Agykamratágula
30 hetes terhes vagyok a 27 héten a magzat agyában 12 mmes agykamratágulatot találtak, ami azóta nem nőtt. Az afpm alacsony 0, 69 Mom lett, de negatív down kórra. A kombinált teszt eredménye 1: 50000 hez Down kór előfordulására., De olvastam, hogy az agykamratágulat is lehet a down kór jele. Lehet, hogy beteg a babám? Vagy mástól lehet a tágulat? Okozhat ez a későbbiekben valamilyen rendeleneséget? Mehetek még most is valamilyen down kór szűrésre vagy ilyen kórban már nem tudják megállapítani?
Dr. Pétervári László válasza genetika témában
A Down-szűrési eredménye alacsony kockázatot mutat. Az AFP alacsony, de normál tartományban van, ez önmagában nem jelent javallatot genetikai vizsgálatra. A 12 mm-es oldalkamra tágulat enyhe, határérték tágulatnak felel meg, ilyenkor kb. 2 hét múlva ismételten ellenőrizni tanácsos, hogy van-e még tágulat, de sokszor ekkor már nem is látszik semmi kóros. Persze előfordulhat, hogy a tágulat fokozódik, ezt okozhatják bizonyos fertőzések (így a Toxoplasma is), de erről biztosat csak akkor lehet mondani, ha egyrészt elkészül a szerológiai vizsgálat, másrészt megtörténik a kontroll ultrahang. Ebben a terhességi korban ún. TORCH vizsgálat végzése és ultrahang ellenőrzés jön szóba.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
