Egészséges baba
Tisztelt Doktor Úr! Azzal a kérdéssel fordulok Önhöz, hogy a mai tudomány szerint lehet-e egészséges gyermekem. Az apukámnál Huntington kórt állapítottak meg, azt hogy én beteg vagyok, nem tudom, és igazából nem is szeretném megtudni. Viszont a párommal babát szeretnénk. (nem vagyunk házasok) A tudomány mai állása szerint van-e arra valami lehetőség, hogy egészséges kisbabám szülessen. Úgy tudom, hogy a mesterséges megtermékenyítés során a petesejtet elküldik genetikai vizsgálatra, és az egészséges petét megtermékenyítik a hímivarsejttel, és azt ültetik vissza. Nekem, aki tudomásom szerint nem szorul mesterséges megtermékenyítésre (bár még sosem próbálkoztam a teherbeeséssel) van-e lehetőségem a betegség elkerülése végett mesterségesen teherbe esni. Úgy tudom, hogy a teherbeesett nőknél ha szükséges végeznek genetikai vizsgálatot, és ha beteg a baba, akkor elvetethetik a gyereküket. De ha van mód a mesterséges megtermékenyítésre ebben az esetben, akkor én inkább vállalnám azt, minthogy el kelljen vetetni gyermekem. Előre is köszönöm a válaszát! Liliom
WEBBeteg Szakértő válasza Huntington-kór témában
Tisztelt Hölgyem!
A Huntington-kór autoszomalis dominansan öröklődő kórkép, ami azt jelenti, hogy egy bizonyos hordozó 50%-os valószínűséggel örökítheti a betegséget, a leszármazott nemétől függetlenül. Mivel a betegség csak későbbi életkorban mutatkozik tünetek formájában, majd egyre inkább előrehalad, fiatal életkorban csak bonyolult géndiagnosztikai módszerekkel azonosítható a betegséget hordozó gén (örökítő anyag/DNS szakasz) jelenléte vagy hiánya. Amennyiben Ön is hordozza a kóros gént, úgy szintén 50%-os valószínűséggel örökítheti gyermekére, azonban, ha nem hordozza a gént, úgy gyermeke ebből a szempontból mindenképpen egészséges lesz.
Amennyiben tehát félelmei vannak leendő gyermeke egészségével kapcsolatban, úgy azt javaslom, vizsgáltassa meg magát. Forduljon egy olyan intézethez, mely rendelkezik a fenti diagnosztikai módszerekkel.
Üdvözlettel: Dr. Sápy Tamás, szülész-nőgyógyász, meddőségi specialista, DEOEC
