• Örökölhető az autizmus?

        Szerző:
        WEBBeteg

        Amerikai kutatók egy gént és két különböző kromoszómán előforduló változásokat azonosítottak, amelyek az autizmushoz köthetők. A felfedezés a zavar örökletes hátterét erősíti.

        Mark Daly, a Massachusettsi Általános Kórház munkatársa kollégáival ezernél több családnál mintegy félmillió genetikai jellemzőt vizsgált meg.

        Hirdetések

        Ennek során azonosítottak egy DNS-változatot a szemaforin-5A jelű gén közelében, amely kevésbé aktív az autizmussal élő embereknél, mint azoknál, akiknél nem jelentkezett a zavar.

        "Elég rövid azoknak a géneknek a listája, amelyekről eddig kiderült, hogy szóba jöhetnek. Úgy véljük ugyanakkor, hogy az autizmusban szerepet játszó gének listája igen hosszú, tehát még kezdeti szakaszban vagyunk" - magyarázta Daly.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A tanulmányban a 6-os és a 20-as kromoszómán is találtak olyan szakaszokat, amelyek az autizmushoz köthetők, ezért ezeket a későbbiekben alaposabban elemzik a kutatók.

        Az autizmus a társas kapcsolatokban, kommunikációban, gondolkodásban és tanulásban megnyilvánuló fejlődési zavar, amelynek súlyossága széles spektrumban figyelhető meg az egészen enyhe tünetektől a komoly fogyatékosságig. A legújabb amerikai becslések szerint 91 gyerekből 1-et érint, sőt a fiúk között 58-1 az előfordulási aránya.

        (MTI)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Kiégés szindróma

        Dr. Balogh Katalin

        Azokat sújtja, akik munkájuk során társadalmi segítő funkciót látnak el.

        Mi az a divertikulózis?

        Dr. Mármarosi István

        Mi utalhat a vastagbél falán kitüremkedő képletek jelenlétére?

        Az autista gyerekek is fejleszthetők

        Ma már számos módszer van arra, hogy ha egy gyerek bármilyen szintű csökkent képességgel születik, az a legtöbb esetben fejleszthető. Még a súlyosan autista gyerekek képességeinek fejlesztésére is folynak kutatások, és úgy tűnik, ígéretes eredményeket tapasztalnak bizonyos peptidek alkalmazását követően.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

        A génterápia lehetőségei

        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.

        Rák: génjeinkben hordozzuk a sorsunkat?

        A rák genetikai betegség: a rosszindulatú daganatok kialakulásának hátterében az áll, hogy a gének mutációja nyomán felborul a sejtek osztódásának szabályozása. A tumorbetegségek genetikai jellege ugyanakkor nem azt jelenti, hogy a rák minden esetben öröklött betegség.

        Czeizel Barbara édesapja nyomdokait követi

        Huszonöt éves fennállását ünnepli a Budapesti Korai Fejlesztő Központ, amely fejlődésükben veszélyeztetett csecsemők, fogyatékos kisgyermekek és családjuk számára nyújt komplex diagnosztikai és terápiás szolgáltatásokat. Czeizel Barbara, gyógypedagógus, a korai fejlesztésért, gyermekkori intervencióért felelős miniszteri biztos, egyben a Budapesti Korai Fejlesztő Központ vezetője elmondta: az intézményben fejlődési rizikóval élő, koraszülött, a különböző fejlődési területeken eltérően fejlődő, fogyatékos és autizmussal élő gyermekek diagnosztikájával és terápiájával foglalkoznak.

        Megérteni. Elfogadni. Segíteni. - Autizmus - Film az autista gyermekékért

        Az Út a Mosolyért Alapítvány és az Északi Támpont Közhasznú Egyesület azzal a céllal készített filmet, hogy az autista spektrum zavarral élő gyerekek hétköznapi problémáit egy autista gyermeket nevelő családon keresztül mutassa be. A film rávilágít, hogy miért ennyire fontos egy speciális vizsgálóközpont kialakítása. Az alapítvány célja, hogy egy Közép-Európában is egyedülálló autista ellátóközpontot hozhasson létre a Heim Pál Gyermekkórházban.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA