Methylmalonsav acidemia (anyagcsere betegség)

Tudomásul vettem, a lányomnak a betegségét, csak, amivel nem értek eggyett, és amire választ szeretnék kapni, a lányomnak az agykárosodásával kapcsolatban. Mivel egy hagyományos vizelet mutatta ki a lányomnak a betegségét, nem hiszem ehez szükséglet volna többször is alltatni. Nem vagyok orvos, azt hiszem ezzel eggyett értünk. Nem is azzal van a gondom, hogy vért adtak adtak neki, ellvileg a friss vér, nem árt senkinek., Amivel a gondom van, csontvelöt vettek tölle, leokémiát néztek nálla, mind 2 lábábol, ekkor alltatták, és itt léphetett fel oxigén hiány, ekkor kapott agykárosodást., Amikor levették, az eggyik lábából, az nem sikerüllt, , itt már volt egy alltatás...másnap levették a másik lábából, itt volt a másik alltatás. Már nem merték alltatni mert féló volt.hogy nem kellt fel. Utánna gerinc vizet vettek tölle. Persze minden eredmény Szegedröl pozitiv volt.. Nem találltak nálla semilyen betegséget. Még szegeden sem. Itt kérdezném ujra? 2 hónapig, csak kisérleteztek a lányomnál, nem tudták mi a betegsége, Legutoljára hagyták a hagyományos vizelet levétet, ami kimutatta a betegséget.és az agy CT. A kérdésem? Ha nem vették volna le a csont velöt, mind 2 lábából, persze akkor nem lett volna alltatás sem. nem lett volna agykárodosás sem. ezzel a betegséggel, tudna nyellni, járni, amit most nem tud. Várom válaszát Tisztelettel (apuka)

Dr. Felszeghy Enikő válasza genetika témában

Kedves Apuka! Sajnos most is fenntartom a korábbi válaszomat, hogy ez nem olyan dolog, amit levelezve meg lehetne beszélni. Amennyiben nem bízik Apa azokban az orvosokban, akiknél korábban voltak, ami érthető, mindenképpen azt javaslom, hogy keressék fel a budapesti gondozóközpontot az összes lelettel és beszéljék meg személyesen, hogy van-e olyan lépés, amit másképp lehetett volna csinálni a kslsánya kivizsgálása közben.

Itt kérdezhet