• hemofília szűrés

        Legfrissebb cikkek a témában
         

        Tisztelt Dr. Úr / Nő! Párommal gyermekvállalás előtt állunk. A fiú unokatestvérem (édesanyám lánytestvérének a fia) hemofíliában szenved, a családtagjaim korábban nem vették részt szűrésben. Bár az én fiútestvérem egészséges, azonban, nem tudom, hogy én magam hordozom-e a betegséget. Nagy dilemmám, hogy hordozósági szűrés eredményének ismeretében tervezzek gyermekvállalást, vagy a várandóság idején, chorionboholy-mintavételen vegyek inkább részt. Bár tisztában vagyok vele, hogy a szűrővizsgálat saját döntés következménye, azonban érdekelne, hogy a tapasztalatai szerint mi a mai gyakorlat ennél a betegségnél, és mennyire veszélyes az utóbb említett mintavétel? Válaszát előre is köszönöm. Tisztelettel

        Dr. Tomonkó Magdolna válasza a hemofilia témában

        Kedves Kérdező! Az Ön esetében a terhesség vállalása előtti szűrővizsgálat mindenképpen indokolt. Felelősségteljesebb döntést tud hozni, ha tisztában van a tényekkel. Ha Ön egészséges, kár lenne szorongani a chorionbiopsia eredményéig, aminek valóban van némi kockázata a terhesség kimenetele szempontjából. Ha Ön hordozó, mivel nem jelentkezik konzekvensen a betegség a családjukban (ha jól értem a helyzetet), valószínűleg egyik génje egészséges, a másik hordozza a betegséget. Ebben az esetben örökítheti az egészséges kromoszómáját, akkor a gyermekei mind egészségesek lesznek. Ha a beteg gén öröklődik, akkor a leánygyermekek hordozók lesznek, a fiúk pedig betegek. A pontos százalékos kockázatok kiszámításában genetikus tud Önnek segíteni, ha megtörténik az előzetes szűrővizsgálat. Véleményem szerint etikusabb dolog előre felmérni a lehetőségeket, tudatosan vállalni vagy nem vállalni egy bizonyos kockázatot, mint egy már létező terhesség megmaradásáról vagy megszakításáról dönteni. Üdvözlettel: dr Tomonkó Magdolna

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Dr. Tomonkó Magdolna
        háziorvos, transzfúziológus Itt kérdezhet További orvosok

        Dr. Tomonkó Magdolna

        Kérdés: 2012. december 12., 22:48; Megválaszolva: 2012. december 16., 09:48

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Több, mint 10 éve myeloma multiplex betegséget állapítottak meg nálam. Azóta járok ellenőrzésekre. Kezelést, gyógyszert nem kaptam rá. Emlékeim szerint a hematológus azt mondta nekem évekkel ezelőtt, hogy ne adassam be az influenza elleni...
        Tisztelt Doktornő! Pár napja voltam egy laborvizsgálaton ami a következő értékeket mutatta nem megfelelőnek: LDH 216 U/L * 240 - 480 Húgysav 183 umol/L * 208 - 428 C reaktív protein 0,84 mg/L 0,00 - 5,00 Vas 24,1 umol/L 12,5 -...
        Tisztelt Doktor Nő! Mostanában a combomon és a karomon többször vettem észre foltokat de nem vettem észre hogy be ütöttem volna bár munkámból adódóan nem kizárható az elején egyszeri alkalommal volt nagyobb folt azóta viszont ilyen kicsi...
        Tisztelt Doktornő A férjemet 2 éve AML diagnosztizálták, egy éve tulesett a tranzplantáción, idegen donorja volt. Mostanában nagyon fáradt fogyott is. A vérképeben nyugtalanit egy érték, de lehet csak feleslegesen aggódok. Ez lenne:...
        Kedves Doktornő! Meglévő (tünetmentes) autoimmun betegségeim miatt megcsináltattam az éves labort, nagyon részletes vérkép készült amiben jó a vér alakos elemeinek a megoszlása, a gyulladásosos paraméterek, az inonok, calcium is, nem avgyok...
        Tisztelt Doktornő! Én egy 35 éves nő vagyok, aki 17 éves kora thrombocytopeniás (ITP). Ennek száma igen változatos, leginkább 80 és 120 G/L között mozog. Hematológus sajnos csak tőlünk 50 km-re van, hatalmas várólistával. Én azonban...
        Szép napot! Szeretnék érdeklődni, hogy a leletemen az alábbi csillaggal megjelölt értékek jeleznek-e valamilyen problémára utaló dolgot? Válaszát előre is köszönöm! Fehérvérsejtszám 5,7 Neutrofil granulocita# 2,42 Limfocita#...
        Tisztelt Doktornő! Lányom (12) intenzív és hónapok óta tartó hajhullása miatt kértem a gyerekorvosától vérkép elemzést. Az eredményen kiugróan magas a vas és a transzferrin szaturáció értéke. A doktorunk szerint ez csak laborhiba lehet...
        Kedves Doktornő! Kérem segítsen laborleletemben található eltérések okának megértésében.Leletemben 5db csillag volt, ezekre lennék kíváncsi.Zárójelbe írom a labor referenciatartományát). Granulocyta 43,60 (50,00-70,00), Eosynophyl 7,10...
        Tisztelt Doktornő! Tavaly májusban diagnosztizáltak nálam kétoldali tüdőembóliát. Röntgen, mellkasi kontrasztanyagos CT és labor igazolta. A vizsgálatok (hasi UH, ér doppler) nem találtak trombózis forrást. Apai ágon viszont dédapámig...