• Methylmalonsav acidemia (anyagcsere betegség)

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tudomásul vettem,a lányomnak a betegségét,csak amivel nem értek eggyett,és amire választ szeretnék kapni,a lányomnak az agykárosodásával kapcsolatban.Mivel egy hagyományos vizelet mutatta ki a lányomnak a betegségét,nem hiszem ehez szükséglet volna többször is alltatni.Nem vagyok orvos,azt hiszem ezzel eggyett értünk.Nem is azzal van a gondom,hogy vért adtak adtak neki,ellvileg a friss vér,nem árt senkinek.Amivel a gondom van,csontvelöt vettek tölle,leokémiát néztek nálla,mind 2 lábábol,ekkor alltatták,és itt léphetett fel oxigén hiány,ekkor kapott agykárosodást.Amikor levették,az eggyik lábából,az nem sikerüllt,,itt már volt egy alltatás...másnap levették a másik lábából,itt volt a másik alltatás.Már nem merték alltatni mert féló volt.hogy nem kellt fel.Utánna gerinc vizet vettek tölle.Persze minden eredmény Szegedröl pozitiv volt..Nem találltak nálla semilyen betegséget.Még szegeden sem.Itt kérdezném ujra?2 hónapig,csak kisérleteztek a lányomnál,nem tudták mi a betegsége,Legutoljára hagyták a hagyományos vizelet levétet,ami kimutatta a betegséget.és az agy CT.A kérdésem? Ha nem vették volna le a csont velöt,mind 2 lábából,persze akkor nem lett volna alltatás sem.,nem lett volna agykárodosás sem.,ezzel a betegséggel,tudna nyellni,járni,amit most nem tud. Várom válaszát Tisztelettel (apuka)

        Dr. Felszeghy Enikő válasza a genetika témában

        Kedves Apuka! Sajnos most is fenntartom a korábbi válaszomat, hogy ez nem olyan dolog, amit levelezve meg lehetne beszélni. Amennyiben nem bízik Apa azokban az orvosokban, akiknél korábban voltak, ami érthető, mindenképpen azt javaslom, hogy keressék fel a budapesti gondozóközpontot az összes lelettel és beszéljék meg személyesen, hogy van-e olyan lépés, amit másképp lehetett volna csinálni a kslsánya kivizsgálása közben.

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Dr. Felszeghy Enikő
        gyermekgyógyász-endokrinológus-diabetológus

        Dr. Felszeghy Enikő

        Kérdés: 2011. március 17., 19:09; Megválaszolva: 2011. március 18., 12:49

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint?gyogyszeres kezelestol mentesen lehet csokkenteni?kivizsgalasra szeretnek menni de hova? Koszonom valaszat. Sz.gyongyi
        Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve már teljesen száradt volt, lehet ebből baj? Válaszát előra is köszönöm!
        Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni hogy 0RH+- os vércsoportal lehetek e két A+ os szülő gyermeke!! köszönöm
        Az én részemről az apukám testvérének a fiával élünk együtt már rég és szeretném tudni ha gyermeket szeretnék akkor lehet e neki valami rendelenessége vagy egéséges lesz. Már van egy közös gyerekünk egy fiù ő 7 eves de szeretnénk még...
        Tisztelt Doktornő ! A múlt héten ezzel a kérdéssel fordultam Önhöz :21 éves gyermekemet 2,5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg....
        21 éves gyermekemet 2,5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van ( nem túl súlyos , de ránézésre mondja mindenki sápadt és...
        10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas...
        szereném megkérdezni,hogy a kisebbik fiam marfan szindrómás...mit lehet tenni hogy rendes élete legyen,hogy az érfalak ne repedjenek meg??,a genetikus nem vizsgálta még.tavaky szeptemberbe mellkas mütétjük volt..ott utalt rá a főorvos..hogy nem...
        Tisztelt Doktornő! Többször volt már magas a húgysav, szedtem már millurit 300-t, 1 éve életmód váltás után 345 lett. Most újra magas lett 490 mikromol, Kérdésem újra kell-e szedni a milluritot vagy elegendő lehet ismét a megfelelően...
        Tisztelt Doktor! Páromnál tegnap diagnosztizálták a metabolikus szindrómát, aminek nála több tünet is jelentkezett. Vérnyomása 140-150 között van a perje 90 körül. pulzus nagyjából jó tartományban van. Tulajdonképpen azért ment orvoshoz,...