Tisztelt Doktor Úr/Nő!
28 éves vagyok a napokban jartam nögyógyásznál minden rendben volt. A párom 35 éves 2 évvel ezelött YAK2 génmutációt állapitottak meg. A trombocita száma 600.Januárban hátsófali szívinfarktust kapott. SZeretnénk gyermeket vállalni. Ebben szeretnék tanácsot kérni, mennyi az esély rá, hogy a gyerek örökli és mennyi idő elteltével vállalhatjuk a gyereket.
Válaszát előre is köszönöm!
Halmosi Edina válasza mutáció témában
Tisztelt Kérdező! Az aktiváló mutáció előfordulási gyakorisága az eddigi adatok szerint polycytaemia verában 80%, essentialis thrombocythaemiában 35%, krónikus idiopathiás myelofibrosisban pedig 50% körüli értékeket mutat. A fent említett kórképek diagnózisa eddig más vizsgáaltokonb alapultak, így a diagnózis alkotásban van szerepe. A gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadót kell felkeresni, ahová minden papírt vigyenek el. Férje minden képpen keressen fel genetikai szakrendelést, mivel egy gén mutációjá alapján nem lehet esélyeket mondani.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
