Leiden mutáció

Tisztelt Doktor Úr/Nő! 2006-ban végeztek vizsgálatot Leiden mutációra kiterjedően. Az eredmény pozitív lett. APC 1, 72 ; VIII.faktor 195%. Édesapámnak ebben az évben volt egy balesete és trombózist kapott, nála így fedezték fel, majd engem és a testvéreimet is megvizsgáltak erre a genetikai betegségre és mindnyájunknál pozitív lett az eredmény és én nálam a legsúlyosabb. Tehát vizsgált mutáció: Faktor V Arg 506 Gln Leiden Eredmény: heterozigóta 2012 júliusában pedig én is mélyvénás trombózist kaptam, 9 napig feküdtem a kórházban. A trombózis véleményem szerint attól alakulhatott ki nálam, hogy pont abban az időben voltam egy Bankban gyakorlaton és ott nagyon sokat kellett ülni, tehát nem sokat mozogtam, illetve akkor volt az a nagy hőség, a Bankban pedig ugye ment a légkondi, és a nap végén mikor lejárt a munkaidő és kiléptem az épületből folyton megcsapott hirtelen az a nagy meleg 36-38 fok és akkor éreztem, hogy zsibbadnak a lábaim és alig érzem. Majd egyik reggel volt egy igen erős izomgörcsöm a lábszáramban és két nap múlva elmentem a kórházba ahol megállapították a mélyvénás trombózist és 9 napig kezeltek. Ettől kezdve én Syncumart szedek, napi két és fél tablettát. Két havonta járok protrombinra, de mostanában nem túl jók az eredményeim. Úgy tudom, hogy akkor jó ha 30-40% között van az érték, na ez nálam legutóbb is 43% volt az az előtti hónapokban pedig még több, a legmagasabb érték eddig 61% volt. Tudom, hogy a syncumar mellett egy igen szigorú diétát kéne betartanom, de 22 évesen ez nem igen megy. Voltak orvosok akik azt mondták, hogy egy év után elhagyhatom a syncumart, mások nem javasolták. Most engem még több orvosszakértő véleménye érdekelne ezen a területen, hogy emellett a mutáció mellett tényleg elhagyhatnám-e, vagy egyáltalán nem szabad? Vagy legalább másik gyógyszerre áttérni, amivel nem jár ilyen szigorú diéta meg egyebek.? Hálás lennék, ha tudna nekem ez ügyben segíteni és tanácsokat adni! Várom mielőbbi válaszát Doktor Úr/Nő! Kovács Dominika

Dr. Tomonkó Magdolna válasza Leiden mutació témában

Kedves Dominika! A Syncumar kezelést heterozygota betegeknél 2 évig kell folytatni a jelenlegi szabályok szerint. Utána egyénre szabott döntést kell hozni, ami sok tényező együttes értékeléséből születik. Szigorú diétát nem kell tartani, csak arra kell gondot fordítani, hogy a magas K vitamin tartalmú zöldségekből egyenletes legyen a napi bevitel. Reméljük, a közeljövőben lesz másik gyógyszer is, jelenleg csak a Syncumar és hasonló vegyületek vannak forgalomban erre a célra. Üdv: dr. Tomonkó Magdolna

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2014. május 02.

Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések

Leiden mutáció, endometriózis
Tisztelt Doktornő! Leiden mutációm van, heterozygóta. 8 évvel ezelőtt szedtem fogamzásgátlót, ettől lett egy felületi vénás trombózisom. Nemrég műtöttek...
Trombózis hajlam / Infratrainer edzés
Tisztelt Doktornő, a nőgyógyászom javaslatára végeztettünk egy trombózishajlam szűrést (Leiden-mutáció), ami pozitív lett, ezért leálltam a fogamzásgátló...
Leiden mutáció nem igényel kezelést?
Tisztelt Doktornő! Missed ab utáni genetikai vizsgálatom eredményei: FV (506Arg--Gln) heterozigóta Fll g. 20210G A normál MTHFR (226Ala--Val) heterozigóta A...
Leiden homozigota
Tisztelt Doktor Ùr! 5 évvel ezelőtt Leiden homozigota mutáciòt diagnosztizáltak nálam. Gyógyszert nem kell szednem, csak azt a tájékoztatást kaptam, hogy ha...
Lábdagadás, terhesség
40 éves nő vagyok, 33 hetes terhes. 4 évvel ezelőtt Leiden-mutációt állapítottak meg nálam, már 2 trombózison vagyok túl. Terhességem alatt a Fraxiparin nevű...
APC rezisztencia
APC rezisztencia értékeim a következők: PI: 8, 2 INR: 0, 93 APTI: 26, 3 TI: 17, 6 FV Leiden: vad típus. Mit jelent ez a vad típus?