Hemofília szűrés

Tisztelt Dr. Úr / Nő! Párommal gyermekvállalás előtt állunk. A fiú unokatestvérem (édesanyám lánytestvérének a fia) hemofíliában szenved, a családtagjaim korábban nem vették részt szűrésben. Bár az én fiútestvérem egészséges, azonban, nem tudom, hogy én magam hordozom-e a betegséget. Nagy dilemmám, hogy hordozósági szűrés eredményének ismeretében tervezzek gyermekvállalást, vagy a várandóság idején, chorionboholy-mintavételen vegyek inkább részt. Bár tisztában vagyok vele, hogy a szűrővizsgálat saját döntés következménye, azonban érdekelne, hogy a tapasztalatai szerint mi a mai gyakorlat ennél a betegségnél, és mennyire veszélyes az utóbb említett, mintavétel? Válaszát előre is köszönöm. Tisztelettel

Dr. Tomonkó Magdolna válasza hemofilia témában

Kedves Kérdező! Az Ön esetében a terhesség vállalása előtti szűrővizsgálat mindenképpen indokolt. Felelősségteljesebb döntést tud hozni, ha tisztában van a tényekkel. Ha Ön egészséges, kár lenne szorongani a chorionbiopsia eredményéig, aminek valóban van némi kockázata a terhesség kimenetele szempontjából. Ha Ön hordozó, mivel nem jelentkezik konzekvensen a betegség a családjukban (ha jól értem a helyzetet), valószínűleg egyik génje egészséges, a másik hordozza a betegséget. Ebben az esetben örökítheti az egészséges kromoszómáját, akkor a gyermekei mind egészségesek lesznek. Ha a beteg gén öröklődik, akkor a leánygyermekek hordozók lesznek, a fiúk pedig betegek. A pontos százalékos kockázatok kiszámításában genetikus tud Önnek segíteni, ha megtörténik az előzetes szűrővizsgálat. Véleményem szerint etikusabb dolog előre felmérni a lehetőségeket, tudatosan vállalni vagy nem vállalni egy bizonyos kockázatot, mint egy már létező terhesség megmaradásáról vagy megszakításáról dönteni. Üdvözlettel.

Itt kérdezhet