hemofília szűrés

Tisztelt Dr. Úr / Nő! Párommal gyermekvállalás előtt állunk. A fiú unokatestvérem (édesanyám lánytestvérének a fia) hemofíliában szenved, a családtagjaim korábban nem vették részt szűrésben. Bár az én fiútestvérem egészséges, azonban, nem tudom, hogy én magam hordozom-e a betegséget. Nagy dilemmám, hogy hordozósági szűrés eredményének ismeretében tervezzek gyermekvállalást, vagy a várandóság idején, chorionboholy-mintavételen vegyek inkább részt. Bár tisztában vagyok vele, hogy a szűrővizsgálat saját döntés következménye, azonban érdekelne, hogy a tapasztalatai szerint mi a mai gyakorlat ennél a betegségnél, és mennyire veszélyes az utóbb említett mintavétel? Válaszát előre is köszönöm. Tisztelettel

Dr. Tomonkó Magdolna válasza hemofilia témában

Kedves Kérdező!

Az Ön esetében a terhesség vállalása előtti szűrővizsgálat mindenképpen indokolt. Felelősségteljesebb döntést tud hozni, ha tisztában van a tényekkel. Ha Ön egészséges, kár lenne szorongani a chorionbiopsia eredményéig, aminek valóban van némi kockázata a terhesség kimenetele szempontjából. Ha Ön hordozó, mivel nem jelentkezik konzekvensen a betegség a családjukban (ha jól értem a helyzetet) , valószínűleg egyik génje egészséges, a másik hordozza a betegséget. Ebben az esetben örökítheti az egészséges kromoszómáját, akkor a gyermekei mind egészségesek lesznek. Ha a beteg gén öröklődik, akkor a leánygyermekek hordozók lesznek, a fiúk pedig betegek. A pontos százalékos kockázatok kiszámításában genetikus tud Önnek segíteni, ha megtörténik az előzetes szűrővizsgálat.

Véleményem szerint etikusabb dolog előre felmérni a lehetőségeket, tudatosan vállalni vagy nem vállalni egy bizonyos kockázatot, mint egy már létező terhesség megmaradásáról vagy megszakításáról dönteni.

Üdvözlettel: dr Tomonkó Magdolna

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2012. december 12., 22:48; Megválaszolva: 2012. december 16., 09:48
Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések
Magvas vvt
Tisztelt Doktornő! Azon kérdéssel fordulnék Önhöz, hogy az éves laborvizsgálatom során a vérkép elemzésben szerepel Magvas vvt 0.1db/100fvs...
Emelkedett vas és...
Tisztelt Doktornő! Háziorvosom vérképem alapján beutalt a belgyógyászatra, meg nem kaptam időpontot. Véleményét szeretném kérni az alábbi...
Vas értékekkel probléma
Tisztelt Doktornő! A csatolt fájlban látható, hogy milyen problémák vannak a vas értékeimmel (alacsony transzferrin, totál vaskötő kapacitás és...
Mthfr homozygota mutáció...
Tisztelt Doktornő úr! 37 éves édesanya vagyok, van egy 6 éves fiam és egy közel 4 éves lányom, két problémamentes várandósságból. Most harmadik...
Alkoholfogyasztás
Tisztet Doktornő! Nyirokcsomóval kapcsolatos utolsó kérdésemet szeretném feltenni Önnek. Kérem, nézze el nekem, elég erős félelem van bennem...