• Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

        WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva neurológus és gyermekneurológus szakorvos
        Szerző:
        WEBBeteg

        A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

        A Kennedy-szindróma egy késői kezdetű neurodegeneratív kórkép, amely X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. Ez azt jelenti, hogy a betegség a gerinc-és nyúltvelő mozgatósejtjeit támadja meg. Kennedy és munkatársai 1968-ban írták le, és különítették el a jóval gyakoribb amyotrophias lateralsclerosistól, valamint a spinalis izomatrofiaktól.

        Kennedy-szindróma tünetei

        A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: izomgörcsökkel és akaratlan izomrángásokkal, a váll- és medenceövi izomzat sorvadásával, majd gyengeségével jár.  Az izomgörcsök és izomrángások gyakran évekkel-évtizedekkel megelőzhetik az egyéb klinikai tünetek megjelenését. Az akaratlan izomrángások nemcsak a törzs- és a végtagizmokban láthatók, hanem a betegségre jellegzetes módon csaknem minden esetben a száj körüli izomzatot is érintik. Jellemző a nyelési zavar, mellnövekedés, férfi külsődleges nemi jelek sorvadása, nemzőképesség csökkenése. Gyakran társul cukorbetegség a kórképhez. Az intellektus megtartott.

        Hirdetések

        Hogyan diagnosztizálható?

        TIC: akaratlan izomrángások - Mi okozza és hogyan kezeljük?

        Leggyakoribb tünetek: izomrángás a szem körül, bizarr mozgások az arc, váll és a kar izmaiban. Oka ma még ismeretlen, leginkább különböző méhen belüli ártalmakat feltételeznek a háttérben. TIC: akaratlan izomrángások - Mi okozza és hogyan kezeljük?>>

        A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok (a közismert MR vizsgálat eltérést nem mutat).  Az ENG (elektroneurográfia) során normális vezetési viszonyokat találnak, viszont az elektromiográfia (EMG) krónikus eltérést jelez a gerincvelő mozgatósejtjeiben és a vázizmokban, miközben az úgynevezett felső motoneuron érintetlen voltát a fizikális vizsgálaton kívül a transcranialis mágneses ingerléssel (MEP) nyert fiziológiás válaszokkal is alá lehet támasztani. Ennek fontos differenciáldiagnosztikai jelentősége lehet, elsősorban az amyotrophiás lateralsclerosistól való elkülönítésben.

        Ha a klinikai kép a Kennedy-szindróma felé tereli a gyanút, a diagnózist molekuláris genetikai vizsgálattal kell igazolni. Egyrészt a szindróma ritka volta miatt, másrészt a kezdeti, még nem teljesen kifejlődött tünetcsoport észlelésekor több más betegség lehetősége is felmerül. Elsősorban az amyotrophiás lateralsclerosis, a felnőttkori spinalis izomatrófia, valamint a cukorbetegség okozhat hasonló tüneteket. A Kennedy-szindrómát valószínűleg Magyarországon sokszor nem is diagnosztizálják.

        A kórképet molekuláris genetikai vizsgálattal 100% biztonsággal lehet pontosan meghatározni. Néhány éve már hazánkban is lehetőség van erre a Pécsi Egyetem Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődés-tani Intézetében.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Kezelés

        A Kennedy-szindróma jelenleg nem kezelhető. A betegség progressziója igen lassú, és a várható élettartamot nem befolyásolja, de fontos, hogy elkülönítsük a hasonló lefolyású amyotrophias sclerosistól. A betegség igen ritkán okoz életet veszélyeztető szövődményt (pl.: légzési elégtelenség, nyelészavar miatti aspiráció). A betegek sokáig járóképesek maradnak, de több évtizedes kórlefolyás esetén tolókocsiba kényszerülhetnek. A betegség örökletes volta miatt a molekuláris genetikai szűrővizsgálat elvégzése indokolt a családtagok körében.

        (WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva neurológus és gyermekneurológus szakorvos)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Tüdőrák

        Dr. Gyulai Nóra

        Életmódtanácsok a tüdő rosszindulatú daganatában szenvedő betegeknek.

        Ízületi fájdalmak gyötrik?

        WEBBeteg

        Egyszerű és célzott fájdalomcsillapítás masszázsfej segítségével. (x)

        Amikor a betegség okoz lelki problémákat

        A depressziót és a szorongást pszichés megbetegedésként tartják számon, ám bizonyos esetekben szervi idegrendszeri zavarok, betegségek is okozhatják.

        Mitől alakulhat ki bőr-érzékelészavar?

        Normálisan az ember érzi a tapintást, a hőt, a nyomást és a fizikai behatás által kiváltott fájdalmakat. Mitől jelentkezhet bőr-érzékelészavar?

        TIC: akaratlan izomrángások - Mi okozza és hogyan kezeljük?

        Leggyakoribb tünetek: izomrángás a szem körül, bizarr mozgások az arc, a váll és a kar izmaiban. Oka ma még ismeretlen, leginkább különböző méhen belüli ártalmakat feltételeznek a háttérben.

        Testi betegségek, melyek alvászavarral járhatnak

        Az alvászavar jelentkezhet helytelen életmódbeli tényezők következményeként, illetve kísérhet bizonyos pszichés kórképeket. Ám hátterében testi betegségek is állhatnak, cikkünkben ez utóbbiakkal foglalkozunk részletesen.

        Mikor érdemes gyermekneurológus szakorvoshoz fordulni?

        Akárcsak a felnőttek esetében, a gyermekeknél is számos olyan tünet létezik, amely mögött komoly neurológiai betegség is húzódhat. Ma már egyre több, korábban gyógyíthatatlannak vélt betegség gyógyítható, vagy az állapot romlása a korán elkezdett kezeléssel mérsékelhető.

        Stephen Hawking betegsége: az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS)

        A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok mondják fel a szolgálatot, míg végül (3-5 év alatt) a beteg ágyhoz kötötté válik, lélegeztetésre és táplálásra szorul.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.