• A Louis-Bar-szindróma tünetei

        Szerző:
        WEBBeteg

        Az ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

        A védekezőrendszer gyengülése következtében ismétlődő fertőzések fellángolása jellemző, fokozott daganat kialakulási hajlammal, sugárzás iránti érzékenységgel, illetve a kisagy rendellenességei miatt kialakult egyensúlyzavarral.

        A kórkép egyenlő arányban érinti a nőket és a férfiakat. Előfordulási gyakoriságára a 20-100.000 születési számra nézve 1 beteg gyermek születése jellemző.

        Hirdetések

        A betegség genetikai háttere

        Ez az örökletes immunhiányos szindróma autoszómális recesszív módon öröklődik. A kóros (mutáns) gén leggyakrabban a 11-es kromoszómán található, de ritkább esetekben a 7-es, a 10-es, 14-es és 17-es kromoszómákon észlelhető a rendellenesség, melyek 2 olyan fehérje hiányát eredményezik, amelyek élettani körülmények között a DNS-ben keletkező hibák kijavításában játszanak szerepet.

        A mutáció típusától függően a betegségnek két formája ismert: az egyik formában a 2 termelődő fehérje teljes hiánya jellemző, míg a másik típusban ugyan termelődik a 2 fehérje, de a funkciójuk csökkent.

        A Louis-Bar-szindróma klinikai tünetei

        Az első tünetek általában 1-2 éves korban kezdődnek, általában több szervet érintő megbetegedések formájában. Leggyakrabban a felső légutakat, az orr melléküregeket, a tüdőt érintő baktériumok és vírusok okozta fertőzések alakulnak ki, amelyek gyakori ismétlődése jellemző.

        Genetikai és anyagcsere betegségek

        A genetikai és anyagcsere betegségekről a WEBBetegen

        Az idegrendszeri elváltozások már kisgyermekkortól észlelhetők. A kisgyermek mozgása ügyetlen, akarattól független mozgások jelentkeznek (chorea), a járás kezdete kitolódik, járásbizonytalanság jellemző. Az izomzata fokozatosan gyengül (hypotóniás). Nehezen tanul meg beszélni, majd beszéde nehezen érthetővé, elmosottá válik. Szemmozgási zavarok, súlyosbodó szellemi fogyatékosság alakul ki.

        Bőrtünetek: 2-4 éves kor között egyre szembetűnőbbek lesznek a tágult hajszálerek (teleangiectasiák) más néven pókháló-vénák főleg a fülcimpákon és a szemgolyókon. Jellegzetesek a bőrön kialakuló ún. tejeskávé foltok, a fokozott szőrnövekedés.

        A bőr pigmentációja lehet fokozott, de lehet csökkent is, a bőr elvékonyodik. Ha a betegség a hormontermelő rendszert is érinti, a petefészek, illetve a herék csökkent fejlettsége vagy hiánya miatt a másodlagos nemi tulajdonságok nem alakulnak ki.

        A betegség halálos kimenetelű

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

        A daganatos megbetegedések kialakulásának fokozott a kockázata. Leggyakrabban emlőtumor, leukémia, limfóma alakul ki, de ritkábban agydaganat, májrák is előfordul. A klinikai tünetek jellegzetes életkor szerinti megnyilvánulást mutatnak.

        A tünetegyüttes kb. 10-15 éves kor elérésekor válik teljessé. A betegek a pubertás kor elérésekor rendszerint már tolószékbe kényszerülnek. 20 éves kor elérése előtt a visszatérő fertőzések következtében a betegek több mint fele meghal. A kialakuló daganatok 20 éves kor után vezetnek halálhoz.

        A betegség prognózisa (kimenetele) rossz, halálos kimenetelű. A fertőzések antibiotikumok és immunglobulinok alkalmazásával kezelhetők, azonban a visszatérő infekciók krónikus betegség kialakulását okozhatják.

        Az idegrendszerben kialakuló károsodások nem befolyásolhatók. Fontos tudni, hogy ez az örökletes immunhiányos állapot magzati kórban végzett (prenatális) diagnosztikával felismerhető, ezért ha a családban előfordult ilyen jellegű megbetegedés ajánlott genetikai tanácsadást felkeresni és prenatális szűrővizsgálat elvégzése javasolt.

        Dr. Borsi-Lieber KatalinForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Borsi-Lieber Katalin

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Terjed az influenza

        EMMI

        2018. február 12-18. között 69 150 fő kereste fel orvosát. Ismerje meg a részleteket!

        A szív és a diabétesz

        WEBBeteg

        Mi a kapcsolat a cukorbetegség és a szív- és érrendszeri megbetegedések között?

        A falánkság mint betegség -...

        A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert...

        Lesch-Nyhan-szindróma

        Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig...

        Beckwith-Wiedemann szindróma

        A Beckwith-Wiedemann szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az...

        Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

        Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A...

        A Huntington-kór és tünetei

        A Huntington-szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek...

        A cisztás fibrózis kialakulása és...

        A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.