• Megtalálták a nyúlajkat okozó gént

        Szerző:
        WEBBeteg

        Amerikai kutatók megtalálták azt a gént, amely a nyúlszáj fő okozója. Felfedezték, hogy az IRF6 génszakaszban egyetlen változás 18 százalékkal fokozza a nyúlszáj kialakulásának kockázatát.

        A kutatók kísérleti állatok megfigyeléséből vonták le a következtetést, és az adatokat összevetették olyan személyekkel, akiknek a családjában gyakori a nyúlajak.

        Hirdetések

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A nyúlszáj nagyjából 700 szülésből egyszer fordul elő. Ez a felső ajak deformitása, amely a magzati lét első két hónapjában következik be. A felső ajak közepe táján egyik vagy mindkét oldalon hasadék marad a szájszéltől az orrüreg irányában. A nyúlszáj akadályozza a szopást. A deformitást kisgyerek korban operációval szokták korrigálni. A nyúlszáj az amerikai bennszülötteknél, a japánoknál és a kínaiaknál fordul elő leggyakrabban.

        A nyúlszáj genetikai okáról tett felfedezést a Nature Genetics című orvosi szaklapban ismertették az Iowai Egyetem kutatói.

        (FH)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Koleszterincsökkentés

        Dr. Vajda Orsolya

        Mi alapján választ gyógyszert az orvos? Mennyi ideig kell szedni?

        Fiatalkori mellrák

        Tóth András

        Szűcs Adriána modellel beszélgettünk, aki 16 kemoterápián van túl.

        Ajak- és szájpadhasadék (nyúlajak és farkastorok)

        Az ajak-, illetve szájpadhasadék (népiesen nyúlajak és farkastorok) hazánkban is az igen gyakori fejlődési rendellenességek közé tartozik. Nagyjából minden 5-600 újszülöttből egyet érint ezen elváltozások valamelyike.

        A Niemann-Pick-betegség és tünetei

        A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.

        A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

        A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

        Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

        Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

        Rák: génjeinkben hordozzuk a sorsunkat?

        A rák genetikai betegség: a rosszindulatú daganatok kialakulásának hátterében az áll, hogy a gének mutációja nyomán felborul a sejtek osztódásának szabályozása. A tumorbetegségek genetikai jellege ugyanakkor nem azt jelenti, hogy a rák minden esetben öröklött betegség.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.