A Tourette-szindróma és tünetei

A Tourette-szindróma tünetei legtöbbször kívülálló számára is nyilvánvalóak: akaratlan mozgások és irányíthatatlan hangadások jellemzik a betegeket, melyeket tic-nek neveznek.

A téma cikkei

2/1 A Tourette-szindróma és tünetei 2/2 Diagnózis és kezelés

A rendellenesség neve egy XIX. századi francia neurológustól, Georges Gilles de la Tourette-től származik, aki a betegséget elsőként írta le.

Legtöbbször gyermek- vagy fiatalkorban, jellemzően 21 éves kor előtt kezdődik. A betegség nem sorolható a gyakori kórképek közé, hiszen 10.000 gyermeket tekintve 5 és 50 közé tehető az érintettek száma. Előfordulása fiúk körében lényegesen gyakoribb.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Mi az a tic?

A tic akarattól függetlenül jelentkező, gyors, ismétlődő mozgás vagy hangadás, ami hirtelen kezdődik és céltalan. Fennállási idő alapján megkülönböztetjük a múló jellegű, vagy átmeneti, valamint a tartósan fennálló formákat. Átmeneti tic-rendellenességet gyermekkorban gyakran látunk, spontán javul. Néha a mozgásos vagy a hangadással járó tünetek egy éven túl is fennmaradnak, ilyenkor krónikus tic-rendellenességről beszélünk. Bővebben a TIC-ről >>

A betegség gyakran 10-12 éves korban a legelviselhetetlenebb, és serdülőkor után csökken a panaszok intenzitása.

A betegségben szenvedők, illetve hozzátartozóik számára fontos hogy tudják, megfelelő gyógyszeres kezelés, szükség esetén pszichoterápia és alapos felvilágosítás segítségével a beteg közel normális életet élhet és nagyszerű eredményeket érhet el életében.

Egyes vizsgálatok szerint a Tourette-szindrómában szenvedő betegek közül sokak átlagon felüli nyelvérzékkel, kiemelkedő művészi vagy zenei tehetséggel rendelkeznek. Mi sem bizonyítja ezt jobban, mint néhány név - pl. Mozart, Napoleon vagy Moliere -, akik valószínűsíthetően szintén Tourette-szindrómában szenvedtek, tetteiket, alkotásaikat mégis egy világ ismeri.

Mi vezet a Tourette-szindróma kialakulásához?

A kiváltó okot egyelőre nem ismert. Az eddigi kutatások eredményei arra utalnak, hogy bizonyos agyi neurotranszmitterek (az idegsejtek kommunikációját biztosító ingerület átvivő anyagok) zavara okozza a bajt. Ezek közül legtöbben a dopamint, a szerotonint és a noradrenalint teszik felelőssé a kórkép kialakulásáért.

A kutatások eredményei egyre inkább bizonyítják, hogy a Tourette-szindróma kialakulásában öröklődő tényezőknek is szerepük van. Maga a betegség nem, de az arra való hajlam átörökítődhet generációról generációra. A betegek családtagjainál gyakrabban fordul elő enyhe tic vagy kényszeres viselkedés, esetleg figyelemzavar.

A betegség tünetei

Diagnózis, kezelés

Mivel egyelőre nincs olyan laboratóriumi vagy műszeres vizsgálat, ami egyértelműen igazolná a Tourette-szindróma fennállását, a diagnózist a tünetek megfigyelése és a részletes kórtörténet alapján állítja fel az orvos. A Tourette-szindróma diagnosztikájáról, kezeléséséről itt olvashat bővebben.

A Tourette-szindrómában szenvedő betegek tünetei nagyon széles palettán mozognak. A kényszermozgások (motoros tic-ek) és a hangadások (vokális tic-ek) lehetnek nagyon súlyosak vagy enyhébbek, egyszerűek vagy komplexek.

Az egyszerű formák többnyire csak egy testrészre szorítkoznak, illetve rövid hangok adásával járnak, és gyakran ismétlődnek. Ilyen például a pislogás vagy a szipogás. Ezzel szemben a szökdécselés, lábdobogás, szó vagy mondatismétlés komplex tic-nek tekinthető.

Legtöbbször motoros tic-kel indul a betegség, melyek közül leggyakoribbak az arcizmokat érintő kényszermozgások, melyek pislogásban, fintorgásban, hunyorgásban, a szemhéj, a szemöldök, vagy a száj megrándulásában illetve a fej rángásában nyilvánulnak meg. Emellett a vállrángás és a végtagok hajlító mozgása is gyakran jelentkezik. Súlyosabb esetekben az egész test hajlítgatása, vagy tömeges hiperkinézisek (mozgásviharok) is jelentkezhet.

A hangadással járó tünetek közül gyakori a sóhajtás, a krákogás, szipogás esetleg morgó, ugató, horkantó hang kibocsátása. Némely esetben ezek a tic-ek helyzethez nem illő szavak, akár obszcén kifejezések hangos és szintén akaratlan kimondását is magukban foglalják. Ezt a jelenséget az orvosok szakszóval coprolalianak nevezik. Ha a beteg mások vagy saját szavait ismételgeti, akkor echoláliáról beszélünk.

Előfordul, hogy a Tourette-szindrómás beteg szükségtelenül, szinte megszállottan ismételget bizonyos cselekvéseket. Néhány ritka, de nagyon súlyos esetben önmagában is kárt tehet a beteg: száját, arcát ütögetheti, vagy fejét kemény tárgyakba veregetheti.

A hangadások és a mozgások általában szabálytalan időközönként és változó intenzitással jelentkeznek. Spontán is súlyosbodhatnak, vagy javulhatnak, de feszültség, szorongás, stressz, vagy akár a hirtelen öröm is kiválthatja a súlyosbodást. Néha hetekre vagy hónapokra is elcsendesülnek, majd ismét visszatérhetnek a tünetek.

Kényszergondolatok és a kényszercselekvések

A Tourette-szindrómában szenvedő betegek társaságban gyakran kifejezetten szoronganak, a gyermekek pedig sokszor küszködnek tanulási problémákkal, beszédhibával vagy figyelemzavarral. Előfordulhat alvászavar is, elsősorban gyakori felébredés vagy alvás alatti beszéd formájában.

A kényszergondolatok és a kényszercselekvések is gyakoriak ezeknél a betegeknél. A kényszercselekvések jellemzően rendrakással, mások irányításának kényszerével függenek össze, de előfordul, hogy tiltott dolgokra, például vészjelzők megnyomására, tárgyak széttörésére, gyorshajtásra érez a beteg csillapíthatatlan kedvet.

Tipikus jelenség a "tökéletességre törekvés" is. Bizonyos cselekedeteiket addig ismétlik, amíg azt tökéletesnek nem ítélik. Részben ebből fakadnak a gyermekek iskolai problémái is, hiszen sokszor egy betű vagy szám "tökéletes" leírása is nagyon hosszú időt vesz igénybe.

(Dr. Debreczeni Anikó)