn-szindróma

A Conn-szindróma - vagy ahogyan még emlegetni szokták a primer hiperaldoszteronizmus - egy olyan endokrin (hormonális) betegséget takar, melynek fennállásakor az aldoszteron nevű hormon mennyisége növekszik meg jelentősen.

Egészséges egyénben ez a hormon azért felel, hogy a só és vízháztartás szabályozása révén kordában tartsa a vérnyomást. Feladata a nátrium és kálium visszatartása a szervezetbe, és ezzel együtt a víz visszatartása is. Így a hormon túlzott termelődése esetén elsősorban gyógyszerrel nem csökkenthető makacs magas vérnyomás alakul ki. Gyakran éppen ez az a tünet, ami felhívja a figyelmet a betegségre.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Megkönnyítheti a betegség felismerését, vagy legalábbis gyanút ébreszthet a másik fontos tünet: a vér káliumtartalmának csökkenése, amit a beteg izomfájdalomként, izomlázként, gyengeségként él meg. De fontos tudni, hogy a diagnózisnak nem feltétele az alacsony kálium koncentráció! Normális kálium szint mellett is fennállhat Conn-szindróma!

Mi okozza a betegséget?

Legtöbbször a mellékvesekéregben kialakuló hormontermelő daganat (adenoma) okozza a betegséget. Az adenoma mérete legtöbbször kisebb, mint 1 cm, ezért képalkotó eljárásokkal is nehezen felismerhető. Az esetek túlnyomó részében az elváltozás jóindulatú. A rosszindulatú tumor előfordulása ritkább 1 százaléknál.

Előfordul az is, hogy nem tumor, hanem mindkét oldali mellékvese kéregállományának a hormontermelő sejtek mennyiségének megnövekedése (hyperplasiája) okozza az aldoszteron hormon túltermelődését. Ezekben a kórformákban a tünetek általában enyhébbek.

Ritkán bár, de előfordul, hogy a betegség nem érinti mindkét mellékvesét, hanem csak az egyik oldalon jelentkezik. Az egyes kórformák kialakulásának oka nem ismert. Nagyon ritkán előfordulhat családi halmozódás is. Attól függően, hogy mely gén károsodik, két fajtáját különböztetjük meg: az I. és a II. típusú familiaris hyperaldosteronismust.

Mellékvesék Forrás

Míg összességében a Conn-szindróma több tízezer ember életét keseríti meg, ez a két családi halmozódást mutató kórforma nagyon ritka. Egyes irodalmi adatok szerint az egyes típus mindössze 5, a kettes típus pedig 29 családot érint Magyarországon. Ezekben az örökletes formákban a tünetek már gyermek-, illetve fiatal felnőttkorban kialakulhatnak

Hogyan derül ki a betegség?

A biztos diagnózishoz laborvizsgálat valamint képalkotó diagnosztika vezet. Ha a nehezen, vagy egyáltalán nem kezelhető magasvérnyomás miatt felmerül a gyanú, akkor először a laborvizsgálatot végzik el vérből illetve vizeletből véve a mintát. A vérben az alacsony, a vizeletben a magas kálium szint utalhat a betegségre, de az aldoszteron szintje is jelentősen emelkedett lehet a plazmában.

Ha a laborvizsgálatok eredménye is Conn-szindróma fennállását valószínűsíti, akkor a cél az ok kiderítése, és annak feltárása, hogy adenoma, hyperplasia vagy karcinóma okozza a bajt, vagy esetleg az öröklődő kórformáról van szó.

Amennyiben a betegség hátterében adenoma áll, azt CT-vizsgálattal lehet igazolni, bár az csak az 1 cm körüli elváltozás kimutatására képes. A CT egy fejlettebb formája, a spirál CT már a 0,7 cm-es adenomát is képes kimutatni.

A diagnosztikus vizsgálatok során az orvosnak fontos feladata, hogy elkülönítse a Conn-szindrómát egyéb, magasvérnyomással járó kórképektől. Ebben is segítenek a fent ismertetett vizsgálatok.

Hogyan kezelhető a Conn-szindróma?

A primer aldosteronismus eredményesen kezelhető, illetve az esetek többségében véglegesen meggyógyítható. Ha a vizsgálatok adenoma fennállását igazolják, akkor annak kezelését egyértelműen a műtéti eltávolítás jelenti.

Ha a műtét sikeres, akkor az elektrolit eltérések az operációt követően órákon belül normalizálódnak, a magasvérnyomás pedig heteken belül csökken vagy megszűnik. Azért különösen fontos a korai felismerés és a gyógyítás, hogy a magas vérnyomás okozta szövődmények még ne alakulhassanak ki.

Amikor a tüneteket nem adenoma, hanem a mellékvese hyperplasiája és ez által a hormontermelő sejtek fokozott működése okozza, akkor gyógyszeres kezeléssel tudjuk gátolni ezt a túlműködést.

(Debreczeni Anikó)