hemofília szűrés

Tisztelt Dr. Úr / Nő! Párommal gyermekvállalás előtt állunk. A fiú unokatestvérem (édesanyám lánytestvérének a fia) hemofíliában szenved, a családtagjaim korábban nem vették részt szűrésben. Bár az én fiútestvérem egészséges, azonban, nem tudom, hogy én magam hordozom-e a betegséget. Nagy dilemmám, hogy hordozósági szűrés eredményének ismeretében tervezzek gyermekvállalást, vagy a várandóság idején, chorionboholy-mintavételen vegyek inkább részt. Bár tisztában vagyok vele, hogy a szűrővizsgálat saját döntés következménye, azonban érdekelne, hogy a tapasztalatai szerint mi a mai gyakorlat ennél a betegségnél, és mennyire veszélyes az utóbb említett mintavétel? Válaszát előre is köszönöm. Tisztelettel

Dr. Tomonkó Magdolna válasza hemofilia témában

Kedves Kérdező!

Az Ön esetében a terhesség vállalása előtti szűrővizsgálat mindenképpen indokolt. Felelősségteljesebb döntést tud hozni, ha tisztában van a tényekkel. Ha Ön egészséges, kár lenne szorongani a chorionbiopsia eredményéig, aminek valóban van némi kockázata a terhesség kimenetele szempontjából. Ha Ön hordozó, mivel nem jelentkezik konzekvensen a betegség a családjukban (ha jól értem a helyzetet) , valószínűleg egyik génje egészséges, a másik hordozza a betegséget. Ebben az esetben örökítheti az egészséges kromoszómáját, akkor a gyermekei mind egészségesek lesznek. Ha a beteg gén öröklődik, akkor a leánygyermekek hordozók lesznek, a fiúk pedig betegek. A pontos százalékos kockázatok kiszámításában genetikus tud Önnek segíteni, ha megtörténik az előzetes szűrővizsgálat.

Véleményem szerint etikusabb dolog előre felmérni a lehetőségeket, tudatosan vállalni vagy nem vállalni egy bizonyos kockázatot, mint egy már létező terhesség megmaradásáról vagy megszakításáról dönteni.

Üdvözlettel: dr Tomonkó Magdolna

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2012. december 12., 22:48 ;Megválaszolva: 2012. december 16., 09:48
Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések
Kék folt a lábszáron
Nekimentem az ágy sarkának , de nagyon nem vérzett de fájt sokáig- ez 5 hónapja történt a kék folt az alsó lábszáramon azóta sem múlt el - még...
Magvas vvt
Tisztelt Doktornő! Egy hónapja estem át valószínűsíthetően COVID fertőzésen, enyhe tünetekkel. Két héttel ezelőtt kezdtem érezni a...
Magasabb értékek
Tisztelt Doktornő! Az alábbi vérvétel eredményeinek kiértékeléseben szeretném a segítségét kérni. Van-e okom aggódni komolyabb betegség...
Magas vasszint
Kedves Doktornő! 16 éves lányom vasértékei miatt aggódom. Erős hajhullása miatt csináltattunk vérképet (ismét) , és mivel a család mindkét ága...
Trombozis panell kiertekelese
Kedves Doktorno. 37 eves koromban korai menopauzat diagnosztizaltak nalam. Trisequens tablettat szedtem evekig akkori nogyogyaszom javaslatara. 2020...