hemofília szűrés

Tisztelt Dr. Úr / Nő! Párommal gyermekvállalás előtt állunk. A fiú unokatestvérem (édesanyám lánytestvérének a fia) hemofíliában szenved, a családtagjaim korábban nem vették részt szűrésben. Bár az én fiútestvérem egészséges, azonban, nem tudom, hogy én magam hordozom-e a betegséget. Nagy dilemmám, hogy hordozósági szűrés eredményének ismeretében tervezzek gyermekvállalást, vagy a várandóság idején, chorionboholy-mintavételen vegyek inkább részt. Bár tisztában vagyok vele, hogy a szűrővizsgálat saját döntés következménye, azonban érdekelne, hogy a tapasztalatai szerint mi a mai gyakorlat ennél a betegségnél, és mennyire veszélyes az utóbb említett mintavétel? Válaszát előre is köszönöm. Tisztelettel

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Tomonkó Magdolna válasza hemofilia témában

Kedves Kérdező!

Az Ön esetében a terhesség vállalása előtti szűrővizsgálat mindenképpen indokolt. Felelősségteljesebb döntést tud hozni, ha tisztában van a tényekkel. Ha Ön egészséges, kár lenne szorongani a chorionbiopsia eredményéig, aminek valóban van némi kockázata a terhesség kimenetele szempontjából. Ha Ön hordozó, mivel nem jelentkezik konzekvensen a betegség a családjukban (ha jól értem a helyzetet) , valószínűleg egyik génje egészséges, a másik hordozza a betegséget. Ebben az esetben örökítheti az egészséges kromoszómáját, akkor a gyermekei mind egészségesek lesznek. Ha a beteg gén öröklődik, akkor a leánygyermekek hordozók lesznek, a fiúk pedig betegek. A pontos százalékos kockázatok kiszámításában genetikus tud Önnek segíteni, ha megtörténik az előzetes szűrővizsgálat.

Véleményem szerint etikusabb dolog előre felmérni a lehetőségeket, tudatosan vállalni vagy nem vállalni egy bizonyos kockázatot, mint egy már létező terhesség megmaradásáról vagy megszakításáról dönteni.

Üdvözlettel: dr Tomonkó Magdolna

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2012. december 12., 22:48; Megválaszolva: 2012. december 16., 09:48
Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések
Prothrombin Mutáció - Moderna oltás
Kedves Doktornő! 3 napja kaptam Moderna oltást. 2019-ben diagnosztizáltak nálam heterozygota Prothrombin Mutációt fogamzásgátló felírása előtt....
Fogamzásgátló spirál -...
Tisztelt Doktornő! Olyan kérdéssel fordulok Önhöz, hogy április 24-én lézeres visszér műtétem lesz, melynek okán megkérdeztem, szedhetem-e...
Leiden hetero - sputnik
Üdvözlöm doktornő! Tünetmentes Leiden hetero vagyok, április 4.-én vasárnap kaptam az első adag Sputnik vakcinámat. Kérdésem, hogy kell-e...
Be lehet adni az oltast?
Tisztelt Doktorno! Holnapra kaptam idopontot AstraZeneca olasra. 2 napja enyhen faj a torkom, orrdugulasom van. Karomba enyhe izonlmfajdalon van, neha...
Véralavadás
Tisztelt Doktornő! Kérdésem, hogy ma megkapott leleteimbem normálisak-e a következő értékek, jelent-e bármilyen kockázatot: INR:...