A Canavan-betegség

A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de bármely etnikai csoportban kialakulhat.

A kezdeti tünetek között a legfeltűnőbb az abnormálisan nagy fejméret (makrokefália). Ez és a súlyosan csökkent izomtónus a fej „lógását” eredményezi. Az érintett csecsemők lassan reagálnak, apatikusak vagy ellenkezőleg, ingerlékenyek, gyakran furcsán sírnak. Néhány csecsemőnél előfordulhat fájdalmas nyelés (diszfágia), amely etetésüket megnehezíti. Az érintett csecsemők mozgásfejlődése jóval elmarad a korosztálybeliekétől, később tanulnak meg felülni, felállni, és legtöbbjük sosem tud egyedül járni.

Ebben a betegségben szenvedő gyerekeknél megjelenhetnek epilepsziás rohamok, alvászavarok, nyelészavar miatt nazális visszafolyás, a gyomorsav refluxa, mely hányáshoz vezet. Látóideg sorvadás, látáscsökkenés vagy vakság. Jóval ritkábban a hallóideg érintettsége miatt előfordulhat halláskárosodás is. Ahogy az érintett csecsemők idősödnek, a csökkent izomtónus izommerevséggé fejlődhet. A lábak kinyújtott, a karok hajlított helyzetben rögzülhetnek. Előbb önkéntelen izomrángások, később bénulás léphet fel.

A mentális visszamaradás tünetei már csecsemőkorban megjelennek. A legtöbb érintett csecsemő végül megtanulja megemelni a fejét és bizonyos szinten társas kapcsolatot is képes létesíteni, alapvető érzelmi reakciót mutat, nevet, mosolyog, de összességében változó mértékű szellemi visszamaradottság az élet végéig megmarad.

A Canavan-betegség egy idő után az életet veszélyeztető komplikációkat okozhat, ami korai halálozáshoz vezet. A betegség súlyossága és lefolyása azonban változó: 10, 15 éves életkor is előfordulhat, mások tinédzserkornál is tovább élnek.

Az elmúlt néhány évben a Canavan-betegségnek egy enyhe változatát is felfedezték. Ezek a gyerekek csak kissé maradnak le társaiktól, tudnak tanulni és iskolába járni. A fej lehet kissé megnagyobbodott, de a fehérállományt érintő, tipikusan a Canavan-betegségre jellemző változások hiányozhatnak. A prognózis határozottan kedvezőbb.

Öröklődő betegség

A Canavan-betegség autoszomális recesszív öröklődés menetet mutat. A recesszív genetikai betegségek akkor alakulnak ki, amikor az egyén mindkét szülőtől egy bizonyos tulajdonságra vonatkozóan hibás gént örököl. Ha az egyik szülőtől örököl egy normális, a másiktól egy betegségre hajlamosító gént, a betegség hordozójává válik, de általában nem mutat tüneteket. Két hordozó szülő esetén annak az esélye, hogy továbbadják a hibás gént, és így a gyermekük érintett lesz a betegségben, minden terhességnél 25%. Annak az esélye, hogy a gyermek mindkét hordozó szülőtől normális géneket örököl, és a beteg gént illetően normális legyen, szintén 25%.

Bővebben Genetikai rendellenességek

Mi a Canavan-betegség kialakulásának oka?

A Canavan-betegség az úgynevezett leukodisztrófiás betegségek csoportjába tartozik. A leukodisztrófia alatt olyan ritka, progresszív, metabolikus, genetikai betegségeket értünk, amelyek az agyra, a gerincvelőre, és a környéki idegrendszerre is kihatnak. A fehérállomány idegrostjait fehérjéből és zsírokból álló úgynevezett mielinhüvely borítja, mely a védelmi funkció mellett biztosítja az ingerület továbbítását az idegek között. A leukodisztrófia mindegyik fajtájában a mielinhüvely az idegrendszer más-más területein sérül, ennek számos különböző neurológiai probléma a következménye. A Canavan-betegség esetében pontosabban az aspartoacylase (ASPA) gén mutációja alakul ki, amely az N-aszparaginsav (NNA) lebontását (metabolizmust) befolyásolja. Emiatt N-acetil-aszpartámsav szaporodik fel, mely a központi idegrendszer fehérállományának említett elváltozásait előidézi.

Kik számítanak a különösen veszélyeztetett csoportba?

A Canavan-betegség egyformán érint férfiakat és nőket. Bármelyik etnikai csoportban kialakulhat, de gyakrabban fordul elő az askenázi zsidó leszármazottak esetében. (Ez a ma Európában élő zsidók kb. 80%-át jelenti.) Ennél a csoportnál a hordozók előfordulásának gyakorisága akár kb. 50 emberből 1 is lehet, ezért a tőlük születő gyermek megbetegedésének esélye nagyobb. Más etnikumoknál vagy az átlag lakosságnál a hordozók előfordulásának gyakorisága nem ismert, de valószínűleg sokkal alacsonyabb.

Elsősorban csecsemőkorban alakul ki, de létezik későbbi, kamaszkorban kialakuló formája is. 30 éves kor után ennek a betegségnek a kialakulása nem várható.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

A Canavan-betegség diagnózisa sejthető a betegség tipikus jeleit mutató csecsemőknél (pl. fejtartás hiánya, makrocefália stb.). A megnövekedett NAA-szint kimutatható a vérben és az agy-gerincvelői folyadékban. A diagnózis megerősíthető CT- vagy MRI-vizsgálattal, mely a fehérállomány mindkét oldali kiterjedt károsodását igazolja.

A Canavan-betegség születés előtti diagnosztizálása is lehetséges amniocentézis által, amely során a fejlődő embriót körülvevő folyadékban lévő NAA-szintet ellenőrzik a terhesség 16-18. hetében. Amennyiben mindkét szülőnek ismert ASPA génmutációja, a születés előtti diagnosztizáláshoz használható chorionboholy biopszia, amely során a méhlepényhez kapcsolódó magzatburokból vesznek mintát a terhesség 10-12. hete körül. A genetikai tanácsadás és hordozó tesztelés segíthet azoknak a családoknak, ahol a betegség lehetősége felmerül.

Hogyan lehet kezelni a betegséget?

A gyógykezelés specifikus terápiával nem lehetséges, de számos gyógyszer ismert, mely a kellemetlen tüneteket enyhíti: izomlazítók, görcsoldók, antiepileptikumok stb. Nyelési nehézségek esetén a megfelelő eszközök használata segít a félrenyelés ellen, így a táplálást biztosítani lehet. A fizikoterápia és a korai fejlesztő kezelés segíthet a testtartás és a korai kommunikációs készségek fejlesztésében. A betegek önálló életvitelre képtelenek, állandó kezelésre, ápolásra, felügyeletre szorulnak.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus szakorvos