Diétáznom kell majd?

Gyermeket szeretnénk a Párommal, de én PKU-s vagyok. Az értékeim a normál értéken belül vannak.Gyógyszert soha nem szedtem és soha nem is diétáztam. A terhesség előtt és alatt diétáznom kell majd? Mennyi az esély hogy a gyerek is örökli? Lehet egészséges gyerekem? A férjem nem hordozó. Segítségét előre is köszönöm!

Dr. Pétervári László válasza terhesség témában

A betegség öröklõdõ. Minden gén az emberben részben az anyától, részben az apától származik. A fenilalanin-hidroxiláz-enzim felépítése is egy ilyen öröklött gén: ha az anyától és az apától származó gének közül mindkettõ hibás, akkor ez a fontos enzim nem, vagy csak kis mértékben mûködik. Ennek a következménye a fenilketonúria. Ha egy embernél csak az egyik részrõl kapott gén hibás, akkor a betegség nem alakul ki, csak a fenilketonúria "hordozó"-ja lesz, úgy mint a fenilketonúriások szülei.

Azt, hogy egy fenilketonúriás mennyi fenilalanint tud feldolgozni, a fenilalanin-tolerancia határozza meg. Ez nagyon sokféle lehet attól függõen, hogy a fenilalanin-hidroxiláz-enzim mennyire képes mûködni. Ez a fenilalanin-tolerancia szükséges ahhoz, hogy be tudják állítani a pontosan kiszámított fenilalanin-szegény diétát, amelyet egy egész életen át be kell tartani.

A fenilketonúriás terhes nõknek egy legalább olyan szigorú diétát kell betartani, mint a kisgyermekkorban a gyerekeknek, mivel a gyermek egészsége már a terhesség elsõ napjától az anya fenilalanin-értékén múlik illetve a terhesség alatti be nem tartott diéta a gyermek szívelégtelenségét, kisfejûségét (stb.) okozhatja.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2012. december 10., 09:37 ;Megválaszolva: 2012. december 17., 19:46
Kérdések és válaszok: Terhesség, gyermekágy
Terhességgel kapcsolatban
Tisztelt Dr. Petróczki István! Azzal a kérdéssel fordulok Önhöz, hogy az utolsó menstruációm 2022.június 22-én volt, peteérésem teszt szerint...
Vetélés,missed ab
Üdvözletem! Múlt héten csütörtökön megállapították hogy elhalt a terhességem körülbelül a 6-7 héten. Mindez a 9 hetes ultrahangon derült ki....
Leletelemzés
Tisztelt Dr. Úr! Kérdésem az lenne: babát várok, 3 mm-es petezsákot láttak, de nem tudták, hogy méhen kívül vagy belül van-e. A leletemen az áll...
Jod es pajzsmirigy hatasa elso...
Üdvözlöm! A fő kérdésem az lenne, hogy melyik rosszabb korai terhességnél a magas TSH érték (4,7) , vagy a jód megvonása? Valóban annyira...
Barnás pecsételés
Tisztelt Doktor Úr! Szombaton leszek 23 hetes. Múlthéten 4 napig Gynoflor kúpot használtam. A 4.kúp után másnap reggelre barnás folyás jelentkezett...