• Génterápiával gyógyították a veleszületett vakságot

        Szerző:
        WEBBeteg

        A kísérleti terápia résztvevői egy öröklött szembetegségben, az úgynevezett Leber-féle veleszületett vakság (Leber congenital amaurosis; LCA) kettes típusában szenvednek.

        Sikeres volt a Leber-féle veleszületett vakság génterápiás kezelése az első tizenkét betegnél - jelentették be amerikai kutatók egy San Franciscó-i szakmai konferencián a hétvégén.

        Hirdetések

        Ezt egy génhiba - az RPE65 nevű gén rendellenessége - okozza, mert a retinasejtek működéséhez szükséges A-vitamin-származék nem termelődik náluk.

         Színtévesztő teszt
        Vegye alaposan szemügyre az ábrákat, melyek segítségével ellenőrizheti színlátását. Színtévesztő teszt>>
        "Mind a 12 betegnél, akik génterápiában részesültek egyik szemükön, javulás mutatkozott a retinaműködésben" - írta Katherine High a Philadelphiai Gyerekkórház és a Howard Hughes Orvosi Intézet munkatársa szerzőtársaival a Lancet című orvosi szaklapban, a bejelentéssel egyidőben megjelent tanulmányában.

        A Leber-féle betegség egyfajta veleszületett rendellenesség, a szem retinájának elfajulása. Már kisgyerekkorban jelentkezik és rohamos látásvesztéssel jár, majd teljes vaksághoz vezet, jelenleg nem létezik hatékony kezelési módja.

        Hogyan működik a génterápiás eljárás?

        A génterápiás eljárásban a megfelelően működő DNS-darabkát egy szállítójárműként használt, ártalmatlanított vírus segítségével juttatják be a sejtekbe. 

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        "A tanulmány drasztikus eredményeket mutat a látás helyreállításában olyan pácienseknél, akiknek korábban semmi más esélyük nem volt" - hangsúlyozta High. 

        A kutatók elsősorban arról akartak meggyőződni a próbák során, hogy biztonságos a kezelés. Az eredmény azért is jelentős, mert helyreállíthatja a génterápiás kezelések iránt megrendült bizalmat, melyet egy 18 éves, klinikai próbában résztvevő önkéntes 1999-es halála okozott, valamint néhány, leukémiához vezető eset olyan gyerekeknél, akiket Franciaországban génterápiával kezeltek.

        A mostani tesztsorozatban az önkéntesek életkora 8 és 44 év között volt, közülük négy gyerek (8, 9, 10 és 11 évesek) segítség nélkül tud már járni. Az első három kezelésről a kutatók 2008 áprilisában számoltak be.

        (MTI)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Hgb (haemoglobin)

        Dr. Dobi Gyöngyi

        Mennyi a normálértéke? Mi okozhatja azt, ha a szintje eltér a normál tartománytól?

        Rett-szindróma

        Dr. Debreczeni Anikó

        Általában a szokottnak megfelelő a fejlődés 1 éves korig, de ekkor megreked.

        Hogyan okozhat vakságot a cukorbetegség?

        A cukorbetegség szövődményei közül az egyik legsúlyosabb a szemek állapotát érinti. Az elváltozások hosszú ideig tünetmentesek maradhatnak, gyakran már visszafordíthatatlan stádiumban kerülnek felismerésre.

        Vakságot is okozhat a dohányzás

        Jelentősen ronthatja a látást a dohányzás, akár vakságot is okozhat - mondta Németh János, a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájának egyetemi tanára.

        A génterápia lehetőségei

        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.

        Zöldhályog: Hogyan előzhető meg a vakság?

        A zöldhályog vagy glaukóma a második helyen áll a világon a vakságot okozó betegségek közt. Hazánkban a lakosság 1-2 százalékát érinti a betegség, de a kor előrehaladtával nő az esély a megjelenésére.

        Óvja a látását és kezeltesse magasvérnyomását

        A magas vérnyomás szövődményei kapcsán leginkább a szívinfarktus és a stroke jut az emberek eszébe, ám tanulmányok szerint a hipertónia és a glaukóma - azaz a zöldhályog - közt is van összefüggés. A problémáról dr. Kapocsi Judit tanárnőt, a Trombózisközpont magasvérnyomás-specialistáját kérdeztük.

        Modern műtéttel a zöldhályog ellen!

        Fontos, hogy eljárjunk szűrővizsgálatokra, mert a glaukóma, azaz a zöldhályog a kialakult vakság első számú okozója. A mai lézeres műtétekkel teljesen orvosolható a probléma, ezért is fontos, hogy rendszeresen megmérjék a szemünkben a szemnyomást.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA