Hemofília B (Christmas-betegség)

Bár angolul a Christmas karácsonyt jelent, a betegségnek az ünnephez semmi köze sincs, a nevét felfedezője, Stephen Christmas után kapta. A nem orvosi szóhasználatban vérzékenységként emlegetett hemofília B betegség egy örökletes, egész életen át tartó vérzési rendellenesség.

Hátterében az úgynevezett IX-es faktor részleges vagy teljes hiánya áll. Ez a fehérje természetű anyag segíti a vér alvadását, nélküle a vérzési idő megnyúlik, valamint spontán vérzések jelentkezhetnek. A tünetek súlyossága a betegek szervezetében található IX-es faktor mennyiségétől függ. Kezelés nélkül a betegség halálos kimenetelű lehet.

A hemofília B többnyire veleszületett formában jelentkezik, ennek ellenére főként későbbi életszakaszban diagnosztizálják. Az Amerikai Nemzeti Hemofília Alapítvány becslése szerint a betegek kétharmada örökli a betegséget, a többi eset a magzati fejlődés során bekövetkező spontán génmutációval magyarázható. A vérzékenységben szinte kizárólag férfiak érintettek.

Mivel magyarázható ez?

A hemofília B örökléséért felelős gén az X kromoszómán helyezkedik el. A fiúgyermekek egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, melyek közül az X az édesanyától, az Y az édesapától származik. Amennyiben az édesanyától örökölt X kromoszóma tartalmazza a mutáns („hibás”, azaz betegséget okozó) gént, az azt öröklő fiúgyermek hemofíliás lesz.

A lánygyermekek kettő X kromoszómával születnek, melyek közül egyet-egyet örökölnek mindkét szülőtől. Ha az egyik örökölt X kromoszóma hordozza a hemofíliáért felelős mutáns gént, a betegség teljes klinikai képe nem fog kialakulni, mert a másik, egészséges X kromoszóma a normál véralvadáshoz elegendő IX-es faktort termeltet. Ugyanakkor, ezekben az esetekben a normál mennyiségnél kevesebb IX-es faktor van jelen, ami okozhat olyan tüneteket, mint bő menstruációs vérzés vagy gyakori véraláfutások.

Nem mindennapi, hogy egy lánygyermek örökli a hemofília B-t, hiszen ez akkor történhet meg, ha mindkét szülő hordozza a mutáns gént (a betegség pedig alapvetően ritka, Magyarországon kb. 230 fő érintett).

A hemofíliás apa a lányának minden esetben továbbadja a mutáns gént tartalmazó X kromoszómát, a fiának azonban sosem.

Azokat a lánygyermekeket, akiknek az egyik X kromoszómájuk érintett a betegségben, hordozóknak nevezzük. Ők maguk nem hemofíliások, hiszen a másik X kromoszómájuk egészséges, azonban majd felnőttként gyermeküknek továbbadhatják a betegséget okozó mutáns gént 50% eséllyel. A hordozó nők

• 25% eséllyel szülnek hemofíliás fiúgyermeket
• 25% eséllyel szülnek olyan lánygyermeket, aki majd hordozza a betegséget
• illetve 25-25% a valószínűsége, hogy egészséges, hemofíliában nem érintett fiú- vagy lánygyermeket hoznak világra.

Nézze meg ábrán! A hemofília (vérzékenység) öröklődése

A hemofília B tünetei

Az örökléstani magyarázat után térjünk rá a hemofília B tüneteire. Korábban már volt róla szó, hogy a betegség – kifejezetten az enyhébb esetek – csak kisgyermek-, vagy akár felnőttkorban kerülnek felismerésre. Ha csak nem töréntek célirányos vizsgálatok (pl. öröklődés kizárása vagy igazolása céljából), akkor álrtalában egy sérülés után vagy műtét során fellépő rendellenes vérzés jelzi a betegséget.

Hemofília gyanújára adhatnak okot az alábbiak:

• elhúzódó vérzés védőoltás, vágás, sebészeti beavatkozás, foghúzás vagy egyéb sebekből eredően
• megmagyarázhatatlan, kiterjedt véraláfutások
• nehezen elálló orrvérzés
• a vizeletben, illetve székletben észlelhető vér, amely emésztőrendszeri, illetve húgyúti belső vérzésre utalhat
• belső vérzés, amely az ízületekben összegyűlve fájdalmat és duzzanatot okoz

A betegség súlyos esetekben születés utáni megmagyarázhatatlan koponyán belüli vérzés, illetve spontán vérzés formájában jelentkezik. Későbbi életkorukban a jelentősen kevés IX-es faktorral rendelkező egyének ki vannak téve életveszélyes vérveszteség, a belső vérzések miatt hosszú távú ízületi problémák, illetve különféle, agyban fellépő vérzések kockázatának.

Hogyan diagnosztizálható a hemofília B?

A hemofília diagnosztizálása az alábbi paraméterek segítségével történik:

• IX-es faktor teszt: a IX-es véralvadási faktor szintjének meghatározása
• aktivált parciális tromboplasztin idő (APTI): megmutatja, milyen gyorsan alvad a vizsgált személy vére
• protrombin idő: szintén a véralvadás gyorsaságát mutatja
• fibrinogénszint meghatározása: az alvadékképző képességet értékeli
• teljes vérkép: segítségével meghatározható az egyes véralkotók, mint a fehérvérsejtek és vörösvértestek száma, alakja és típusa
• genetikai teszt: hemofíliás felmenőkkel rendelkező nő esetében az esetleges betegséghordozás kizárására

Élet a hemofília B-vel - a vérzések megelőzése és ellátása

A vérzés megelőzése (például egy műtét előtt), illetve megállítása a IX-es faktort tartalmazó injekciókkal történik. Ezeket elő lehet állítani emberi vérből is, azonban biztonságosabb forma a laboratóriumi körülmények között készült mesterséges, úgynevezett rekombináns IX-es faktor.

Súlyos hemofíliás eseteknél nélkülözhetetlen a profilaktikus, azaz megelőző terápia, amely vérátömlesztést takar. Vérátömlesztés, illetve minden, vérből származó alkotórész további felhasználása esetén kiemelten fontos a vér útján terjedő betegségek kivédése. Ritka esetekben a IX-es faktort tartalmazó készítmények beadását követően trombózis, illetve vérrögképződés következhet be, míg a betegek néhány százalékánál ellenanyag-termelődés figyelhető meg, melytől a IX-es faktor elveszíti hatásosságát. Ilyenkor más rekombináns készítményt választ a kezelőorvos.

Ma már a hemofíliában szenvedő betegek csaknem teljes életet élhetnek. Ugyanakkor számukra létfontosságú elkerülni az olyan helyzeteket, amik baleset- vagy sérülésveszélyesek, ez pedig komoly stresszforrás lehet. Beszéljen kezelőorvosával a vérzések megelőzésének módjairól, illetve sérülés esetén a kezeléssel kapcsolatos tanácsokról.

Tovább

• A vérzékenység lehetséges okai és típusai
• A hemofília tünetei és kezelése
• A mai modern kezeléseknek köszönhetően a vérzékenyek is teljes életet élhetnek

Szerző: WEBBeteg - Dr. Kőműves Anikó, szakgyógyszerész, orvos- és egészségtudományi szakfordító
Forrás: Hemophilia B (Christmas Disease) (Healthline), Hemofília (Pfizer)