• Huntington kór

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Kedves Doktor Úr/Nő! Megismertem egy 32 éves férfit, aki elmondta, hogy ő Huntington kórt örökölt édesapjától, és ezt orvosok már igazolták nála. Egyenlőre tünetmentes. Elmondása szerint a nagymamája a 70-es évei közepén hunyt el, és minössze annyi tünete volt, hogy rángatózó mozgását nyak és fej tájékán nem tudta uralni. Találkoztam az úr apukájával is, aki 55 éves és egyenlőre tünetmentes, csak annyit lát nála a család, hogy fogyott sokat az elmúlt évben. Mivel komoly kapcsolat alakult ki köztünk az említett fiatalemberrel, interneten utána olvastam ennek a betegségnek, és ennél sokkal rosszabb dolgokat láttam, erősebb tüneteket, korai halált stb. A kérdésem az, hogy létezik-e, hogy ennek a genetikai betegségnek vannak kevésbé súlyos mutációi is, vagy ez egyéni szerencse kérdése, hogy milyen tünetekkel kell szembenézniük. Tehát ha az ő családjában ilyen enyhe a betegség lefolyása, akkor őrá is ez vár, vagy ezt nem lehet soha semmiből sem megállapítani? Szeretném őt páromnak, és vállalnám a mesterséges megtermékenyítést is (spremaszűréssel) hogy egészséges gyerekünk lehessen. De rettegek attól, hogy a szeretett férfit milyen fokú leépülésen és szenvedésen kell majd elkísérjem. Ha pontosan ismerném a négyes gén mutációs képletét, abból többet tudnánk meg? Várom válaszát, Tisztelettel 31 éves hölgy

        Dr. Bessenyei Mónika válasza a Huntington-kór témában

        Kedves Kérdező! A betegségnek vannak enyhébb és vannak súlyosabb formái, egy családon belül is változó lehet a súlyossági fok. Álatlában minél nagyobb ez a triplet expanzió (kóros gén-hármas ismétlődése), annál súlyosabb a betegség. Előre sajnos nem tudom megmondani, mi várható. A tervezett gyermek előtt mindenképpen szükséges genetikai vizsgálat. Valószínű ha a család többi tagjánál enyhe lefolyású a betegség, akkor nála is az lesz.

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Dr. Bessenyei Mónika
        neurológus

        Dr. Bessenyei Mónika

        Kérdés: 2011. április 27., 12:48; Megválaszolva: 2011. május 03., 14:17

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        JÓ NAPOT KÍVÁNOK DOKTOR NŐ.OLYAN KÉRDÉSEM LENNE ŐNHÖZ MIVEL MÉG NEM VOLTAM ORVOSNÁL NEM TUDOM HOGY MILYEN SZAKTERÜLET FELÉ INDULJAK EL..ÉN EGY ISKOLÁBAN TAKARITOK ÉS KB 3 HETE A BAL HÜVELYK UJJAMNAB ZSIBBADÁST BIZSERGŐ ÉRZÉST...
        Tisztelt Dr.Nő! Hónapok óta vannak szédüléses panaszaim. Minden vizsgálat negatív volt csak az MR jelzett ki valamit. A következőt írta le A balsinus transversus területén a FLAIR mérésen magas jeladás ábrázolódik, az egyéb méréseken...
        Tisztelt Dr Nő! Kb 1 hónappal kezdődtek szédüléses panaszaim fülzúgással...egy hétig intenzíven szédültem az ágyból sem tudtam felkelni. Azóta is megmaradt bár inkább bizonytalanság érzés mint szédülés. Akkor minden vizsgálaton...
        Tisztelt Doktornő! Szakvéleményét szeretném kérni, illetve tanácsát, hogy tisztán láthassak az aktuálisan megkapott eredményeimmel kapcsolatosan, továbbá tudni szeretném a szükséges teendőket, illetve hogy mi vár rám mindezek tükrében....
        Üdvözlöm Dr. Úr/Nő ! 2 éve magán mri-n voltam ,gyermek korom óta gyakori fejfájás miatt. Az eredményem mindkét occipitalis kamraszarv mellett nehany 1-2 mm konflualó hypetintenz góc ábrazolódik a t2 mérésen.Máshol eltérés nincs.Anyukamat...
        Tisztelt Doktornö! Vezethet e szklerozis multiplexes beteg gépjàrmüvet? Ha màr elötte volt jogositvànya, nem kellene e azt a diagnozis utàn, sajàt ill. màsok biztonsàga érdekében bevonni? Véleményem szerint a volàn mögött egy SZM beteg...
        Tisztelt Doktornő! Jelenleg aktív kerékpáros sportoló vagyok. Hosszú távú túrákon/versenyeken is részt szoktam venni. Tavaly 1,5 évig sajnos helytelenül megválasztott nyereg volt fent a kerékpáromon és egy 600km-es túra után azt...
        Kedves Doktornő! Kb. 3 hete beütöttem a koponyámat (bal temporális csont hátsó-felső részénél). A koponyacsont nem sérült meg, nem veszítettem el az eszméletemet, sem szédülés, sem hányingerem nem volt. Azonban 1 napot követően elkezdett...
        Ct vizsgálatom eredménye Az extracerebralis liquorterek frontálisan mérsékelten tágabbak,a sulcusok kis fokban elmélyültek. Vélemény:frontálisan kis fokú corticalis atrophia jelei,mely tekintettel a fiatal életkorra kórjelzőnek tekinthető. Ez...
        Tisztelt Dokrornő. Azzal a problémavl forfulok önhöz,hogy egy hónappal ezelött a felkelést követöen nagyon nehezen bírtam tartani a fejem,mert nagyon nyomott és csak akkor csillapodott miután letettem a fejem.Már évek óta vannak a nyakammal...