Születési Glaucoma örökölhető?

Tisztelt Doktornő/Úr! Kicsi fiam glaucomával született! Most 3 éves, tul vagyunk 30 alatásos vizsgálaton, és 3 mütéten. Jelenleg 1 éve jó a szemnyomása. 10-11. Az lenne a kérdésem, hogy a kisfiam, mennyire viszi tovább ezt a betegséget? Köszönöm szépen megtisztelő válaszát! Napsugár

Dr. Papp Júlia válasza glaucoma témában

Kedves anyuka, először is gratulálok ehhez a nagyon aranyos kisfiúhoz! A veleszületett zöldhályognak is több típusa létezik, attól is függően, hogy a csarnokzug felépítése, mennyire módosult. A legegyszerűbb az elsődleges veleszületett zöldhályog (primer congenitalis glaucoma) esetében egyéb fejlődési eltérés (pl. szaruhártya, szivárványhártya) nem észlelhető. Ez a ritka betegség minden 10000 újszülött közül 1-ben fordul elő. A kis betegek többsége, 65%-a fiú., Ami a legfontosabb, hogy az esetek nagy százaléka nem örökletes, hanem úgynevezett "sporadikus", véletlenszerű, a terhesség alatti méhen belülinek eltérésnek köszönhetően jelenik meg. Az esetek körülbelül 10 %-ban fordul elő a "recesszív" elnyomható öröklésmenet, nem teljes penetranciával, tehát nem teljes átjutással az utódokba. Az elnyomható "recesszív" öröklésmenetre jellemző, - durva megközelítéssel -, hogy akkor jelenik meg az utódban, ha mindkét szülő hordozza a géeneket. Ugyanakkor a sporadikus megjelenés az utódokban hasonló a nem érintett egyénekhez. A betegség megjelenési idejétől függőn is elvégezhető a veleszületett zöldhályog beosztása. A szemnyomása szerencsére nagyon jó tartományban van a műtéteket követően. A szemüvege a kép alapján '+-os', hypermetropiás. Nem tért ki külön, hogy a látása milyen a szemüveggel. Előfordulhat, hogy a veleszületett zöldhályog több eltéréssel együtt jelenik meg komplex szindróma részeként (pl. Axenfeld, Rieger, Peters anomália). Ilyenkor más az öröklésmenet.

Itt kérdezhet