A Huntington-kór és tünetei

A Huntington szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat, érzelmi kitöréseket és szellemi leépülést tapasztal.

A Huntington-kór örökletes betegség, mely tünetei leginkább 40 éves kor körül jelentkeznek. Akik ennél fiatalabb korban tapasztalják a tünetek jelentkezését, azoknál valószínűleg a betegség lefolyása is gyorsabb. Gyerekeknél csak nagyon ritkán tapasztalható. Gyógyszeres kezelés csak a tünetek enyhítésre van, ám a fizikai és szellemi leépülést nem tudja megakadályozni.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

A Huntington-kór tünetei

A betegség tünetei egyénenként különböznek, ám általában lassan alakul ki, és a tünetek súlyossága az agysejtek károsodásától függ. A betegek általában az első tünetek jelentkezése után 10-15 évvel meghalnak, bár olyan is akad, akinél ez akár 20-30 év is lehet. Fiataloknál a betegség lefolyása gyorsabb.

A betegségre utaló korai jelek a következők:

• A személyiség megváltozása, ingerlékenység, agresszivitás, vagy depresszió, érdeklődés elvesztése.
• A kognitív képességek romlása: nehézség a döntéshozatalban, új információk megtanulásában, kérdések megválaszolásában, fontos információkra való emlékezésben.
• Egyensúlyozási problémák.
• Akaratlan arcmozgások, grimaszolás.

Ezeket a tüneteket általában a család hamarabb érzékeli, mint maga a beteg.

A későbbi tünetek a következők lehetnek:

• Akaratlan rángatózás, izommozgás a test egész területén.
• Komoly koordinációs és egyensúlyproblémák.
• Kapkodó, gyors szemmozgás.
• Hezitáló, vagy artikulálatlan beszéd, dünnyögés.
• Nyelési nehézségek.
• Demencia.
• Fiataloknál a Parkinson-kórra jellemző tünetek is jelentkezhetnek, leginkább ájulások, lassú mozgás, és izomremegés formájában.

Forduljon orvoshoz, ha a fent említett tüneteket észleli magán. Amennyiben a családban előfordult a betegség, genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy hordozza-e a betegség génjét.

Mivel dominánsan öröklődő betegségről van szó, már az egyik szülő érintettsége esetén is nagy valószínűséggel továbbadódik. Van, akiknek megnyugvást hoz ha tudják mire számítsanak, mások nem szeretnék tudni, örökölték-e a betegséget.

Kiváltó okok

10 tünet, ami demenciára utal

memóriazavar nehézség a mindennapi tevékenységben nyelvi kifejezés zavara tájékozódási zavar időben és térben hibás vagy csökkent ítélőképesség a figyelem hanyatlása tárgyak rossz helyre tétele hangulati vagy viselkedésbeli változás személyiségváltozás akezdeményezőkészség elvesztése

Amennyiben az egyik szülő beteg volt, az utód 50 százalékos eséllyel örökli a kórt. Mivel az első tünetek csak 40 éves kor után jelentkeznek, sokan csak akkor tudják meg, hogy betegek, mikor már továbbörökítették a betegséget.

Ha a gyermeke nem örökölte a kórt, az nem öröklődik a következő generációban! Azonban, mindenki, akiben a hibás gén megtalálható, beteg lesz, ha elég hosszú ideig él hozzá.

Nemrégiben felfedezték, hogy a Huntington-kórban szenvedők esetében egy protein gátolja a koleszterinnek az agyban való áramlását, márpedig fontos az egészséges agysejtek szempontjából, hogy a koleszterin a megfelelő helyen, a megfelelő mennyiségben legyen. Amennyiben az agysejtek működését valami megzavarja, az befolyásolja a motoros és kognitív funkciókat, illetve a beszédképességet.

Rizikófaktorok

Amennyiben az egyik szülő beteg, úgy az utódnak 50 százalékos esélye van a betegségre, ám ritkán az is előfordul, hogy bármiféle családi előtörténet nélkül alakul ki a Huntington-kór. Ennek oka valószínűleg az apai spermiumok fejlődésében bekövetkező genetikai mutáció.

Komplikációk

A betegség kialakulása után annak tünetei egészen a halálig jelen vannak. Noha ezek egyénenként változóak, az életfontosságú funkciók, mint a nyelés, evés, beszéd, járás, általában az idő előrehaladtával egyre romlanak.

A depresszió gyakori a Huntington – kórban szenvedőknél, így sokaknál fennáll az öngyilkosság veszélye. Ennek ellenére a halálesetek többsége a betegségből adódó komplikációk eredménye.

Mire számíthat az orvosi vizsgálaton?

• Fizikai vizsgálat.
• Családi anamézis felvétele.
• A jelenlegi érzelmi és intellektuális állapot felmérése.
• Genetikai vizsgálat, vérvizsgálat, annak megállapítására, vajon hordozza-e a beteg gént.
• CT
• MRI

A betegség kezelése

Sajnos a betegségre a mai tudásunk szerint nem áll rendelkezésre olyan gyógymód, mely azt megállítaná vagy visszájára fordítaná. A folyamatot bizonyos módszerekkel lassítani lehet, ám a betegség minden esetben fizikai és mentális hanyatlással jár, mely hosszú távú  otthoni ápolást igényel.

Tetrabenazine (Xenazine) az első olyan gyógyszer, melyet hivatalosan is elfogadtak a betegség kezelésére. Ez segít csökkenteni az akaratlan mozgásokat, azáltal, hogy növeli az agy dopamintermelését.  Mellékhatásként alvászavar, szédülés, nyugtalanság jelentkezhet, és depresszióban szenvedőknek nem ajánlott.

A clonazepam tartalmú gyógyszerek és egyes antidepresszánsok mint a  clozapine, segítenek a mozgás, hallucinációk és érzelmi kitörések kontrollálásában. Számos gyógyszer, melyek fluoxetint vagy sertralint tartalmaznak, segítenek a depressziós tünetek ellen, míg a lítium tartalmúak az érzelmi kitörések és a hangulatváltozások féken tartásában segítenek.

Beszéd terápia

Mivel a Huntington-kór befolyásolhatja a beszédképességet, kifejezőkészséget, a beszédterápia segíthet a folyamat lassításában. Emlékeztesse rokonait, ápolóit, hogy attól még hogy nem beszél, érti amit ők mondanak, vagy ami Ön körül történik. Kérje meg a többieket, hogy beszéljenek Önhöz.

Fizikoterápia, munkaterápia

A fizikoterápia segítségével az izmok erősebbek, rugalmasabbak, ezáltal könnyebb megőrizni az egyensúlyozó képességet. A munkaterápiának a memória és koncentrációs képesség megőrzésében van szerepe. 

Életmód Hantington-kór esetén

Az alábbiak betartásával javíthat közérzetén:

Tornázzon rendszeresen! Ez nem csak a fizikai, hanem a lelki egészségét is segít megőrizni.

Táplálkozzon egészségesen, szedjen vitaminokat, táplálék kiegészítőket! Mivel a Huntington-kór befolyásolja a mozgáskoordinációt, segítségre lehet szüksége az étkezéseknél. Hagyjon magának elegendő időt a táplálék elfogyasztásához. Az apróra szeletelt vagy a pürésített étel fogyasztásával a nyelés is könnyebb lehet, elkerülhető a félrenyelés.

Igyon eleget! A Huntington-kór növeli a kiszáradás veszélyét.

Végrendelkezzen még a betegség elején! Mivel a kór idővel szellemi hanyatláshoz vezet, lelki megnyugvást okozhat a tudat, hogy szerettei ismerik a végakaratát.

Gondoskodjon mindennapi segítségről, még akkor is ha egyedül, önállóan szeretne élni!

Legyen érzelmi támasza! A depresszió gyakori a huntingtonosoknál, ám ha van valaki, akivel megoszthatja a gondolatait, kevésbé magányosnak érezheti magát.

Tippek családtagoknak

Amennyiben Ön egy Huntington-kórban szenvedő családtagja vagy barátja, a beteg ellátása kimerítő lehet az Ön számára.  Segíthet, ha felvesz valakit, aki segít a háztartási teendők ellátásában, vagy a betegápolásban.

Fontos, hogy időnként Ön is pihenjen, és ne feledkezzen meg a saját egészségéről.

(WEBBeteg - Cs.K. fordító, lektorálta: Dr. Jóna Angelika, gyermekorvos)