Ataxia hereditaria
Tisztelt Cím! Apukám ataxia hereditaria-ban szenved, melyet 28-30 éves korában diagnosztizáltak nála. A családban, de még a rokonságban is ő az első ilyen beteg. Mostanában nagyon foglalkoztat az a kérdés, hogy vajon örköltem e a betegséget? Illetve ha igen, milyen súlyosak lehetnek a tünetek? Hasonlóak, mint apukámnál? A feleségem éppen terhes első gyerekünkkel, a gyerekünk is örökölheti? Az interneten nem találtam semmit erről a betegségről. Ebben is kérénm segítségét. Én 1981-ben születtem, a betegség tünetei csak később (2-3 évvel) jelentkeztek apukámnál. Külsőleg hasonlítok apukámra, ami ebben az esetben nem jó jel. Lehet, hogy csak beképzelem, de már néha, mintha a betegség jeleit tapasztalnám magamon (egyensúly zavarok, amik lehet, hogy más embernél is előfordulnak, pl reggel furcsán járok, nehezebb egyensúyoznom). Továbbá érdekelne, hogy mit lehet tenni a betegség tünetei enyhítésére, illetve lehet e kezelni, lefolyását lassítani? Válaszát köszönöm.
Dr. Bessenyei Mónika válasza herediter ataxia témában
Kedves Kérdező! Ha észleli a tüneteket Önmagán, akkor keressen fel egy neurológiai szakrendelést, hogy kizárhassák vagy megerősíthessék a tünetek alapján a betegség fennállását. Az öröklődő ataxiak egy nagy csoport, melybe hasonló, mégis kismértékben különböző betegségeket sorolnak. Leginkább úgy találhatja meg részletesen, hogy spinocerebellaris ataxiak. Ezek között vannak olyan típusok, melyek génje már ismert és ezek között olyanok, amelyek hazánkban is vérvétellel igazolhatók. Ha felkeres egy neurológiai szakrendelést, illetve egy geneteikai tanácsadást, ott tudnak Önnek segíteni.
Figyelem! A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes - különösen a terápiára vonatkozó - tanácsok az orvostudomány fejlődése következtében napjainkra túlhaladottá válhattak.
