Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

1993-ig a betegségről csak annyit tudtak, hogy genetikai eredetű, de a pontos okát nem ismerték. Minél tipikusabb tünetek jelentkeznek, annál könnyebben diagnosztizálható az SLO szindróma. Ma már vérvizsgálattal pontosan kimutatható vagy kizárható a betegség. A szindróma tünetei és súlyossága is nagyon változó lehet. Azoknál a beteg gyerekeknél, akiknél súlyos szervi eltérések nincsenek, a betegség a várható élettartamot nem befolyásolja.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

’93-ban fedezték fel, hogy az SLO szindrómás gyermekek szervezete nem képes koleszterint termelni, ami egy létfontosságú anyag, és 80%-ban a szervezet állítja elő, 20%-ban pedig táplálékainkból jutunk hozzá. Koleszterinre szükség van a sejtmembrán és az idegsejtek hüvelyének kialakulásához, valamint bizonyos hormonok és vitaminok felépítésében is részt vesz. Ezen kívül nélkülözhetetlen az emésztést segítő epesavak termelődéséhez is. Az egészséges magzat már a terhesség 8. hetétől képes saját maga koleszterint termelni. Ez időtől kezdve, más építőanyagokkal ellentétben, a magzatnak nincs szüksége anyai koleszterinre. Mivel a szervek a 4. és 12. hét között fejlődnek ki, és ehhez megfelelő mennyiségű koleszterinre van szükség, néhány SLO szindrómában szenvedő gyermeknek bizonyos szervei hiányosan fejlődnek ki.

Miután felismerték, hogy a betegség a koleszterin anyagcsere zavarával jár, lehetővé vált, hogy a labortesztek segítségével pontos diagnózist állítsanak fel. A betegség sajnos nem gyógyítható.

Az SLO-szindróma tünetei

Új gyógyszer a jó koleszterin szintjének növelésére

Az összkoleszterinszint csökkentésére már több mint húsz éve beváltak az úgynevezett sztatinok, a HDL koleszterinszint emelésére azonban eddig nem létezett bevált recept. Az amerikai Merck gyógyszercég amerikai egyetemekkel és egy ausztrál kutatóintézettel együttműködve kezdte meg a kísérletezést. 1623  szív- és érrendszeri betegségre hajlamos résztvevőn, vizsgálták meg az anacetrapib nevű CETP-gátló hatását. Az eredmények ígéretesnek bizonyultak, a hatóanyaggal kezelt alanyok LDL koleszterinszintje átlagosan 81-ről 45 milligrammra csökkent egy deciliter vérben, míg a HDL koleszterinszint átlagos értéke 41-ről 101 milligrammra emelkedett deciliterenként. Bővebben a jó koleszterinszint-növelőről>>

Az SLO szindróma fejlődési és növekedési zavarokkal, fejlődési rendellenességekkel jár. Az alábbi tünetek jellemzőek:

• Kis fej
• Kicsi orr, széles orrnyereggel
• Szájpadhasadék
• Lencsehomály, szürke hályog
• Lecsüngő szemhéj
• Pici áll
• Rövid hüvelykujj
• Több ujj vagy lábujj
• Feltűnő tenyérvonalak
• Összenőtt 2. és 3. ujj
• Húgycsőelzáródás
• Szívhibák
• Gyomorkapu-szűkület
• Vesefejlődési rendellenesség
• Tanulási és kommunikációs nehézségek
• Izomgyengeség

Néhány gyermeknél csupán egy vagy két tünet alakul ki, így például a 2. és 3. ujj összenövése és a lágy szájpadon lévő hasadék, míg más kis betegeknél majdnem mindegyik elváltozás megjelenik. Mivel belső szervi rendellenességek is előfordulhatnak, főként a gyerekek szívét és veséjét ultrahanggal meg szokták vizsgálni.

A betegség természetes lefolyása

Ajak- és szájpadhasadékos babák szoptatása

Az ajak- és szájpadhasadék (népies nevén nyúlajak, farkastorok) fejlődési rendellenességek, kialakulásukban az arckoponya egyes részeinek egyesülési zavara áll. A hasadékok minden formája okozhat táplálási zavarokat. Az ilyen rendellenességgel született gyermekek esetén később zavart lehet a beszédfejlődés, beszédhibák jelenhetnek meg, hallászavar és fogászati eltérések léphetnek fel, valamint gyakoribbak lehetnek a melléküregek és a fül gyulladásos betegségei. A betegségek kezelése műtéti. Az anyatej ezekben az esetekben is előnyös, hiszen - a tápszerekkel ellentétben- nem irritatív. A szoptatás a megfelelő arcizmok erősítése révén segíti a normál beszédfejlődés kialakulását is. Ajak- és szájpadhasadékos babák szoptatása>>

A legtöbb SLO szindrómás gyermeknek problémát jelent a táplálkozás. Csecsemőkorban nyelési nehézségeik lehetnek az izomgyengeség és a szájpadhasadék miatt. A gyomor gyakorta abnormálisan kicsi, és a gyomorsav visszafolyik a nyelőcsőbe (reflux), vagy gyomorkapuszűkület alakul ki. A gyomor-bél perisztaltika gyakran zavart szenved, így a gyomortartalom nem a vékonybélbe jut, hanem ellenkező irányba áramlik, ami sokszor hányáshoz vezet.

Szív és vesefejlődési rendellenességek, ritkán krónikus májbetegség is kialakul. Azok a gyerekek is, akik rendesen tudnak enni és inni, nem növekednek rendesen, és felnőttként kis növésűek lesznek.

Majdnem minden SLO szindrómás gyermek agya fejletlen születésekor, és lassabban fejlődnek, mint az egészséges gyerekek.  Később a szellemi képességek korlátozódása is megmutatkozhat, ami különböző mértékben fejeződik ki. Noha nem minden SLO szindrómában szenvedő gyermek tanul meg futni és beszélni, sokan igazán jól megértik és használják a nyelvet, és gyakorlati képességeik is szépen fejlődnek. A felnőttkori önálló, független életvitel azonban valószínűtlen.

A várható élettartam a súlyos szervi rendellenességek miatt csökken. A helyes táplálkozás és az orvosi ellátás sok páciens számára lehetővé teszi, hogy normális életkort érjen meg.

Biokémia

Az SLO szindrómás gyerekeknél a 7-dehidrokoleszterol-reduktáz enzim csökken, vagy hibásan képződik egy genetikai hiba miatt. Ez az enzim minden testi sejtben előfordul, és a koleszterin előanyagát, a 7-dehidrokoleszterolt koleszterinné alakítja át. Ezért mutatható ki az SLO szindrómás gyerekek vérében olyan sok 7-dehidrokoleszterol, és jelentősen kevesebb koleszterin.

Genetikai okok

A baba fejlődése a második hónapban

A második hónapban már elkülöníthető a feji rész, megkezdődik a végtagkezdemények kialakulása. A farokrész még néhány hétig fennmarad. A felső végtagok fejlődése gyorsabb, mint az alsóké, hamarosan kialakulnak az ujjak is. Az embrió már képes reflexes mozgásokat végezni, természetesen a kismama ezt még néhány hétig nem érzi. A vesék végleges szerkezete még nem alakult ki, azonban embrió veséi már ebben a korai időszakban is működnek és a baba ürít vizeletet is. A baba fejlődése a második hónapban>>

Az SLO szindróma autoszomális recesszív öröklődésű, mint a legtöbb anyagcsere-betegség. A betegség kialakulásához tehát mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént. Ha egy gyermek csak egyik szülőjétől kapja meg a betegség génjét, akkor az SLO szindróma nem tud kifejlődni, mivel a másik szülőtől kapott domináns, egészséges gén elnyomja a recesszív, betegség kifejeződéséért felelős gént.

Ha egy családban már született SLO szindrómában szenvedő gyermek, annak a valószínűsége, hogy a következő gyermek is beteg lesz, 25%. Ez azt jelenti, hogy ha mindkét szülő hordozza a recesszív gént, a valószínűség szerint minden negyedik gyermekük beteg lesz.

Az SLO szindróma egy ritka betegség. Európára és az USA-ra vonatkozó adatok szerint minden 60.000. gyermeket érint. Az ázsiai és afrikai népesség körében sokkal ritkábban fordul elő.

Az SLO-szindróma kezelése

A koleszterinszintézis zavarának felismerése lehetővé teszi, hogy az orvosok beavatkozzanak az anyagcserébe, és így kezeljék a betegséget. Koleszterin adásával csökkenthető a testi sejtek koleszterinhiánya. A koleszterint vagy tisztított por vagy keményre főzött tojássárgája formájában adják a gyermeknek. A tojássárgája jelentősen hatékonyabban szívódik fel a gyomorból, így már kis mennyiség is elegendő belőle. Az allergia kialakulásának veszélye miatt egy éves kor alatti csecsemőnek tojássárgája még nem adható. A gyomorszondán vagy PEG-szondán keresztül táplált gyermekeknek  a koleszterin egyszerűbben beadható por formájában, mivel a tojássárgája speciális előkészítést igényelne ahhoz, hogy ne tömítse el a szondát.

Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít Genetikai fék a rák ellen? Genetikai rendellenességek Albínók és albinoidok A Fabry-szindróma Cukorbaj és rák: új genetikai okok A férfi meddőség okai A női meddőség A Down-szindróma Drogfüggő csecsemők

Por formájában 100 mg koleszterin adagolása szokásos naponta testsúly kilogrammonként, tojássárgájából pedig napi 40 mg testsúly kilogrammonként, rendszerint három-négy alkalomra elosztva. Egy tojássárgája kb. 240 mg koleszterint tartartalmaz. A port legjobb zsírt tartalmazó élelmiszerekbe keverni, például tejbe, joghurtba, folyékony vagy pépes élelmiszerbe.

A koleszterin-kezelés kezdetekor sok gyermek fejlődése jelentős előrelépést mutat, és testsúlyuk is gyarapodik. Viselkedésükben is javulás mutatkozik.

A koleszterinnel azonban a betegség nem gyógyítható, mivel az anyaméhben kialakult fejlődési rendellenességek visszafordíthatatlanok.

(WEBBeteg – B. M.; Forrás: slos.de , Lektorálta Dr. Csuth Ágnes, családorvos)

Alapítvány az SLO-szindrómával élőkért: www.smithlemliopitz.hu