• Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

        Szerző:
        WEBBeteg

        A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

        1993-ig a betegségről csak annyit tudtak, hogy genetikai eredetű, de a pontos okát nem ismerték. Minél tipikusabb tünetek jelentkeznek, annál könnyebben diagnosztizálható az SLO szindróma. Ma már vérvizsgálattal pontosan kimutatható vagy kizárható a betegség. A szindróma tünetei és súlyossága is nagyon változó lehet. Azoknál a beteg gyerekeknél, akiknél súlyos szervi eltérések nincsenek, a betegség a várható élettartamot nem befolyásolja.

        A Smith-Lemli-Opitz szindróma jellegzetessége

        ’93-ban fedezték fel, hogy az SLO szindrómás gyermekek szervezete nem képes koleszterint termelni, ami egy létfontosságú anyag, és 80%-ban a szervezet állítja elő, 20%-ban pedig táplálékainkból jutunk hozzá. Koleszterinre szükség van a sejtmembrán és az idegsejtek hüvelyének kialakulásához, valamint bizonyos hormonok és vitaminok felépítésében is részt vesz. Ezen kívül nélkülözhetetlen az emésztést segítő epesavak termelődéséhez is. Az egészséges magzat már a terhesség 8. hetétől képes saját maga koleszterint termelni. Ez időtől kezdve, más építőanyagokkal ellentétben, a magzatnak nincs szüksége anyai koleszterinre. Mivel a szervek a 4. és 12. hét között fejlődnek ki, és ehhez megfelelő mennyiségű koleszterinre van szükség, néhány SLO szindrómában szenvedő gyermeknek bizonyos szervei hiányosan fejlődnek ki.

        Miután felismerték, hogy a betegség a koleszterin anyagcsere zavarával jár, lehetővé vált, hogy a labortesztek segítségével pontos diagnózist állítsanak fel. A betegség sajnos nem gyógyítható.

        Hirdetések

        Az SLO-szindróma tünetei

        Az SLO szindróma fejlődési és növekedési zavarokkal, fejlődési rendellenességekkel jár. Az alábbi tünetek jellemzőek:

        • Kis fej
        • Kicsi orr, széles orrnyereggel
        • Szájpadhasadék
        • Lencsehomály, szürke hályog
        • Lecsüngő szemhéj
        • Pici áll
        • Rövid hüvelykujj
        • Több ujj vagy lábujj
        • Feltűnő tenyérvonalak
        • Összenőtt 2. és 3. ujj
        • Húgycsőelzáródás
        • Szívhibák
        • Gyomorkapu-szűkület
        • Vesefejlődési rendellenesség
        • Tanulási és kommunikációs nehézségek
        • Izomgyengeség

        Néhány gyermeknél csupán egy vagy két tünet alakul ki, így például a 2. és 3. ujj összenövése és a lágy szájpadon lévő hasadék, míg más kis betegeknél majdnem mindegyik elváltozás megjelenik. Mivel belső szervi rendellenességek is előfordulhatnak, főként a gyerekek szívét és veséjét ultrahanggal meg szokták vizsgálni.

        A betegség természetes lefolyása

        A legtöbb SLO szindrómás gyermeknek problémát jelent a táplálkozás. Csecsemőkorban nyelési nehézségeik lehetnek az izomgyengeség és a szájpadhasadék miatt. A gyomor gyakorta abnormálisan kicsi, és a gyomorsav visszafolyik a nyelőcsőbe (reflux), vagy gyomorkapuszűkület alakul ki. A gyomor-bél perisztaltika gyakran zavart szenved, így a gyomortartalom nem a vékonybélbe jut, hanem ellenkező irányba áramlik, ami sokszor hányáshoz vezet.

        Szív- és vesefejlődési rendellenességek, ritkán krónikus májbetegség is kialakul. Azok a gyerekek is, akik rendesen tudnak enni és inni, nem növekednek rendesen, és felnőttként kis növésűek lesznek.

        Majdnem minden SLO szindrómás gyermek agya fejletlen születésekor, és lassabban fejlődnek, mint az egészséges gyerekek. Később a szellemi képességek korlátozódása is megmutatkozhat, ami különböző mértékben fejeződik ki. Noha nem minden SLO szindrómában szenvedő gyermek tanul meg futni és beszélni, sokan igazán jól megértik és használják a nyelvet, és gyakorlati képességeik is szépen fejlődnek. A felnőttkori önálló, független életvitel azonban valószínűtlen.

        A várható élettartam a súlyos szervi rendellenességek miatt csökken. A helyes táplálkozás és az orvosi ellátás sok páciens számára lehetővé teszi, hogy normális életkort érjen meg.

        Biokémia

        Az SLO szindrómás gyerekeknél a 7-dehidrokoleszterol-reduktáz enzim csökken, vagy hibásan képződik egy genetikai hiba miatt. Ez az enzim minden testi sejtben előfordul, és a koleszterin előanyagát, a 7-dehidrokoleszterolt koleszterinné alakítja át. Ezért mutatható ki az SLO szindrómás gyerekek vérében olyan sok 7-dehidrokoleszterol, és jelentősen kevesebb koleszterin.

        Genetikai okok

        Az SLO szindróma autoszomális recesszív öröklődésű, mint a legtöbb anyagcsere-betegség. A betegség kialakulásához tehát mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént. Ha egy gyermek csak egyik szülőjétől kapja meg a betegség génjét, akkor az SLO szindróma nem tud kifejlődni, mivel a másik szülőtől kapott domináns, egészséges gén elnyomja a recesszív, betegség kifejeződéséért felelős gént.

        Ha egy családban már született SLO szindrómában szenvedő gyermek, annak a valószínűsége, hogy a következő gyermek is beteg lesz, 25%. Ez azt jelenti, hogy ha mindkét szülő hordozza a recesszív gént, a valószínűség szerint minden negyedik gyermekük beteg lesz.

        Az SLO szindróma egy ritka betegség. Európára és az USA-ra vonatkozó adatok szerint minden 60.000. gyermeket érint. Az ázsiai és afrikai népesség körében sokkal ritkábban fordul elő.

        Az SLO-szindróma kezelése

        A koleszterinszintézis zavarának felismerése lehetővé teszi, hogy az orvosok beavatkozzanak az anyagcserébe, és így kezeljék a betegséget. Koleszterin adásával csökkenthető a testi sejtek koleszterinhiánya. A koleszterint vagy tisztított por vagy keményre főzött tojássárgája formájában adják a gyermeknek. A tojássárgája jelentősen hatékonyabban szívódik fel a gyomorból, így már kis mennyiség is elegendő belőle. Az allergia kialakulásának veszélye miatt egy éves kor alatti csecsemőnek tojássárgája még nem adható. A gyomorszondán vagy PEG-szondán keresztül táplált gyermekeknek  a koleszterin egyszerűbben beadható por formájában, mivel a tojássárgája speciális előkészítést igényelne ahhoz, hogy ne tömítse el a szondát.

        Por formájában 100 mg koleszterin adagolása szokásos naponta testsúly kilogrammonként, tojássárgájából pedig napi 40 mg testsúly kilogrammonként, rendszerint három-négy alkalomra elosztva. Egy tojássárgája kb. 240 mg koleszterint tartartalmaz. A port legjobb zsírt tartalmazó élelmiszerekbe keverni, például tejbe, joghurtba, folyékony vagy pépes élelmiszerbe.

        A koleszterin-kezelés kezdetekor sok gyermek fejlődése jelentős előrelépést mutat, és testsúlyuk is gyarapodik. Viselkedésükben is javulás mutatkozik.

        A koleszterinnel azonban a betegség nem gyógyítható, mivel az anyaméhben kialakult fejlődési rendellenességek visszafordíthatatlanok.

        Közösség Alapítvány az SLO-szindrómával élőkért: www.smithlemliopitz.hu


        Forrás: WEBBeteg
        B. M., szakfordító; 
        slos.de
        Lektorálta: Dr. Csuth Ágnes, családorvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Látászavar, szédülés?

        Dr. Kapocsi Judit

        A kezeletlen vagy rosszul beállított magas vérnyomás szövődményei is lehetnek.

        Gyümölcsök és puffadás

        Dr. Hidvégi Edit

        Súlyos szövődményekkel járhat a fel nem ismert fruktózintolerancia.

        A koleszterinszint mérése

        A VLDL, LDL, összkoleszterinszint növekedés és a HDL szint csökkenés fokozza az érelmeszesedést és az ezzel összefüggő betegségeket, mint szívinfarktus, stroke, érbetegségek kockázatát. Ezért is fontos a koleszterin szint mérése.

        A magas koleszterinszint csökkentése diétával, életmóddal

        A magas koleszterinszint a szív- és érrendszeri megbetegedések egyik fő rizikótényezője, ezért kezelése, illetve megelőzése létfontosságú a betegek számára. A páciensek állapota jelentős részben javulna, ha sikerülne változtatniuk életmódjukon és étrendjükön. A sikeres gyógyulás érdekében a szakemberek feladata (lenne) a megfelelő tájékoztatás és támogatás biztosítása, valamint az utókövetés, míg a betegek feladata a lelkiismeretes és fokozott együttműködés.

        A Louis-Bar-szindróma tünetei

        Az ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

        A katatónia okai és tünetei

        A katatónia viselkedésbeli, érzelmi és motoros szimptómákból álló pszichomotoros tünetegyüttes, szindróma. Katatón tünetek felléphetnek skizofrénia, depresszió, anyagcserezavarok és neurológiai betegségek mellett. Cikkünkben a katatónia okairól, tüneteiről és diagnosztizálásáról olvashat.

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 2-5 10.000 főre nézve. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve, hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

        A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.