• Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

        A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

        A Kennedy-szindróma egy késői kezdetű neurodegeneratív kórkép, amely X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. Ez azt jelenti, hogy a betegség a gerinc-és nyúltvelő mozgatósejtjeit támadja meg. Kennedy és munkatársai 1968-ban írták le, és különítették el a jóval gyakoribb amyotrophias lateralsclerosistól, valamint a spinalis izomatrofiaktól.

        Kennedy-szindróma tünetei

        A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: izomgörcsökkel és akaratlan izomrángásokkal, a váll- és medenceövi izomzat sorvadásával, majd gyengeségével jár.  Az izomgörcsök és izomrángások gyakran évekkel-évtizedekkel megelőzhetik az egyéb klinikai tünetek megjelenését. Az akaratlan izomrángások nemcsak a törzs- és a végtagizmokban láthatók, hanem a betegségre jellegzetes módon csaknem minden esetben a száj körüli izomzatot is érintik. Jellemző a nyelési zavar, mellnövekedés, férfi külsődleges nemi jelek sorvadása, nemzőképesség csökkenése. Gyakran társul cukorbetegség a kórképhez. Az intellektus megtartott.

        Hirdetések

        Hogyan diagnosztizálható?

        TIC: akaratlan izomrángások - Mi okozza és hogyan kezeljük?

        Leggyakoribb tünetek: izomrángás a szem körül, bizarr mozgások az arc, váll és a kar izmaiban. Oka ma még ismeretlen, leginkább különböző méhen belüli ártalmakat feltételeznek a háttérben. TIC: akaratlan izomrángások - Mi okozza és hogyan kezeljük?>>

        A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok (a közismert MR vizsgálat eltérést nem mutat).  Az ENG (elektroneurográfia) során normális vezetési viszonyokat találnak, viszont az elektromiográfia (EMG) krónikus eltérést jelez a gerincvelő mozgatósejtjeiben és a vázizmokban, miközben az úgynevezett felső motoneuron érintetlen voltát a fizikális vizsgálaton kívül a transcranialis mágneses ingerléssel (MEP) nyert fiziológiás válaszokkal is alá lehet támasztani. Ennek fontos differenciáldiagnosztikai jelentősége lehet, elsősorban az amyotrophiás lateralsclerosistól való elkülönítésben.

        Ha a klinikai kép a Kennedy-szindróma felé tereli a gyanút, a diagnózist molekuláris genetikai vizsgálattal kell igazolni. Egyrészt a szindróma ritka volta miatt, másrészt a kezdeti, még nem teljesen kifejlődött tünetcsoport észlelésekor több más betegség lehetősége is felmerül. Elsősorban az amyotrophiás lateralsclerosis, a felnőttkori spinalis izomatrófia, valamint a cukorbetegség okozhat hasonló tüneteket. A Kennedy-szindrómát valószínűleg Magyarországon sokszor nem is diagnosztizálják.

        A kórképet molekuláris genetikai vizsgálattal 100% biztonsággal lehet pontosan meghatározni. Néhány éve már hazánkban is lehetőség van erre a Pécsi Egyetem Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődés-tani Intézetében.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Kezelés

        A Kennedy-szindróma jelenleg nem kezelhető. A betegség progressziója igen lassú, és a várható élettartamot nem befolyásolja, de fontos, hogy elkülönítsük a hasonló lefolyású amyotrophias sclerosistól. A betegség igen ritkán okoz életet veszélyeztető szövődményt (pl.: légzési elégtelenség, nyelészavar miatti aspiráció). A betegek sokáig járóképesek maradnak, de több évtizedes kórlefolyás esetén tolókocsiba kényszerülhetnek. A betegség örökletes volta miatt a molekuláris genetikai szűrővizsgálat elvégzése indokolt a családtagok körében.

        (WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva neurológus és gyermekneurológus szakorvos)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Száraz szem - Mit tegyek?

        Dr. Őri Zsolt

        Általában nem veszélyes, de a panaszok akadályozhatják a normális életvitelt.

        Fontos szűrővizsgálatok

        Generali Biztosító

        Összegyűjtöttük, milyen életkorban melyek a legfontosabb vizsgálatok. (x)

        Stephen Hawking betegsége: az amiotrófiás...

        A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok...

        TIC: akaratlan izomrángások - Mi okozza...

        Leggyakoribb tünetek: izomrángás a szem körül, bizarr mozgások az arc, váll és a kar izmaiban. Oka ma még ismeretlen, leginkább...

        Fiatalok betegsége: a reumás láz

        A reumás láz nevű súlyos megbetegedés a szívet, az ízületeket, az idegrendszert és a bőrt érintheti. Napjainkban szerencsére egyre...

        Betegségek, melyek demenciát okozhatnak

        A demenciát egy kis százalékban olyan ritkábban előforduló agyi megbetegedések okozzák, mint a Pick-betegség, a Lewy-testes betegség, a...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.