• Huntington kór

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Kedves Doktor Úr/Nő! Megismertem egy 32 éves férfit, aki elmondta, hogy ő Huntington kórt örökölt édesapjától, és ezt orvosok már igazolták nála. Egyenlőre tünetmentes. Elmondása szerint a nagymamája a 70-es évei közepén hunyt el, és minössze annyi tünete volt, hogy rángatózó mozgását nyak és fej tájékán nem tudta uralni. Találkoztam az úr apukájával is, aki 55 éves és egyenlőre tünetmentes, csak annyit lát nála a család, hogy fogyott sokat az elmúlt évben. Mivel komoly kapcsolat alakult ki köztünk az említett fiatalemberrel, interneten utána olvastam ennek a betegségnek, és ennél sokkal rosszabb dolgokat láttam, erősebb tüneteket, korai halált stb. A kérdésem az, hogy létezik-e, hogy ennek a genetikai betegségnek vannak kevésbé súlyos mutációi is, vagy ez egyéni szerencse kérdése, hogy milyen tünetekkel kell szembenézniük. Tehát ha az ő családjában ilyen enyhe a betegség lefolyása, akkor őrá is ez vár, vagy ezt nem lehet soha semmiből sem megállapítani? Szeretném őt páromnak, és vállalnám a mesterséges megtermékenyítést is (spremaszűréssel) hogy egészséges gyerekünk lehessen. De rettegek attól, hogy a szeretett férfit milyen fokú leépülésen és szenvedésen kell majd elkísérjem. Ha pontosan ismerném a négyes gén mutációs képletét, abból többet tudnánk meg? Várom válaszát, Tisztelettel 31 éves hölgy

        Dr. Bessenyei Mónika válasza a Huntington-kór témában

        Kedves Kérdező! A betegségnek vannak enyhébb és vannak súlyosabb formái, egy családon belül is változó lehet a súlyossági fok. Álatlában minél nagyobb ez a triplet expanzió (kóros gén-hármas ismétlődése), annál súlyosabb a betegség. Előre sajnos nem tudom megmondani, mi várható. A tervezett gyermek előtt mindenképpen szükséges genetikai vizsgálat. Valószínű ha a család többi tagjánál enyhe lefolyású a betegség, akkor nála is az lesz.

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Dr. Bessenyei Mónika
        neurológus

        Dr. Bessenyei Mónika

        Kérdés: 2011. április 27., 12:48; Megválaszolva: 2011. május 03., 14:17

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Üdvözlöm ! 3 hete diagnosztizálták nálam a 2- es tipusú cukorbetegsegem! Éhgyomorra a glükóz 6,1 volt cukorterhelésre viszont 14.6 volt az érték. Nagyon megijjedtem az orvosom merkformin xr szedését javasolta , mivel hogy a cukorbetegség...
        Tisztelt Doktornő!Nov,29én kiszakadt nyaki sérvvel sürgősségi műtétem volt,implantátumot kellett berakni! hét múlva,bal lábamba ,és derékba kezdődött a kisugárzás,orvosom szerintLV,van gond,MR most lett kész! Erről kérném...
        Kedves Doktornő! 35 éves nő vagyok, és nagyon el vagyok keseredve. 3 hónapja tartó égő fejfájással(idegfájdalom jellegű) ideggyógyászhoz fordultam. Tüneteim a következők voltak:égő fejfájás általában bal oldalon, néha jobb oldalon,...
        Tisztelt dr. Szappanos Zsuzsanna! Idős 3. stádiumú demens bácsit ápolok már egy éve. Mindennapi megszokott rutint kialakítva, lelkiismeretesen, nagyon sok szeretettel végzem a munkám. Nyáron leesett az ágyról a bácsi, combnyaktörése volt,...
        Tisztelt Doktor Úr/Doktor nő! 3 hónapja szédülök. A szédülés nem forgó jellegű, inkább olyan, mintha húzna a fejem. Csak mozgáskor tapasztalható (főleg elorehajoláskor). Labor, F-O-G vizsgálat negatív. A Neurológus az első vizsgálatkor a...
        Tisztelt Doktor Úr! Hónapok óta tartó bal kéz és bal zsibbadással kapcsolatban kérném a véleményét.Közel 1 éve kézzsibbadással enyhe kézzsibbadással kezdődött.Múlt év szeptemberében azonban volt egy rosszullétem,amihez már társult...
        Üdvözlöm! Kisfiúnknak (4 éves) októberben 1 alkalommal nem provokált convulsiója volt. Kivizsgálás során kórosat nem találtak, az EEG negatív lett. Ma voltunk egy altatásos MR vizsgálaton, ami a következő eredményt adta: Lelet: a...
        Tisztelt Doktornő! Szeretném segítségét kérni az alábbi lelet értelmezésében, illetve abban, hogy az alább felsorolt, tapasztalt tünetek összefüggésben vannak-e a leletben leírtakkal. Lelet: Koponya - Periventricularisan a...
        Jó napot kívánok. 2017.marciusban részt vettem.: Részleges koponya CT és részleges koponya MR vizsgálaton. /Negatívok lettek/ 2017.majusban szív uh és 24oras ekg és vérnyomás mérésen részt vettem. /Negatív lett/ 2017. Júliusban részt...
        Jó napot kívánok. Olyan kérdésem lenne hogy eddig a vérnyomásom 100/70..110/70 volt. Nehezebb idegesebb napokon 122/65..120/70 Mostanában azt vettem észre, hogy sokat szédülök, főleg a nap végén. Kettős látás jön ébredés után,zsibbad...