• Neurofibromatosis

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt Cím, Tisztelt Balogh Doktornő!

        Fenti témával kapcsolatban szeretnék egy-két kérdést feltenni Önnek.

        20 hónapos kislányomon sok tejekávé folt mutatkozik, szerencsénkre, egyéb tünet nincs. 8 hónapos korában inkább arra tippeltek az orvosok, hogy semmi baj sincs.

        Most, hogy második gyermek vállalásában gondolkodunk, szeretnénk tudni, hogy esetleg a férjemnél, akinek egyetlen egy, kb. 8*6 cm-es foltja van a térdén, nem adott-e az NF1. Genetikai vizsgálat erre vonatkozóan csak külföldön van, kb. 1,3 millió Ft nagyságrendben. Ott is először a kislányt vizsgálnák. Ezért kérdezném, hogy milyen vizsgálatokkal, és milyen megbízható pontossággal tudják Magyarországon kimutatni, igazolni az NF1-et egy felnőttön? Tudna esetleg intézményt, illetve orvost, vizsgálatot, vagy valamilyen megoldást javasolni?

        Köszönettel,

        Hartmann Ildikó

        WEBBeteg szakértő válasza a Neurofibromatosis témában

        Tisztelt Kérdező!

        Az NF-1 kimondásához több tünet együttes megléte szükséges. Tehát ha férjének egyetlen nagy café-au-lait azaz tejeskávé foltja van, akkor nem kell aggódni. A diagnózis alapja, hogy vagy minimum 5 db 5 mm átmérőjűnél nagyobb folt pubertás előtt vagy min. 6 db 15 mm-nél nagyobb folt a serdülőkor után + még egy tünet. Tehát ilyen szempontból férje miatt nincs miért aggódni. Sokszor látunk embereket tejeskávé foltokkal és mégsem szenvednek neurofibromatosisban. Ez mindig egy jel, amit érdemes megvizsgálni, kizárni, hogy valóban nincs e más probléma a tünetek mögött, ha nincs meg lehet nyugodni.
        Tapasztalatom a debreceni Gyermekklinika Genetika szakrendelésével van, ott genetikai és ideggyógyászati vizsgálat történik. Tudomásom szerint a szegedi klinika genetika tanszékén folynak nagyobb kutatások, igen ígéretes csapat dolgozott, dolgozik ott ( a mostani helyzetet nem tudom, az utóbbi időben több helyen történt változás ), esetleg vegyék fel velük a kapcsolatot.

         

        Üdvözlettel: Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        WEBBeteg Szakértő
        Orvos

         WEBBeteg Szakértő

        Kérdés: 2009-03-21 21:16:18; Megválaszolva: 2011. szeptember 15., 11:44

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint?gyogyszeres kezelestol mentesen lehet csokkenteni?kivizsgalasra szeretnek menni de hova? Koszonom valaszat. Sz.gyongyi
        Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve már teljesen száradt volt, lehet ebből baj? Válaszát előra is köszönöm!
        Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni hogy 0RH+- os vércsoportal lehetek e két A+ os szülő gyermeke!! köszönöm
        Az én részemről az apukám testvérének a fiával élünk együtt már rég és szeretném tudni ha gyermeket szeretnék akkor lehet e neki valami rendelenessége vagy egéséges lesz. Már van egy közös gyerekünk egy fiù ő 7 eves de szeretnénk még...
        Tisztelt Doktornő ! A múlt héten ezzel a kérdéssel fordultam Önhöz :21 éves gyermekemet 2,5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg....
        21 éves gyermekemet 2,5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van ( nem túl súlyos , de ránézésre mondja mindenki sápadt és...
        10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas...
        szereném megkérdezni,hogy a kisebbik fiam marfan szindrómás...mit lehet tenni hogy rendes élete legyen,hogy az érfalak ne repedjenek meg??,a genetikus nem vizsgálta még.tavaky szeptemberbe mellkas mütétjük volt..ott utalt rá a főorvos..hogy nem...
        Tisztelt Doktornő! Többször volt már magas a húgysav, szedtem már millurit 300-t, 1 éve életmód váltás után 345 lett. Most újra magas lett 490 mikromol, Kérdésem újra kell-e szedni a milluritot vagy elegendő lehet ismét a megfelelően...
        Tisztelt Doktor! Páromnál tegnap diagnosztizálták a metabolikus szindrómát, aminek nála több tünet is jelentkezett. Vérnyomása 140-150 között van a perje 90 körül. pulzus nagyjából jó tartományban van. Tulajdonképpen azért ment orvoshoz,...