CML Ph-
Tisztelt Váróczy Adjunktus Úr!
FISH és PCR vizsgálatot is többször végeztek, ez szerepel a zárójelentésében: t (9;22) -es transzlokáció nem volt kimutatható. Vizsgált átreneződések (b3a2, b2a2, b3a3, b2a3, e1a2) nem mutathatók ki. A vizsgált átrendeződések nested PCR-re sem mutathatók ki.
Nagyon szépen köszönöm a segítségét és a válaszait!
Tisztelt Érdeklődő!
Először is: tisztázni kellene, hogy esetleg a citogenetikailag Ph negatív CML-nek bizonyult betegség molekulárgenetikailag is negatív-e a bcr-abl fúziós proteint illetően. Tudom, hogy ez kínaiul hangzik, de ha a molekulárgenetikai vizsgálat (pl. PCR) során a bcr-abl transzkript mégis kimutatható, akkor az Édesapja esetén jó eséllyel hatásosak volnának a Ph pozitív esetén sikerrel alkalmazott gyógyszerek (elsősorban a Glivec). Kérdezzék már meg a gondozó hematológus kollégát, hogy milyen módszerrel állapították meg a Ph negativitást (citogenetika vagy molekuláris genetika)!
Ha a bcr-abl transzkript semmilyen módszerrel nem mutatható ki, akkor a Glivec és a többi tirozinkináz-inhibitor valóban nem alkalmazható sikerrel, alternatív megoldás után kell nézni. Az Ön által leírt, hatástalannak bizonyult citosztatikus gyógyszerek után én megfontolnám a korábban - még a Glivec felfedezése előtt - eredményesen alkalmazott interferon injekció adását. Ha ez sem működne, valóban léteznek még, egyelőre csak klinikai kísérlet formájában adható gyógyszerek (pl. aurora kináz inhibitorok), de sajnos ezek magyarországi hozzáférhetőségéről nincs információm.
Dr. Ács Gábor † válasza leukaemia témában
Kedves Kérdező! Továbbítottuk Váróczy adjunktus úrnak a levelét.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
