A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél.
A hemoglobin
A hemoglobin a vörösvértestekben található, összetett felépítésű óriásmolekula, amely hem és globin részből áll. A hemoglobin szállítja az oxigént a szövetekhez, illetve a szén-dioxid tüdőbe való leadásában is részt vesz. Ahhoz, hogy a hemoglobin megfelelően betölthesse szerepét, mindkét alkotórészének tökéletesen kell működnie.
A porfíriák esetében a hemoglobin egyik alkotórésze, a hem kialakulása sérül. Ehhez a folyamathoz számos enzim szükséges, melyek a májban illetve a vörösvértestekben helyezkednek el.
Bármelyiknek a hibája azt okozza, hogy az előanyagok (az ún. porfirinek, amelyekből a hem végső soron kialakul) a vérben és a szervezetben felhalmozódnak s nem képződik elégséges mennyiségű, normális működésre képes hem. Ennek az egyenes következménye az, hogy a hemoglobin sem termelődik rendesen.
Cikkünk a hirdetés után folytatódik
A porfíriák örökletes betegségek, a tünetek megjelenéséhez azonban bizonyos kiváltó tényezők jelenléte is szükséges, mint a stressz, az alkoholfogyasztás, energiaszegény táplálkozás, a hormonkezelés vagy bizonyos gyógyszerek használata.
A porfíriák típusai
Az enzimhiba helye szerint beszélhetünk hepatikus és eritropoetikus porfíriákról. Előbbi esetben a hibás enzim a májban található, utóbbi esetén a vörösvértestekben.
A leggyakoribb porfíriák a következők:
akut intermittáló porfíria (AIP),
porfíria cutanea tarda (PCT),
eritropoetikus porfíria (EP).
Az AIP serdülőkor előtt ritka, a PCT felnőttkorban jelentkezik először. Az EP tünetei hamarabb, már gyermekkorban kialakulnak.
A porfíriák tünetei
A porfíriákra egyedi tünet sajnos nincs, ami a diagnózist nagyban megnehezíti. A panaszok nem állandó jellegűek, a betegség lefolyása során hol erősödnek, hol gyengülnek. A tünetek jelentkezhetnek hirtelen felerősödve, súlyos roham formájában is.
Az AIP tünetei. Az AIP-ra jellemzőek a hasi panaszok, melyek leginkább bizonytalan görcsös fájdalmak formájában jelentkeznek. Gyakori a hányás és a székrekedés. Ideggyógyászati és pszichiátriai tünetek jelenhetnek meg: lelassul a gondolkodás és a mozgás, gyakran észlelhetők depressziós tünetek. Epilepsziás görcsre hasonlító rohamok léphetnek fel, időszakos izomgyengeség és bénulások alakulnak ki, főleg a kezekben és a lábakban.
Magas vérnyomás és szapora szívdobogásérzés tapasztalható. A tünetek nem állandóak, időnként fellángolnak, majd javulást mutatnak - intermittálóan, szakaszosan jelentkeznek (erről a tulajdonságáról kapta az AIP a nevét).
Az AIP tüneteit provokálhatja a stressz bármely formája, az energiaszegény diéta vagy éhezés, alkoholfogyasztás, nemi hormonokkal való kezelés, egyes gyógyszerek alkalmazása. Egy speciális változata nőkben a menstruációs ciklustól függ: közvetlenül a menstruáció jelentkezése előtt rosszabbodnak a tünetek. Leírtak olyan eseteket, amikor a rohamokat helyi érzéstelenítésben végzett kisebb sebészeti beavatkozás váltotta ki.
A hemofília
Minden ötezredik fiú újszülött A hemophiliás, a B hemofiliások aránya ennél jóval alacsonyabb - az esetek 15 százaléka. Magyarországon a betegségnyilvántartási adatok alapján mintegy 700 beteggel kell számolni. A nők maguk nem szenvedhetnek hemofíliában, csak a betegség hordozói lehetnek... Tudjon meg többet a hemofíliáról a WEBBetegen!
A PCT tünetei. A PCT-ra leginkább a fényérzékenység jellemző: a napfénynek kitett területek igen hamar kipirosodnak, leégnek, sokszor hólyagok is kialakulnak, melyek hegek hátrahagyásával gyógyulnak. Jellemző a ruhával nem fedett bőrterületek (például a kézhát) barnás elszíneződése. Jellegzetes tünet még a vizelet sötét elszíneződése, mely állás után kifejezettebb.
Az EP tünetei. Az EP vezető tünete szintén a fényérzékenység, mely ebben a formában még súlyosabban jelentkezik, az arcon is. A hólyagok viszont ritkábban fordulnak elő. A fogak vöröses-barnásan elszíneződhetnek. A PCT és EP tüneteit is az AIP esetében említett kiváltó faktorok fokozhatják.
Hogyan diagnosztizálható a betegség?
Sajnos, gyakran mire a diagnózis megszületik, a beteg túl van már több részletes, kellemetlen beavatkozásoktól sem mentes belgyógyászati, gasztroenterológiai, ideggyógyászati, pszichiátriai és bőrgyógyászati kivizsgáláson, a tünetekre gyógyszerek garmadáját szedi.
A szemfüles klinikus a tünetek sokfélesége és jelentkezési formája alapján felvetheti a porfíria gyanúját. A diagnózis alapja a vérben illetve a vizeletben felhalmozódott porfirinek kimutatása laboratóriumi körülmények közt.
Heveny rohamok esetén kórházi kezelés indokolt, amelynek keretében a beteg infúziós kezelésben részesül. A porfíriák kezelése alapvetően a rohamok megelőzésén alapul. A betegnek kerülnie kell a kiváltó faktorokat: a stresszt, az alkoholfogyasztást, a provokáló hatású gyógyszereket.
Fontos a koplalás mellőzése, a betegnek tartózkodnia kell a radikális diétáktól. Magas faktorszámú fényvédő készítmények használata szükséges, télen is. Érdemes különböző stresszkezelő módszereket elsajátítani, a megfelelő életmódra odafigyelni. Ennek kialakításában az orvos sok segítséget nyújthat.
Portálunk megfelel az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló
HONcode előírásainak.
Ezt itt ellenőrizheti.
Figyelem! Az oldalon található információk tájékoztató jellegűek, nem helyettesítik a szakszerű orvosi véleményt.
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
A hemoglobin
